“為愛吶罕” 篩查讓法布雷病患者不再 “被遺忘”

罕見病一直都是人類醫學面臨的重大挑戰之一。由于發病率低、癥狀缺乏特異性、基層診療認知不足等多重因素，罕見病患者面臨著診斷難、用藥難、少人知等問題。為更好發揮多方人道力量，調動人道資源，準確回應關懷罕見病患者人道需求，2021年9月，中國紅十字基金會正式成立“為愛吶罕”罕見病關愛專項基金，并同步啟動法布雷病高?；颊吆Y查項目，以“早發現、早診斷、早幫助”為初心，在全國范圍內為高危人群提供免費篩查，自2022年至今，項目篩查人數從近6000人次提升至4.4萬余人次，通過篩查確診的陽性患者從600余人增加到3850余人，大大縮短患者的診斷時間，減少因誤診、漏診導致的患者經濟負擔，讓患者得到及時正確的治療。

“如果不是這個篩查項目，我可能還在四處求醫，不知道自己到底得了什么病?！?8歲的法布雷病患者李先生，至今對2023年通過“為愛吶罕” 法布雷病高?；颊吆Y查項目確診的時刻記憶猶新。在此之前，他因反復出現手腳疼痛、乏力癥狀，先后輾轉5家醫院，因被誤診不僅病情未能得到控制，還承受著巨大的身心壓力。如今，李先生的肢體疼痛癥狀得到有效緩解，已能正常生活和工作，重新燃起了生活的信心。

法布雷病1在早期癥狀多表現為肢體疼痛、皮膚紅斑，容易與普通風濕、神經類疾病混淆，而隨著病情進展，疾病會逐漸損傷腎臟、心臟等重要器官，嚴重時直接危及生命。2由于該疾病理論發病率較低，相關研究積累有限，基層醫生對其認知普遍不足，導致許多患者從出現癥狀到確診，往往要經歷漫長的“誤診拉鋸戰”，部分患者甚至在器官出現不可逆損傷后才明確診斷，錯失最佳治療時機?！盀閻蹍群薄狈ú祭撞「呶；颊吆Y查項目的核心意義在于聚焦有法布雷病家族病史、不明原因腎損傷、反復肢體疼痛等高危人群，通過公益篩查的方式讓隱匿的病情盡早浮出水面，實現早發現、早確診，早日獲得正確治療。

未來，中國紅十字基金會將持續開展“為愛吶罕”法布雷病高危患者篩查項目，幫助更多的法布雷病患者，服務更多的家庭。

1Nowicki M, Bazan?Socha S, B?a?ejewska?Hyzorek B, et al.Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland:a position statement[J]. Pol Arch Intern Med, 2020,130(1):91?97. DOI: 10.20452/pamw.15117.

2：中國法布雷病專家協作組. 中國法布雷病診療專家共識（2021年版）[J]. 中華內科雜志, 2021, 60(4): 321-330. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20201218-01028.

供稿：中國紅十字基金會社區發展與志愿服務項目中心

執行主編：張一諾

本期編輯：肖杭