嘴唇周圍長滿了黑點，癌癥來襲！還可能遺傳

來源：錢江晚報

寒冬時節

大家是不是總是覺得嘴唇很干？

而當我們身體不適時

也很容易出現“嘴唇蒼白”

其實

嘴唇的變化很能反映我們身體健康情況

特別是有一種情況

甚至可能提示我們體內有癌

嘴唇周圍長滿了黑點

原本以為就是吃多了肚子痛，卻直接揭開了困擾自己多年的謎團，甚至知道了母親年紀輕輕就患癌去世的真相——這一個多月來，李哥（化名）感覺自己經歷的仿佛是電影里的情節。

33歲的李哥，老家在甘肅，他從小嘴唇周圍就長滿了星星點點的黑斑，手掌上也有比較多的黑痣。“從小同學會拿這個開我玩笑，但因為我媽媽臉上也有，所以大家都說是遺傳，而且不痛不癢的，也就沒當回事了。”

這些年，他來到浙江金華打工，日子雖平淡但也和順。一個多月前的晚飯后，他有點腹痛，還以為是吃多了沒在意，但隨后幾天腹痛一直沒有緩解，而且接連幾天沒有排便。到當地醫院檢查后，考慮是腸梗阻，經過抗感染抗炎等治療后有所緩解，但糞便檢查結果顯示隱血，腹部增強CT檢查也顯示他胃腸道里有多處病變。

于是，當地醫院為李哥進行了胃腸鏡檢查，結果令人震驚——李哥的胃、腸里密密麻麻全是息肉，起碼有200多顆！最大的直徑有3.5厘米，像一顆較大的冬棗。拿到檢查結果的李哥“五雷轟頂”，立馬決定到浙江大學醫學院附屬第一醫院之江院區就診。

揭開了多年的謎團

看著眼前的李哥，浙大一院胃腸外科副主任劉小孫主任醫師很快就想到了一種可能——他嘴唇附近有黑斑，手掌上也有不少黑色素沉積，再加上胃腸道里多發息肉，大概率是一種叫做“黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）”的罕見病。

患者嘴唇圖片

劉小孫主任醫師表示，黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，由基因突變引起，主要表現就是皮膚黏膜色素沉著（以口唇黏膜黑斑常見）和胃腸道多發息肉。大部分患者會在10～30歲出現癥狀，比如腹痛、腹瀉、腹部包塊、便血、嘔血、便秘等。但也有部分患者在確診時無癥狀。

“這個病發病率并不高，屬于罕見病，但該病患者的胃腸道息肉發生癌變的風險很高，容易發生腸套疊、腸梗阻等問題。同時也是多種惡性腫瘤的高風險人群，如胰腺癌、乳腺癌、宮頸癌、肺癌、泌尿、生殖系統腫瘤等。”劉小孫主任醫師表示。而通過進一步了解，李哥的媽媽幾年前因罹患宮頸癌去世，醫生考慮也和這個疾病有關。

發現以下情況

盡快就醫篩查

由于黑斑息肉綜合征患者胃腸道息肉癌變的風險非常高，胃腸外科劉小孫主任醫師、俞航主治醫師專家團隊為李哥盡快進行了手術。在手術中，專家團隊一絲不茍地耐心對李哥胃、十二指腸、回腸、結腸“排雷”，將較大的息肉一一摘除。

術后病理顯示，李哥腸道里的部分息肉已經癌變，還好都屬于早期，不需要進行放化療。“但是患者腸道還會長出息肉，不處理的話后續也很可能會癌變。這就需要嚴格定期復查胃腸鏡，而且需要進行其他相關癌癥的定期篩查。”劉小孫主任醫師表示。

由于黑斑息肉綜合征是由基因突變引起，目前沒有特別好的辦法治療，早發現，早干預是最重要的辦法。大部分患者的黑斑一般在幼年即出現，主要發生在口唇和四肢末端，也可能發生在鼻、肛周、生殖器等處，如果發現要及時就醫篩查。

專家表示，常染色體顯性遺傳的特性，使該病具有明顯的家族聚集性。一個被確診為黑斑息肉綜合征的患者有50%的可能會把患病基因傳遞給子女。所以有家族史或已確診的患者在備孕前要進行基因檢測和遺傳咨詢，通過產前診斷降低后代患病風險。同時專家也建議，健康人群超過40歲以上從未做過胃腸鏡的，最好也做一次胃腸鏡檢查，以盡早發現消化道腫瘤。

來源：浙大一院