發病率十萬分之一！八旬老人肝功能異常，實際竟患免疫系統罕見病

齊魯晚報·齊魯壹點 李自強 通訊員 謝小真

八旬老人肝功能異常體重驟降，但病因卻始終得不到確切的答案。日前，青島市市立醫院東院風濕免疫科主任邢倩團隊為一名罹患IgG4相關性疾病（IgG4-RD）的高齡患者撥開罕見病迷霧，并以創新治療方案重燃患者生命之火。

年過八旬的張先生（化名）起初只是覺得有些乏力、胸悶、食欲差，漸漸地出現了黃疸，體重驟降。為查明原因，他輾轉多家醫院，但肝功能異常的病因卻始終得不到確切的答案。當患者第一次走進青島市市立醫院東院風濕免疫科主任邢倩的門診時，他的體重已經減少了10公斤，臉色蠟黃，疲憊乏力。

邢倩從他帶來的PET-CT影像中捕捉到了關鍵線索——左側頜下腺區占位灶、縱隔及雙肺門淋巴結腫大、胰腺飽滿、膽總管增厚……“這不是單純的肝臟問題。”邢倩隨即組織會診，完善血清IgG4等檢查，對病灶進行穿刺活檢。幾天后，病理證實“IgG4相關性疾病”，累及頜下腺、胰腺、膽管。

IgG4相關性疾病（IgG4-RD）是一種罕見的免疫系統疾病，全球發病率僅約為每10萬人1例。它是由免疫介導的慢性炎癥伴纖維化，起病隱匿，累及全身多個器官和系統。

“在臨床上，肝功能異常往往讓人第一時間想到病毒性肝炎、藥物性肝損傷等常見原因。”邢倩表示，“但IgG4-RD卻喜歡披著‘肝病的外衣’出現。”

據邢倩介紹，這種病“善于偽裝”，它可以從胰腺開始，讓人以為是胰腺炎或誤診為胰腺癌；也可以悄悄侵犯膽管，引起肝功能異常；甚至波及唾液腺、眼眶，讓人臉頰腫脹、眼球突出；有的患者甚至出現尿路梗阻、黃疸……若不及時診治，可能造成不可逆的臟器功能損害。

確診之后，新的難題接踵而來。IgG4相關性疾病的首選治療通常是糖皮質激素，但患者合并高血壓、糖尿病，在外院曾使用激素時出現暈厥，對藥物不耐受。

面對這樣一個復雜而體弱的高齡患者，邢倩帶領團隊研究最新文獻，結合患者基礎疾病多、營養差的現實情況，決定采用小劑量生物制劑治療方案。

治療數周后，患者血清IgG4數值迅速回落；肝功能恢復正常；復查影像顯示病灶明顯縮小。患者自述：“現在吃飯香了，走路也有勁兒了！”

邢倩說：“當常規治療效果欠佳、病情反復時，要考慮自身免疫系統出了問題。此時來風濕免疫科，往往能找到‘隱身’的真正病因。”

風濕免疫類疾病素來“千面偽裝”，常常累及多個臟器或系統，尤其是罕見病，極易漏診、誤診。為了破解這一難題，青島市市立醫院東院風濕免疫科專門成立疑難罕見病門診，創新建立跨學科合作模式，多學科資源共享、人才共育、問題共治，不僅大幅提高了罕見病的診療效率，更能為患者提供全面、個性化的醫療服務。

邢倩提醒，如反復發熱、皮疹、關節炎輪番出現，很多人可能會以為是“感冒沒好”或關節炎，實際上有可能是成人Still病在敲響警鐘；當年輕人（尤其女性）出現頭暈、視物模糊、脈搏減弱，或伴隨發熱、胸痛，下肢發冷麻木，幕后“黑手”可能是大動脈炎；當發熱、乏力、體重下降找不到原因，須警惕“沉默”的ANCA相關性血管炎等癥狀，也需警惕罕見風濕免疫疾病。

每一種罕見病，都是對生命的考驗；每一次精準救治，都離不開醫者的堅守與創新。青島市市立醫院東院風濕免疫科疑難罕見病門診，以專業的診療實力、專注的醫學態度，通過早期識別、多學科協作，幫助更多罕見病患者揭開疾病的“神秘面紗”，讓“罕見” 被看見、被重視、被治愈。