痛覺遲鈍、從不出汗……上海市兒童醫院多學科會診確診罕見先天性無痛無汗癥

近日，上海市兒童醫院通過5G遠程多學科會診（MDT），成功跨省為一名患兒精準診斷了全球發病率僅約1/1.25億的罕見病——先天性無痛無汗癥，該疾病表現為喪失痛覺，從不出汗。

此前，這名患兒曾因“舌下潰爛”在安徽亳州就醫，家長反映孩子自幼痛覺遲鈍，且從未有過出汗現象。基因檢測結果顯示患者攜帶極其罕見的基因變異，由于當地醫療條件有限，該突變的致病性一直未能明確，患者無法被明確診斷。

在亳州兒童醫院常駐工作的上海市兒童醫院血液科李紅主任醫師發現這個罕見病例后，立即向上海市兒童醫院發起了遠程會診申請，尋求多學科支持和指導。

會診中，上海市兒童醫院遺傳咨詢團隊的兩位資深咨詢師楊帆、李斐對患兒基因測序數據進行了深入的生物信息學分析與解讀。同時，血液腫瘤科邵靜波主任通過高清視頻連線，結合患兒的臨床表型視頻與完整病史資料，進行了綜合評估。經過線上多學科的緊密協作與反復論證，專家團隊明確患兒診斷為“先天性無痛無汗癥”。

先天性無痛無汗癥（CIPA）是一種由NTRK1基因功能缺失性變異引起的罕見遺傳病，常見癥狀包括無痛覺、無汗液分泌、易發生骨折及反復感染等。

目前該病尚無根治手段，治療以對癥管理為主，包括體溫監測、避免過熱過冷、預防外傷與感染，并對已發生的骨折或感染進行相應手術或抗感染治療。

在會診中，專家團隊也針對患兒家庭提出的疾病管理相關問題，包括家長所詢問的菌群移植等嘗試，給予了專業指導與說明，后續將繼續關注并讓患兒家長定期隨訪。

據悉，上海市兒童醫院醫學遺傳門診自2022年11月再啟航以來，已累計服務罕見病與遺傳病患兒4000余人次，收錄罕見病1500余種。

醫學遺傳門診不僅能高效服務于該院臨床遇到的罕見病與遺傳病患兒，隨著醫院合作單位的不斷拓展、遠程醫療網絡的持續完善，這類優質診療資源有望覆蓋至更多基層與偏遠地區醫院。

通過技術賦能、專家下沉與平臺共享，上海市兒童醫院正逐步構建起一張輻射更廣、響應更快的罕見病診療支持網絡，讓更多患兒在家門口就能獲得及時、精準的專業診斷與治療指導，從而為提升全國兒童罕見病診治水平、促進醫療資源均衡布局貢獻積極力量。

記者：羅欣悅

編輯：史笑雨、張天熠（掛職）

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