北京
20歲出頭的李女士（化名），每次和家人發生矛盾后，就會突然出現戲劇性的四肢癱瘓癥狀，數日后又能自行好轉，心肺腎等常規檢查結果均顯示正常，這是怎么回事呢？
家人帶著她去了多家醫院檢查，先后被當做焦慮癥、癔癥，但按這些病治療，并沒有效果。一次發病后，她來到江蘇省人民醫院就診。
診療過程中，罕見病醫學科牛琦主任發現她的肌酸激酶急劇升高，高度懷疑肌肉疾病，但是肌電圖正常，和家屬溝通后經過基因檢測，最終確診李女士（化名）所患的是戊二酸血癥——一種常染色體隱性遺傳的罕見代謝病。確診后，罕見病醫學科立即為她制定了個性化的治療和長期管理方案，經過專業治療，李女士（化名）的病情得到了有效控制，后續未再發病，身體狀態逐漸恢復穩定，重新回歸了正常生活。
我國罕見病患者總數超過2000萬
高危人群需重視產前篩查
2月28日是第19個國際罕見病日。牛琦主任介紹，罕見病是一類發病率較低的疾病總稱，我國罕見病患者總數超過2000萬。罕見病病因多與遺傳、基因突變相關，涉及免疫、腫瘤、內分泌、心血管、代謝等多個領域。據統計成人與兒童患者各占一半。
罕見病因為少見、不典型，診斷非常困難。目前江蘇多家三甲醫院牽頭成立診療協作組，通過制定標準、加強培訓等方式，提高醫生對罕見病的認識，加快診斷速度。部分過去堪稱"天價"的罕見病治療藥物，納入醫保后，價格也實現大幅下降。以法布雷病為例，進入醫保之前，患者一年的花費要100多萬，進入醫保之后，患者一年花費只要1到2萬元。
罕見病重在預防。江蘇省人民醫院生殖醫學科主任醫師馬翔提醒，生育過異常寶寶的、既往有過不良孕產史的，如復發性流產等，包括做過攜帶者篩查發現有基因突變的，可以進行一些生育的干預，從源頭預防罕見病的發生。
來源：江蘇新聞
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