【2025年工作亮點】在堅守中護新生，于挑戰(zhàn)中開新局

2025 · 年度總結(jié)

歲月更迭，步履鏗鏘。2025年，醫(yī)學遺傳中心在醫(yī)院的領導與支持下，于壓力中淬煉成長，在挑戰(zhàn)前奮楫前行。面對持續(xù)增長的服務需求與不斷變化的行業(yè)態(tài)勢，我們以專業(yè)的敏銳度前瞻布局，主動優(yōu)化流程、調(diào)整策略、開拓新路徑，將重任轉(zhuǎn)化為前行的動力，圓滿完成各項工作，為“十四五”規(guī)劃交出一份扎實的答卷。

這份答卷，由黨建引領、臨床深耕、科教研探索、區(qū)域協(xié)作、公衛(wèi)擔當、團隊建設與科普播撒等多方面工作共同書寫。以下是我們的2025亮點回顧，敬請檢閱。

2025年

黨建引領

2025年

工作亮點

2026年

新年寄語

醫(yī)學遺傳中心一、二黨支部

醫(yī)學遺傳中心一、二黨支部以高質(zhì)量黨建推動科室高質(zhì)量發(fā)展，嚴格落實“三會一課”制度。2025年6月，一黨支部品牌“紅鏈護航、優(yōu)生無陷”獲評為院2025年度“十佳支部品牌”。支部創(chuàng)新開展主題黨日活動，組織黨員赴長征源頭學習，在紅色足跡中將“長征精神”與科室“出防事業(yè)”進行深刻時代聯(lián)結(jié)。

支部成立黨小組，常態(tài)化開展談心談話，持續(xù)夯實支部戰(zhàn)斗堡壘作用。黨員在技術攻堅、服務優(yōu)化中沖鋒在前，在百千萬工程里踐行擔當，切實將黨的政治優(yōu)勢、組織優(yōu)勢轉(zhuǎn)化為推動出生缺陷防治事業(yè)發(fā)展的強大動能。

一代人有一代人的長征

出生缺陷防控，便是我們這代婦幼遺傳人矢志不渝的“長征”。我們以專業(yè)為鎧，以仁心為刃，在這條守護生命起點的漫漫征途上，踏出堅實而溫暖的足跡。

2025年

黨建引領

2025年

工作亮點

2026年

新年寄語

?01 臨床診療，

生育友好、精準可靠的盾牌

以生育友好醫(yī)院建設為引領，全年門診量10.3萬余人次，手術量6543例，互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院就診3307人次。服務結(jié)構(gòu)向“重質(zhì)量、強專科”方向優(yōu)化，服務人群拓展至澳大利亞、黑龍江、新疆、海南、貴州、福建等國內(nèi)外多個地區(qū)。

胎兒醫(yī)學學科建設

作為華南地區(qū)胎兒醫(yī)學的先行者與引領者，中心構(gòu)建覆蓋“孕前—產(chǎn)前—產(chǎn)后”全鏈條母嬰一體化診療體系。2025年，中心成功入選國家衛(wèi)生健康委員會首批胎兒醫(yī)學亞專科建設單位，并獲批“廣州市第二批重大疑難（罕見）疾病診療中心”——“廣州市復雜性雙胎診療中心”。

作為省級產(chǎn)前診斷技術指導單位和全國首批“雙胎妊娠—胎兒鏡應用中心”，中心在復雜性雙胎及疑難病例轉(zhuǎn)診方面的引領作用日益凸顯，全年共接診6283人次，其中復雜性雙胎821例，同比增長10.9%。打造“雙胎智慧管理系統(tǒng)”，融合專科專案建檔、超聲動態(tài)監(jiān)測表等創(chuàng)新管理模式。通過高效監(jiān)測與精準干預，顯著提升診療時效性。

