多發性骨髓瘤（MM）：隱藏在骨骼與血液中的“漿細胞危機”

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多發性骨髓瘤（MM）

隱藏在骨骼與血液中的“漿細胞危機”

提到血液系統疾病，很多人會想到白血病，但還有一種“沉默的殺手”——多發性骨髓瘤（MM），它是漿細胞惡性增殖性疾病，多發于中老年人，且早期癥狀不典型，容易被忽視。今天我們從概念、臨床表現、實驗室檢查三方面，帶大家全面認識這種疾病。

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什么是多發性骨髓瘤（MM）？

我們身體里的“漿細胞”，本是免疫系統的“功臣”——它能產生抗體，幫助抵抗細菌、病毒等病原體。但當漿細胞發生惡性突變，就會變成“壞細胞”，在骨髓里瘋狂增殖，擠占正常造血細胞的生存空間，還會產生大量異常抗體（醫學上稱為“M蛋白”），累及骨骼、腎臟及血液系統，導致多器官功能障礙，這就是多發性骨髓瘤。

MM屬于惡性腫瘤，我國發病率約為1~2/10萬，多見于50-70歲人群，男性略多于女性。它不是單一疾病，而是包含多種亞型的“家族”，不同亞型的治療和預后存在差異，因此精準診斷尤為重要。正常骨髓有核細胞中，漿細胞占比為0.5%~2%，MM患者異常漿細胞（骨髓瘤細胞）比例≥10%，這是診斷核心指標之一。

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MM的實驗室檢查

診斷與分型的“核心依據”

MM的確診和治療方案制定，離不開精準的實驗室檢查，其中骨髓檢查、蛋白檢測是關鍵，相關檢測標準及臨床應用已形成專家共識：

1. 骨髓相關檢查：

（1）骨髓細胞形態學檢查：通過骨髓穿刺獲取樣本，在顯微鏡下觀察漿細胞比例，MM患者異常漿細胞（骨髓瘤細胞）形態多表現為細胞核不規則、細胞質豐富呈嗜堿性，是診斷的“金標準”之一。

（2）流式細胞術檢測：精準分析骨髓瘤細胞的表面標志物（如CD38、CD138陽性，CD45陰性），明確細胞來源和亞型，為分型診斷、療效評估提供依據，是目前MM檢測的核心技術之一。

（3）熒光原位雜交（FISH）：MM患者常存在染色體結構和數目異常，FISH可精準檢測相關異常，FISH技術是MM診斷和危險分層的重要工具。

2. 血清與尿液蛋白檢測：

（1）血清蛋白電泳（SPEP）：分離血清中不同蛋白，MM患者會出現特征性“M帶”，陽性率約70%，是篩查MM的重要手段。

（2）免疫固定電泳（IFE）：進一步明確M蛋白的類型（如IgG型、IgA型、輕鏈型等），大部分MM患者均可檢測到M蛋白（非分泌型MM除外），是分型的關鍵依據，還能排除其他漿細胞疾病。

（3）血清游離輕鏈（sFLC）檢測：檢測血液中未與重鏈結合的免疫球蛋白輕鏈，對輕鏈型或非分泌型MM（無明顯M帶）的診斷、療效監測價值極高，部分早期患者可僅表現為游離輕鏈比值異常。當然，sFLC對完整免疫球蛋白型同樣有檢測意義，能更早檢測到完整型的治療效應與疾病進展。

3. 生化與血常規檢查：

（1）血常規：多表現為正細胞正色素性貧血，白細胞、血小板可正?；驕p少。

（2）生化檢查：腎功能指標（肌酐、尿素氮升高）、血鈣升高、尿酸升高、乳酸脫氫酶（LDH）升高（反映腫瘤負荷），白蛋白降低（提示營養狀況差或炎癥反應），另外β2-微球蛋白是多發性骨髓瘤診斷、分期、治療監測和預后評估的重要指標。

4. 影像學檢查：

FDG-PET/CT（首選）、全身低劑量CT或MRI：明確骨骼破壞部位、范圍，評估是否存在骨折、脊柱壓迫，為臨床分期和治療提供參考。

診斷與預后小提示

MM的診斷需滿足“骨髓中骨髓瘤細胞≥10%+血清/尿M蛋白陽性+CRAB/SLiM終末器官”，部分無癥狀患者（冒煙型MM）需定期監測，避免過度治療。

隨著醫學進步，MM已從“不治之癥”變為“可治可控”的慢性病，通過化療、靶向治療、造血干細胞移植等手段，多數患者能延長生存期、改善生活質量。而早期發現、精準診斷的關鍵，正是依賴規范的實驗室檢查和對癥狀的警惕。

如果中老年人出現不明原因骨痛、乏力、腎功能異常等癥狀，及時進行骨髓檢查和蛋白檢測，或許能盡早發現“漿細胞危機”，為治療爭取最佳時機。

參考文獻：

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來源：北京朝陽醫院檢驗科

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