助力罕見(jiàn)病診療 最新版VHL綜合征專家共識(shí)即將發(fā)布

12月11日，北京青年報(bào)記者從北京大學(xué)第一醫(yī)院了解到，最新版希佩爾-林道綜合征（簡(jiǎn)稱VHL綜合征）診療專家共識(shí)將于本月底發(fā)布。該病作為一種罕見(jiàn)病，發(fā)病率僅為1/36000至1/91000，卻可能貫穿患者一生，累及全身多個(gè)器官。近日，北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科主任醫(yī)師龔侃教授與主治醫(yī)師周靖程醫(yī)生接受專訪，詳細(xì)解讀了這一疾病的診療現(xiàn)狀、最新進(jìn)展，并向患者傳遞了信心與溫暖。

VHL綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，已被列入我國(guó)第二批罕見(jiàn)病目錄。VHL病常表現(xiàn)為多器官腫瘤綜合征，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌、胰腺腫瘤等。其中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤和腎細(xì)胞癌是患者死亡的主要原因。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)VHL病患者的平均預(yù)期壽命僅為62歲。

“這種疾病會(huì)導(dǎo)致全身多發(fā)腫瘤，且發(fā)病早，一生可能經(jīng)歷多次手術(shù)，生存時(shí)間較正常人短，給患者、家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。”龔侃教授特別指出，其50%的遺傳概率意味著患者子女有一半概率患病，因此整個(gè)家族常面臨健康經(jīng)濟(jì)雙重壓力。

由于VHL綜合征涉及全身多系統(tǒng)，臨床極易被誤診、漏診。龔侃教授回憶，早年間，國(guó)內(nèi)多數(shù)醫(yī)生對(duì)此病認(rèn)識(shí)不足，甚至有患者因腎臟出現(xiàn)兩三個(gè)小腫瘤就被切除腎臟，不久后對(duì)側(cè)腎臟又長(zhǎng)腫瘤，最終陷入透析困境。“這類悲劇讓我們意識(shí)到，建立規(guī)范診療流程和多學(xué)科協(xié)作機(jī)制至關(guān)重要。”

為此，北京大學(xué)第一醫(yī)院組建了涵蓋泌尿外科、神經(jīng)外科、眼科、耳鼻喉科、婦產(chǎn)科、普通外科、遺傳學(xué)等多學(xué)科的診療團(tuán)隊(duì)，并將專家的出診時(shí)間進(jìn)行整合，讓患者少跑路，就能獲得綜合診療方案。此外，龔侃還透露：“為滿足新形勢(shì)需要，我們組織了全國(guó)百余名多學(xué)科專家修訂了最新版VHL綜合征診療專家共識(shí)，預(yù)計(jì)12月底在《中華醫(yī)學(xué)雜志》刊發(fā)，旨在為全國(guó)醫(yī)生提供診療范本。”

在治療方面，VHL綜合征患者在一生當(dāng)中要經(jīng)歷多次手術(shù)，容易導(dǎo)致器官功能損傷，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。近年來(lái)，靶向藥物貝組替凡的上市改變了這一格局。周靖程醫(yī)生解釋，貝組替凡是一種口服藥物，通過(guò)精準(zhǔn)抑制HIF-2α靶點(diǎn)阻斷腫瘤生長(zhǎng)。“其最大優(yōu)勢(shì)在于無(wú)創(chuàng)和保功能。”對(duì)于腫瘤多發(fā)、手術(shù)難度大或已歷多次手術(shù)、面臨器官功能衰竭風(fēng)險(xiǎn)的患者，該藥能有效延緩甚至避免手術(shù)，保護(hù)器官功能。

龔侃教授指出，作為一種罕見(jiàn)病，我國(guó)VHL患者面臨的主要困境仍是“缺醫(yī)少藥”。“缺醫(yī)”指真正懂病的醫(yī)生不足，“少藥”則是對(duì)于罕見(jiàn)病研發(fā)的藥物非常有限。此外，患者家庭往往經(jīng)濟(jì)拮據(jù)，亟需社會(huì)保障與醫(yī)療制度的傾斜支持。為此，北京大學(xué)第一醫(yī)院通過(guò)中華醫(yī)學(xué)會(huì)泌尿外科分會(huì)罕見(jiàn)病聯(lián)盟，在全國(guó)推動(dòng)分中心建設(shè)，幫助患者快速就近找到專業(yè)醫(yī)生。龔教授呼吁社會(huì)各界共同關(guān)注罕見(jiàn)病群體，構(gòu)建更完善的支持體系。

周靖程醫(yī)生也鼓勵(lì)患者：“請(qǐng)不要獨(dú)自面對(duì)黑暗，黎明已經(jīng)到來(lái)。醫(yī)學(xué)正飛速發(fā)展，VHL綜合征已逐漸成為一種可管理的慢性病。請(qǐng)相信科學(xué)，與醫(yī)生建立長(zhǎng)期伙伴關(guān)系。醫(yī)患同心，完全可以把疾病控制得更好，讓生活更精彩。”

文/北京青年報(bào)記者 蔣若靜

編輯/汪浩舟

（北京青年報(bào)客戶端）