疑難危重胎兒診療

設立胎兒救治綠色通道，構(gòu)建“早識別、快響應、強干預”一體化模式，年度開展急診手術24 例，同比增加 75%。2025年開展宮內(nèi)治療625例，射頻消融減胎術累計超千例，術后成功分娩率超85%；胎兒鏡手術雙胎存活率提升至70%。總體手術成功率穩(wěn)定在85%以上，超九成胎兒健康出生，達國際先進水平。每一例成功救治都承載著家庭的希望與醫(yī)學的價值。

2025年共開展復雜病例多學科聯(lián)合會診（MDT）257例，依托“尹愛華教授名醫(yī)工作室”開展復雜遺傳性疾病的臨床與實驗室一體化會診192例，為全國轉(zhuǎn)診患者提供了精準、規(guī)范、個性化的診療支持。

遺傳病實驗室檢測

2025年，我中心實驗室新開展結(jié)直腸癌甲基化基因檢測、育齡期夫妻攜帶者篩查、單分子測序遺傳病檢測、骨髓染色體檢查、染色體罕見斷裂位點FISH檢測、病原體核酸快檢等檢測項目。本年度高通量測序檢測量達5809個家系，同比增長15.79%，已實現(xiàn)濕實驗全流程本地化自動化檢測；同時，積極優(yōu)化流程，WES報告周期已縮短至2-3周。細胞遺傳組全面采用AI自動化染色體核型報告分析，人均工作量增長達15.4％。

多維度優(yōu)化服務

利用企業(yè)微信（保護患者信息）建立 “胎兒觀察群”，將高危胎兒納入群體化管理，方便患者實時與醫(yī)生溝通；針對宮內(nèi)治療及介入性產(chǎn)前診斷穿刺，增設護理門診，通過 “術前術后宣教一體化” 模式，提供全流程指導；推出互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院預約“羊水/絨毛穿刺”、“超聲/核磁檢測”，以主動服務提升患者就醫(yī)體驗。

?02 智慧建設，

行業(yè)治理的高效支撐

2025年4月，廣東省產(chǎn)前診斷智慧云——優(yōu)粵云2.0版本發(fā)布，全面升級為機構(gòu)校驗智慧化、人員培訓精準化、質(zhì)量控制全域化、聯(lián)合門診協(xié)同化的“四維一體”智慧管理體系。依托互聯(lián)網(wǎng)+、大數(shù)據(jù)與人工智能技術，為衛(wèi)生健康行政部門提供高效精準的行業(yè)治理支撐，全面覆蓋產(chǎn)前篩查與診斷機構(gòu)審批校驗、人員資質(zhì)行政許可、全流程質(zhì)量控制監(jiān)管等核心工作。

?03 科教研創(chuàng)新，

驅(qū)動未來高質(zhì)量發(fā)展的強勁引擎

科研產(chǎn)出及行業(yè)標準制定

1. 新增立項項目10項，獲批經(jīng)費共計465萬元。包括省級重大人才項目：“廣東特支計劃”省衛(wèi)生健康委(衛(wèi)生健康人才)領軍人才項目1項；省部級科研項目：廣東省基礎與應用基礎研究基金-面上項目1項；廳局級項目：廣州市科技局研究基金3項、廣東省醫(yī)學科研基金項目3項、廣東省中醫(yī)藥局基金1項；院內(nèi)項目：教學研究院內(nèi)培育項目1項。

2. 共發(fā)表科研論文18篇。其中，SCI收錄論文14篇，累計影響因子達76.2。

3. 成功申請計算機軟件著作權(quán)1項《基于RNA-seq的AmnioGene交互式分析平臺》，發(fā)明人：尹愛華、齊一鳴、吳菁、張彥、何薇、朱娟、何苗。

4. 深度參與并主導制定了兩項專家共識《單分子實時測序在地中海貧血精準防控中的臨床應用專家共識（2025 版）》，參與人員：尹愛華、杜麗；《胎兒生物學參數(shù)超聲參考值專家共識——孕齡》，參與人員：尹愛華（第一通訊作者）。

