“為愛吶罕” 篩查讓法布雷病患者不再 “被遺忘”

罕見病一直都是人類醫學面臨的重大挑戰之一。由于發病率低、癥狀缺乏特異性、基層診療認知不足等多重因素，罕見病患者面臨著診斷難、用藥難、少人知等問題。為更好發揮多方人道力量，調動人道資源，準確回應關懷罕見病患者人道需求，2021年9月，中國紅十字基金會正式成立“為愛吶罕”罕見病關愛專項基金，并同步啟動法布雷病高危患者篩查項目，以“早發現、早診斷、早幫助”為初心，在全國范圍內為高危人群提供免費篩查，自2022年至今，項目篩查人數從近6000人次提升至4.4萬余人次，通過篩查確診的陽性患者從600余人增加到3850余人，大大縮短患者的診斷時間，減少因誤診、漏診導致的患者經濟負擔，讓患者得到及時正確的治療。

“如果不是這個篩查項目，我可能還在四處求醫，不知道自己到底得了什么病。”38歲的法布雷病患者李先生，至今對2023年通過“為愛吶罕” 法布雷病高危患者篩查項目確診的時刻記憶猶新。在此之前，他因反復出現手腳疼痛、乏力癥狀，先后輾轉5家醫院，因被誤診不僅病情未能得到控制，還承受著巨大的身心壓力。如今，李先生的肢體疼痛癥狀得到有效緩解，已能正常生活和工作，重新燃起了生活的信心。

法布雷病1在早期癥狀多表現為肢體疼痛、皮膚紅斑，容易與普通風濕、神經類疾病混淆，而隨著病情進展，疾病會逐漸損傷腎臟、心臟等重要器官，嚴重時直接危及生命。2由于該疾病理論發病率較低，相關研究積累有限，基層醫生對其認知普遍不足，導致許多患者從出現癥狀到確診，往往要經歷漫長的“誤診拉鋸戰”，部分患者甚至在器官出現不可逆損傷后才明確診斷，錯失最佳治療時機。“為愛吶罕”法布雷病高危患者篩查項目的核心意義在于聚焦有法布雷病家族病史、不明原因腎損傷、反復肢體疼痛等高危人群，通過公益篩查的方式讓隱匿的病情盡早浮出水面，實現早發現、早確診，早日獲得正確治療。

未來，中國紅十字基金會將持續開展“為愛吶罕”法布雷病高危患者篩查項目，幫助更多的法布雷病患者，服務更多的家庭。

1Nowicki M, Bazan?Socha S, B?a?ejewska?Hyzorek B, et al.Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland:a position statement[J]. Pol Arch Intern Med, 2020,130(1):91?97. DOI: 10.20452/pamw.15117.

2：中國法布雷病專家協作組. 中國法布雷病診療專家共識（2021年版）[J]. 中華內科雜志, 2021, 60(4): 321-330. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20201218-01028.

供稿：中國紅十字基金會社區發展與志愿服務項目中心

執行主編：張一諾

本期編輯：肖杭