浙江
近日，安徽4歲女孩涵涵（化名）因睡覺打呼嚕，睡眠監測發現高血壓，隨后到醫院就診。檢查發現，涵涵在染色體性別上是男孩，然而其性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征，這個結果讓涵涵父母難以接受。
兒科醫師介紹，孩子得的是一種罕見病——17α-羥化酶缺乏癥。該病例大多數為生育年齡的成年人，多因“不孕”“原發性閉經”等原因就診，像涵涵這樣在兒童期早期診斷的病例極為少見。
“雖然這是一種終身性疾病，但通過規范治療，孩子也可以擁有美好的人生。” 醫師表示 ，可以通過激素替代治療和選擇性別進行手術治療。目前，涵涵正通過激素治療控制因疾病導致的高血壓，后續需要選擇性別進行手術。
來源 合肥日報-合新聞 瀟湘晨報
編輯 陳伊
審核 毛迪 王晨郁
校對 崔勁峰
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