5. 2025年11月，尹愛華教授團隊《產(chǎn)前干預重度地中海貧血的多維度新技術研發(fā)及推廣應用》項目榮獲婦幼健康科學技術獎科技成果獎三等獎。

6. 2025年12月，尹愛華教授團隊牽頭項目《胎兒染色體拷貝數(shù)變異檢測技術與質(zhì)量控制標準》入選國家衛(wèi)生健康委辦公廳2025年度第二批衛(wèi)生健康標準項目計劃。

出防人才、進修生、住培生、研究生培訓

作為全國出生缺陷防治人才培訓項目主培訓基地，自2019年起，我中心牽頭連續(xù)7年完成國家出生缺陷人才培訓項目累計1370名學員的培訓。2025年，培訓來自全國各地的進修醫(yī)生129名，其中云南省婦幼保健機構(gòu)中青年專技人才培訓項目學員23名，山西省大同市婦幼保健院中青年骨干培訓學員5名。

住院醫(yī)師規(guī)范化培訓結(jié)業(yè)考核、首次執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試均保持100%通過率；連續(xù)8年牽頭組織全省醫(yī)學遺傳科臨床實踐能力結(jié)業(yè)考核工作； 獲批成為廣東省住院醫(yī)師規(guī)范化培訓醫(yī)學遺傳科專業(yè)專家指導委員會牽頭單位；成功舉辦廣東省首次住院醫(yī)師規(guī)范化培訓醫(yī)學遺傳科骨干師資培訓班；榮獲“2024～2025年度住院醫(yī)師規(guī)范化培訓優(yōu)秀專業(yè)基地”稱號。

?04 區(qū)域協(xié)作，

百千萬工程的典范樣本

專科聯(lián)盟擴大省內(nèi)外朋友圈

2025年，出生缺陷與產(chǎn)前診斷專科聯(lián)盟圍繞“規(guī)范建設、擴容提質(zhì)、精準幫扶、資源共享”的核心目標，規(guī)范管理機制，新增7家聯(lián)盟單位（其中6家為省外單位），聯(lián)盟總數(shù)達67家，網(wǎng)絡覆蓋省外9個省份，包括新疆、山西、浙江、江西、云南、廣西、海南、福建、貴州共9 省14家聯(lián)盟單位。

2025年7月，中心聯(lián)合出生缺陷與產(chǎn)前診斷專科聯(lián)盟醫(yī)院，通過互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療模式，共同打造“廣東省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷智慧聯(lián)合門診”，實現(xiàn)專家資源共享、技術下沉，讓更多孕媽在家門口就能享受高水平的產(chǎn)前診斷服務。

遠程預約服務便利基層群眾

著力構(gòu)建“線上 + 線下”一體化服務體系，積極推進遠程預約服務優(yōu)化，開通多維度綠色通道，搭建各專業(yè)組專屬微信群交流平臺，實現(xiàn)聯(lián)盟單位疑難問題的實時響應與快速解決，為基層提供堅實技術支撐，實施片區(qū)包干管理制度，建立專項轉(zhuǎn)診群22個。加速推進雙向轉(zhuǎn)診機制落地，提升轉(zhuǎn)診效率，2025 年完成遠程預約601人次、遠程會診657例，切實解決基層群眾 “就醫(yī)遠、就醫(yī)難” 問題，真正實現(xiàn) “數(shù)據(jù)多跑路，患者少跑腿”，為構(gòu)建公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的婦幼健康服務體系提供有力保障。

幫扶基層加快機構(gòu)建設

清遠院區(qū)順利通過母嬰保健技術服務（產(chǎn)前診斷項目）執(zhí)業(yè)行政許可，我院產(chǎn)前診斷服務網(wǎng)絡成功覆蓋越秀、番禺、天河、清遠四院區(qū)，優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務進一步下沉。

呂莉娟主任醫(yī)師外派高州市婦幼保健院掛職副院長，協(xié)助高州市婦幼保健院獲批成為高州唯一一家產(chǎn)前診斷機構(gòu)，援助單位開展介入性產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療、遠程會診、教學督導、科研指導等工作。

2025年10-11月深入7個地市（揭陽、陽江、高州、羅定、懷集、英德、梅州）開展2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術系列培訓班，累計覆蓋基層醫(yī)務人員1400余人次。

