女子長(zhǎng)期乏力，一家四口查出罕見“吸血鬼病”

湘醫(yī)快報(bào)融媒體中心（記者/朱琳）女子林女士（化名）因長(zhǎng)期乏力、皮膚黃染就醫(yī)，最后查出患有罕見的“吸血鬼病”。隨后，她們一家四口都查出攜帶此病的基因。

據(jù)悉，52歲的林女士從事銷售工作，一度還是公司有名的業(yè)務(wù)員。但她總是感覺沒力氣，一開始以為是休息不足，并沒有放在心上。

后來(lái)，林女士的臉上、手上的皮膚都變黃了。正當(dāng)她準(zhǔn)備就醫(yī)時(shí)，突然感覺走不動(dòng)路，回家從一樓到四樓走了快一個(gè)小時(shí)，幾乎走一步就喘一口氣，好不容易走到家門口。就撐不住癱倒在地。幸虧被鄰居發(fā)現(xiàn)，家屬及時(shí)把她送醫(yī)。

當(dāng)?shù)蒯t(yī)院醫(yī)生起初懷疑是膽囊問題，后來(lái)說(shuō)她嚴(yán)重貧血，給開了補(bǔ)鐵藥物，但治療后，她的情況反而加重。在沒有人攙扶的情況下，一度都無(wú)法自己行走。

反復(fù)乏力、檢查結(jié)果提示“貧血”……連生活都無(wú)法顧及的林女士不得不向公司請(qǐng)了長(zhǎng)假，開始四處求醫(yī)。之后，輾轉(zhuǎn)江蘇、北京多地求醫(yī)。

直到今年年初，浙江一名醫(yī)師通過高通量基因測(cè)序，證實(shí)她的FECH基因突變，屬于紅細(xì)胞生成性卟啉病。

最后經(jīng)檢測(cè)，林女士的一家四口都攜帶“吸血鬼病”基因。她的兒女發(fā)現(xiàn)同樣存在卟啉病基因純合突變，3人都有可能發(fā)病；她的丈夫經(jīng)檢測(cè)則是雜合突變基因攜帶者，不會(huì)發(fā)病。

公開資料顯示，“吸血鬼病”又叫卟啉病和紫質(zhì)癥，是一種罕見疾病，是由于人體內(nèi)酶的缺乏或活性降低導(dǎo)致血紅素合成受阻，從而造成人體內(nèi)一種有機(jī)化合物卟啉代謝障礙的疾病。

因患者在陽(yáng)光刺激下會(huì)有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為“吸血鬼病”。除了皮膚光敏感之外，卟啉病還會(huì)表現(xiàn)為嚴(yán)重腹痛、嘔吐、便秘、肌肉疼痛、無(wú)力或麻木、抽搐、精神障礙、意識(shí)模糊等。

卟啉病目前沒有特效療法，針對(duì)不同類型治療方案也不同，患者要長(zhǎng)期服藥與追蹤。該病絕大多數(shù)屬于遺傳性疾病，大部分致病基因攜帶者可能終身不發(fā)病。

近日，“女子長(zhǎng)期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息沖上熱搜第一，引發(fā)網(wǎng)民熱議。

“啥怪病都有。”“聽著就嚇人。”“我也是經(jīng)常疲憊不堪乏力，天吶！”“啊？看了這些癥狀，怎么感覺我也有吸血鬼病了。”“我每天也很乏力，站著想坐著，坐著想躺著，感覺每天累夠嗆。”

“我也是比普通人容易乏力疲憊！每天昏昏沉沉。”“周圍有不少女性似乎有這些癥狀，有人還通過鞭策自己，逼迫自己規(guī)律運(yùn)動(dòng)來(lái)改善，但幾乎無(wú)效。那真該好好去醫(yī)院查一下。”

“我也是腿沒勁，那天差點(diǎn)走跪下，總覺得睡不夠，臉部去年開始就發(fā)黃，今年夏天發(fā)現(xiàn)不能曬，一曬就疼。”