上海
臨床路上，總有一些疑難病例讓人反復(fù)推敲：指標(biāo)反常、鑒別繁雜、指南翻遍、文獻查透，仍難鎖定方向 —— 尤其新生兒科的罕見貧血，一步錯判，便可能延誤診療。
就像這份棘手的新生兒病例：生后早期反復(fù)貧血、鐵蛋白飆升、葉酸與維生素 B12 反常升高，溶血、代謝篩查全陰性，常規(guī)思路逐一碰壁，究竟是哪類罕見病因在作祟？
傳統(tǒng)診療里，要從海量指南、高分文獻中抽絲剝繭，匹配臨床特征、梳理鑒別診斷、敲定檢查路徑，耗時耗力，還怕遺漏關(guān)鍵循證依據(jù)。
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錨定先天性骨髓衰竭綜合征（Diamond-Blackfan 貧血），逐點匹配發(fā)病年齡、貧血性質(zhì)、鐵過載等核心特征；
系統(tǒng)排除溶血性貧血、營養(yǎng)性巨幼貧、遺傳性代謝病等十余種易混淆疾病，邏輯清晰有據(jù)；
同步給出國際共識推薦的確診檢查、治療原則、長期管理方案，連參考文獻、指南原文鏈接都完整標(biāo)注，每一步判斷都有硬核證據(jù)支撐。
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