“玻璃人”的新希望——血友病A基因治療臨床研究招募

不小心磕著碰著，對正常人來說是微不足道的傷害，但對一群特殊的人來說卻可帶來致命的危險，他們就是被稱為“玻璃人”的血友病患者。

NOTICE

臨床研究招募

西安市第三醫院正在開展一項針對血友病A的基因治療臨床研究，有望為患者帶來一次治療、長期獲益的新希望。如您身邊有符合以下條件的患者，歡迎與我們聯系：

- 性別與年齡：男性，年齡≥18歲

-疾病診斷：確診為血友病A型

-病情要求：內源性凝血因子FⅧ活性＜1%

-參與意愿：自愿參加研究并簽署知情同意書

聯系電話：029-61816299

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什么是血友病？

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳出血性疾病，由凝血因子 Ⅷ 或 Ⅸ（FⅧ/FⅨ）缺乏所致，分別為A型血友病和B型血友病，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。

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血友病的臨床表現

患者常表現為人體淺表或深部組織出血，常見部位包括關節、肌肉，也可發生于胃腸道、泌尿道及中樞神經系統，嚴重者可危及生命。

根據凝血因子活性水平，血友病可分為：

·重型：因子活性＜1%

·中型：因子活性1%–5%

·輕型：因子活性＞5%–40%

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血友病的治療現狀

基本目標是保護關節，避免殘疾，避免嚴重危及生命的出血事件，最終的理想目標是讓患者享有與健康人相近的生活質量。

目前主要采用替代治療，包括凝血因子輸注及非因子治療，但需終身定期注射。

基因治療——新的曙光

基因治療主要利用腺相關病毒（AAV）載體來遞送所需的基因，使患者體內能持續合成所缺的凝血因子，為實現“一次治療、長期有效”帶來了可能。美國和歐盟等批準了3款血友病基因治療藥物上市。2022年5月，中國公布了首個AAV靶向肝臟的血友病B基因治療研究結果，證實了AAV載體在中國人群中的安全性和有效性。

與血友病B相比，血友病A的基因療法開發面臨更大挑戰。

市第三醫院作為參與單位，正在開展“一項單臂、開放性、多中心、單次給藥評估BBM-H803注射液治療血友病A的安全性、耐受性和有效性的臨床研究”。

BBM-H803注射液是一種基因治療藥物。它的目標是讓患者自身的肝臟細胞獲得長久生產凝血因子FⅧ的能力，從而替代其體內缺失的功能。通過一次治療，實現凝血因子在體內的長期穩定供應，旨在長期控制出血癥狀。

如果您或您認識的患者符合前述條件，并希望了解更多關于本研究的信息，歡迎致電咨詢。我們期待為您提供進一步的幫助。

來源：西安市第三醫院