?05 公衛(wèi)擔當，

筑牢防線的堅實基石

作為省級產(chǎn)前診斷技術指導中心，中心充分發(fā)揮全省模范帶頭示范作用和全省機構(gòu)網(wǎng)絡管理者角色，在全省的產(chǎn)前診斷技術指導、人員培訓、質(zhì)量控制和網(wǎng)絡管理等方面具有重要工作成效。

出生缺陷綜合防控推進省民生實事

帶領全省全年完成 地貧篩查122萬例、唐氏篩查99萬例， 保質(zhì)保量完成孕婦免費產(chǎn)前篩查2025年省民生實事任務。

全省產(chǎn)前篩查和診斷質(zhì)控三年實施方案順利啟動

啟動全省產(chǎn)前篩查和診斷質(zhì)控2025～2027年實施方案，實行從抽取名單、數(shù)據(jù)填報、數(shù)據(jù)修正、專家打分、結(jié)果分析到質(zhì)控報告的全流程信息化和智慧化管理。

HIV嬰幼兒早期診斷助力消除母嬰傳播

作為全國7所嬰兒艾滋病早期診斷區(qū)域中心實驗室之一，為粵閩浙瓊四省適應征嬰兒提供早期診斷服務。2025年提供早期診斷服務1127人次，助力消除母嬰傳播。

?06 團隊建設，

凝心聚力的橋梁紐帶

凝聚“她”力量，奮進新征程，慶三八節(jié)活動

牽頭醫(yī)技組“精準解碼隊”獲得醫(yī)院趣味運動會團體冠軍

?07 科普宣傳，

播撒出防知識的星光

為將出生缺陷防線前移，2025年，中心以罕見病日、地貧日、預防出生缺陷日等主題日為契機，開展系列科普活動，通過線上直播、義診、宣傳冊派發(fā)等形式，面向公眾傳遞科學知識。全年累計開展粵婦幼直播12場，同步引流廣東衛(wèi)生在線、央視頻、小紅書、嗶哩嗶哩等十余個主流平臺，單場最高觀看量突破37萬人次，反響熱烈。

中心同步推出多部科普作品，包括科室宣傳片《高通量測序?qū)嶒炇摇芳啊赌婀庥媱潯贰ⅰ丢氁粺o二的ta》、《猜猜我是誰》等科普短片。其中，《不完美的ta》入圍中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會2025年科普作品征集；《系廣東，轉(zhuǎn)角遇到愛？還可能遇到地貧！》被第十四屆出生缺陷防控學術會議科普作品征集評為短視頻類入選作品；《逆光計劃》榮獲廣東省第七屆婦幼健康科普大賽暨公益攝影、短視頻征集活動婦幼健康科普專業(yè)獎（視頻類）一等獎。

中央電視臺、廣東廣播電視臺、南方+、高州融媒、羅定新聞、海口日報等主流媒體報道我中心相關工作，輻射作用顯著。

2025年

黨建引領

2025年

工作亮點

2026年

新年寄語

2025年，我中心從“規(guī)模增長”向“內(nèi)涵提升”全面轉(zhuǎn)型，持續(xù)強化核心技術優(yōu)勢，打造疑難遺傳病與復雜胎兒疾病診療高地，努力在生育健康服務新格局中發(fā)揮關鍵支撐作用。

展望2026，我們將圍繞醫(yī)院“十五五”規(guī)劃任務目標，繼續(xù)致力于為每一個家庭提供更精準、更可及、更溫暖的遺傳醫(yī)學服務，繼續(xù)堅持以服務需求為導向、以技術創(chuàng)新為驅(qū)動、以體系協(xié)作為支撐，進一步深耕出生缺陷防控全鏈條能力建設，推動臨床服務與科學研究深度融合，健全區(qū)域輻射與遠程協(xié)同機制。

撰稿：王東梅 副主任技師

編輯：郭 璨

初審：張 彥 主任技師

終審：吳 菁 主任醫(yī)師