Nature 重磅：如何用 AI 智能體終結罕見病確診的「百年孤獨」？

機器之心發布

罕見病，是醫學界公認的 “拼圖游戲”。全球 7000 多種病種、3 億患者，面臨的是平均 4.7 年的確診周期和 50% 的誤診率。當人類醫生的 “腦力” 達到極限，誰來接棒？

今天，上海交通大學人工智能學院與醫學院附屬新華醫院聯合團隊，在國際頂級期刊《Nature》發表題為 “An Agentic System for Rare Disease Diagnosis” 的研究成果。他們提出的DeepRare系統，模擬了人類專家的 “System 2 慢思考” 邏輯，在診斷精度上全面超越了資深專科醫生。

鏈接：https://www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9

但這不僅僅是一篇論文的勝利。從實驗室的代碼，到醫院的系統，再到一家名為 “觀壹智能” 的創業公司，這個團隊展示了 “醫工交叉” 最理想的模樣。

機器之心獨家專訪了團隊核心成員：張婭、謝偉迪、孫錕、余永國、王延峰，深度復盤這場跨越學科的 “破冰之旅”。

第一篇章：臨床的呼喚 —— 為什么我們需要 AI？

受訪人：孫錕（上海交通大學醫學院附屬新華醫院 原院長）

機器之心： 孫院長，作為一家頂尖三甲醫院的掌門人，您為何如此堅定地支持 AI 介入罕見病診療？

孫錕：因為這是 “臨床債”，我們必須還。 在兒科和遺傳科，我們每天都在目睹絕望。一個孩子因為確診晚了幾年，可能就錯過了一生。現在的醫學知識是以指數級爆炸的，7000 多種罕見病，哪怕是記憶力超群的天才醫生，也不可能窮盡所有知識。 這不僅是醫術問題，更是 “認知極限” 問題。 我認為，未來的醫院不應該只有 “大樓” 和 “大師”，更要有 “大算力”。我們支持 DeepRare 項目，是因為我們不僅僅需要一個輔助工具，我們需要的是把頂尖專家的經驗 “數字化、普惠化”。讓新華醫院的智慧，能夠通過 AI，服務到偏遠山區的每一個村醫手中。這是公立醫院的責任。

受訪人：余永國（新華醫院臨床遺傳中心 主任）

機器之心： 余主任，在實際臨床中，罕見病診斷到底難在哪里？DeepRare 真的能幫上忙嗎？

余永國：難在 “想不到”。罕見病患者的癥狀往往非常復雜且隱蔽，可能涉及骨骼、神經、代謝等多個系統。醫生在看病時，往往只能根據自己的專業經驗去 “猜”。如果這個病我沒見過，或者當時沒聯想到，就會漏診。 DeepRare 最讓我驚喜的，不是它算得快，而是它 “想得全”。它像一個不知疲倦的、博聞強記的 “老專家”。在人機對比測試中，我們發現 DeepRare 能敏銳地捕捉到一些非常細微的表型線索，并迅速關聯到基因位點。它能通過 “慢思考” 邏輯，幫我們把那些被忽略的拼圖碎片找回來。現在，它已經成為我科室里最值得信賴的 “副駕駛”。

第二篇章：技術的躍遷 —— 從 “概率” 到 “推理”

受訪人：張婭（上海交通大學人工智能學院副院長、特聘教授）

機器之心： 張教授，DeepRare 被稱為 “智能體（Agent）”，這與我們熟知的醫療大模型有什么本質區別？

張婭：本質區別是范式的躍遷：從 “預測 Next Token” 進化為 “決策下一步行動”。傳統大模型依賴 “參數化記憶”，像學生在 “閉卷考試”，靠死記硬背 7000 多種病，面對每 73 天翻一番的新知識，注定會過時且產生幻覺。DeepRare 則是 “開卷研究” 的科學家。它不依賴記憶，而是掌握了 “工具使用” 的能力。當它面對一個疑難病例時，它不是急著生成診斷結論，而是自主規劃路徑：

• 它會主動去調用 PubMed 搜索引擎查閱最新文獻；
• 它會主動調用生物信息學工具去分析基因變異；
• 它甚至會主動向醫生反向提問，補充缺失的表型信息。

簡而言之，DeepRare 的核心不再是語言生成，而是 “邏輯推理與工具調度”。這讓 AI 從一個 “知識搬運工”，真正變成了 “探索未知的智能體”。這就是 Agent 對傳統 LLM 的降維打擊。

機器之心： 論文中反復提到的 “System 2 慢思考”，在算法層面是如何實現的？

張婭：這是一個非常核心的突破。人類專家在面對疑難雜癥時，絕不是看一眼就下結論，而是會經歷一個 “假設 - 驗證 - 修正” 的循環，這就是 System 2。DeepRare 在算法上復刻了這個 “迭代推理閉環”。我們設計了一種 “動態反思機制”： 當系統發現患者的臨床特征存在邏輯矛盾，或者當前線索不足以支撐確診時，它不會像傳統模型那樣強行輸出一個概率。 相反，它會 “停下來”，主動識別邏輯缺口，重新去 PubMed 檢索最新證據，甚至向醫生反向提問。這種 “基于證據鏈的動態糾錯”，才是它超越人類直覺的關鍵。

機器之心： 這種 “可循證” 的特性，對于醫生來說意味著什么？

張婭：意味著信任。或者更準確地說，因為我們將 “核查成本” 降到了最低，所以醫生敢用。

現在的通用大模型即使能生成推理鏈，往往也有可能是在 “一本正經地胡說八道”，醫生要逐條去核查它的每一步是否胡編亂造，這個過程比自己看病還累。

DeepRare 的核心突破在于 “全鏈路可溯源”。它生成的每一步推理，都是實時檢索的結果。每一個結論后面，都掛載了真實的 PubMed 文獻 ID 或 HPO 術語鏈接。我們把 AI 從一個黑盒變成了一個透明的 “白盒”。醫生不需要盲目相信結論，只需要點擊鏈接確認原始文獻。當驗證變得觸手可及，信任自然就建立了。

第三篇章：落地的跨越 —— 觀壹智能與讓天下無疾的使命

受訪人：謝偉迪（上海交通大學人工智能學院 副教授、觀壹智能 CEO）

機器之心： 謝教授，我們知道很多 AI 論文止步于實驗室。DeepRare 是如何走出 “死亡谷”，實現產品化落地的？

謝偉迪：確實，論文發表只是起點，產品化才是終點。為了讓 DeepRare 真正落地救人，我們團隊已經完成了成果轉化，成立了觀壹智能（OneX Intelligence），我本人擔任 CEO。 學術界的 SOTA 和工業界的 “可用”，中間有巨大的鴻溝。在觀壹智能，我們做的一項重要工作就是 “工程化封裝” 與 “魯棒性提升”。我們將 DeepRare 的內核，封裝成了成熟的臨床決策支持系統（CDSS），讓它能夠與醫院現有的 HIS 系統無縫對接，醫生不需要學代碼，點一下鼠標就能用。

機器之心： 目前觀壹智能在產業化方面有哪些實質性進展？

謝偉迪：我們已經跑通了 “院內質控” 和 “第三方檢測” 兩條產業路徑。首先，在新華醫院，DeepRare 已經完成院內部署，我們正在進行緊張的內測，很快將正式用于罕見病診療的質控流程，幫助醫生查漏補缺，守住診斷的 “安全底線”。 其次，我們正在與華大基因等頭部基因檢測機構深度合作。過去，基因測序公司給出的報告往往只是一堆變異位點，解讀非常依賴人工。現在，接入觀壹智能的 API 后，我們可以自動化生成高精度的臨床解讀報告，打通了 “測序 - 診斷” 的最后一公里。

機器之心： 借著這次 Nature 發文，觀壹智能對未來有什么規劃？

謝偉迪：坦率地說，論文中展示的已經是我們一年前的階段性成果了，觀壹的發展速度遠超我個人的想象，我們的技術內核其實已經完成了多次迭代。罕見病對我們來說，是一個用來驗證‘System 2’深層邏輯推理能力的極佳切口。

既然我們能解開醫學中最復雜的‘結’，這就證明了這套系統的通用潛力。我們正在做的事，是構建整個生命科學領域的‘計算與認知中樞’。我們不僅僅是在做精準診斷，而是利用多智能體（Agentic AI） 強大的推演能力，去打通從臨床數據（Clinical Data）到科學探索（Scientific Discovery）的邏輯閉環。未來的觀壹，將致力于用計算模擬生命，為整個行業提供一套可溯源、可解釋的智能底座，讓數據真正轉化為驅動生命科學突破的決策力。

第四篇章：組織的勝利 —— 交大人工智能學院的創新實驗

受訪人：王延峰（上海交通大學人工智能學院 執行院長）

機器之心： 王院長，DeepRare 能發 Nature 頂刊并成功轉化，背后是否有特殊的組織機制在支撐？

王延峰：大家都說醫工交叉難，難在哪里？難在思維方式的 “次元壁” 和話語體系的 “巴別塔”。傳統的合作模式往往是 “松散的”、“項目制的”，做完即走。但在交大人工智能學院，我們推行的是一種 “全周期嵌入式” 的創新模式。

我們建立了一個 “特區”。在這里，AI 學院的教授（如張婭、謝偉迪）不再是閉門造車，而是直接把實驗室 “搬” 到了新華醫院；醫院的醫生也不再只是甲方提需求，而是作為核心成員深度參與算法設計。通過這種 “深度耦合的平臺機制”，我們打破了學科的物理圍墻和心理圍墻，讓懂算法的人聽到了前線的炮火聲，讓懂醫學的人拿起了最先進的武器。

機器之心： 從學院的角度，您如何看待這次成果轉化的意義？

王延峰：DeepRare 是交大 AI 學院作為特區學院體制機制創新戰略的一個縮影。 我們不僅鼓勵發頂刊，更鼓勵 “沿途下蛋”。觀壹智能的成立，就是最好的例子。交大 AI 學院不僅要產出 “書架上的論文”，更要產出 “貨架上的產品”。我們構建了 “AI 學院 - 算法院 - 工研院” 三位一體的運行模式，幫助教授們解決知識產權、股權激勵、產業對接等后顧之憂，讓他們敢于創新、勇于創業。未來，我們希望像 DeepRare 和觀壹智能這樣的案例，在交大人工智能學院能夠批量復制，把學院打造成人工智能創新創業的 “熱帶雨林”。我們不僅要探索科學的邊界，更要用 AI 實實在在地造福人類。

結語

從新華醫院的病房，到交大 AI 學院的實驗室，再到觀壹智能的產品線。這個團隊用行動證明：最好的 AI，一定誕生在最痛的現場；最好的科研，一定生長在最開放的土壤。

• 論文地址： https://www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9
• DeepRare 官網：https://deeprare.cn/#/