基因突變引起的罕見病有哪些？

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脊髓性肌萎縮癥（SMA）

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種由基因突變引起的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要影響兒童的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。這種疾病由于基因缺陷導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸喪失功能，直接影響到肌肉的正常發(fā)育和收縮，導(dǎo)致肌肉無力、萎縮，甚至威脅到生命中的基本生理功能，如呼吸。

SMA的癥狀通常包括：

肌肉無力，尤其是在四肢和軀干肌肉。

步態(tài)不穩(wěn)，難以獨(dú)立行走或站立。

吞咽、呼吸困難等問題。

如何診斷SMA？

SMA的診斷主要依靠臨床癥狀、家族史和基因檢測(cè)。基因檢測(cè)可以確認(rèn)是否缺失或突變SMN1基因，這是SMA的核心基因。通過檢測(cè)SMN1基因的缺陷，醫(yī)生可以準(zhǔn)確診斷疾病類型和嚴(yán)重程度。

目前，隨著新生兒篩查技術(shù)的發(fā)展，SMA可以在出生后不久通過基因檢測(cè)被早期診斷，從而為患者贏得寶貴的治療時(shí)間。

我院在SMA診治方面的優(yōu)勢(shì)

作為中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟單位，我院自2022年5月開始開展諾西那生鈉治療，并已為多名SMA患兒提供藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練及長(zhǎng)期隨訪管理。

我院不僅提供最新的藥物治療，還結(jié)合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的合作，為患者提供個(gè)性化的治療方案。醫(yī)院的治療團(tuán)隊(duì)包括兒科、神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)科、營(yíng)養(yǎng)科、小兒外科、放射科等科室的專家，確保每一位患兒都能得到綜合治療，幫助他們恢復(fù)運(yùn)動(dòng)功能，改善生活質(zhì)量。

此外，我院還積極開展線上線下科普講座、健康講座以及義診活動(dòng)，旨在提升社會(huì)對(duì)SMA的認(rèn)知，幫助更多家庭及早發(fā)現(xiàn)疾病，科學(xué)治療，盡早干預(yù)。

Castleman病

Castleman病（Castleman disease,CD）又稱巨大淋巴結(jié)增生癥或血管濾泡性淋巴組織增生，是一組罕見的、性質(zhì)未定的慢性淋巴組織增生性疾病。本身發(fā)病率極低，誤診率極高，甚至沒有中文名字。國(guó)內(nèi)相關(guān)專家擬以“鈴鐺病”命名，正是取自其最常見的癥狀‘淋大’之諧音。

臨床表現(xiàn)

Castleman病最常累及頸部、縱膈和腹股溝淋巴結(jié)等。根據(jù)淋巴結(jié)受累區(qū)域的不同，可將Castleman病分為單中心型Castleman病（UCD）和多中心型Castleman病（MCD）。

大多數(shù)UCD患者無伴隨癥狀，少數(shù)UCD患者伴淋巴結(jié)壓迫癥狀、全身癥狀（如發(fā)熱、盜汗、體重下降、貧血等）或合并副腫瘤天皰瘡、閉塞性細(xì)支氣管炎、血清淀粉樣蛋白A型（AA）淀粉樣變等。MCD常累及多個(gè)淋巴結(jié)區(qū)域，除淋巴結(jié)腫大外，往往還伴有發(fā)熱、盜汗、乏力、體重下降、貧血、肝功能不全、腎功能不全、容量負(fù)荷過多（全身水腫、胸水、腹水等）等全身表現(xiàn)。

罕見等于絕癥嗎？可以治療嗎？

可以治療，而且越早診斷、越早治療最好！

單中心型Castleman病（UCD）主要以局部治療為主，包括手術(shù)切除和局部放療。對(duì)于存在腫塊壓迫相關(guān)癥狀的患者可先化療，視用藥后腫塊體積縮小的情況手術(shù)切除，總體預(yù)后良好，5年生存率超過90％，幾乎不影響遠(yuǎn)期生存。

多中心型Castleman病（MCD）根據(jù)患者的具體病情采取個(gè)體化的治療方案以取得最佳的治療效果。

總之，Castleman病是一種罕見、復(fù)雜且多樣的疾病，早診斷、早治療是保障患者健康和生命最有效措施。

此外

再來了解幾種免疫系統(tǒng)相關(guān)罕見病

系統(tǒng)性硬化癥

系統(tǒng)性硬化癥（SSc）是一種罕見的自身免疫病，特征性的表現(xiàn)為皮膚和內(nèi)臟器官的纖維化以及微血管病變。SSc的病因復(fù)雜，目前認(rèn)為環(huán)境因素、遺傳易感性以及表觀遺傳學(xué)因素均有參與。系統(tǒng)性硬化癥常以雷諾現(xiàn)象起病。疾病早期可能會(huì)合并胃食管反流。隨著病程的進(jìn)展，患者逐漸出現(xiàn)皮膚腫脹及硬化，并可伴皮膚色素改變，包括色素沉著或色素脫失。除皮膚受累之外，SSc患者常會(huì)伴有關(guān)節(jié)痛及肌痛等癥狀，并可出現(xiàn)指端潰瘍和毛細(xì)血管擴(kuò)張。此外，SSc 患者可能會(huì)出現(xiàn)多個(gè)內(nèi)臟器官受累。其中呼吸系統(tǒng)較易受累，主要表現(xiàn)為肺間質(zhì)纖維化和肺動(dòng)脈高壓。SSc患者的消化系統(tǒng)表現(xiàn)多樣，包括胃食管反流、胃竇血管擴(kuò)張癥、腹痛、腹瀉、便秘、大便失禁等。少數(shù)患者可能會(huì)出現(xiàn)腎危象，主要表現(xiàn)為急性腎功能不全，并且常合并高血壓。心臟受累可表現(xiàn)為心包積液、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常，個(gè)別患者可出現(xiàn)心肌受累。神經(jīng)系統(tǒng)方面，外周神經(jīng)系統(tǒng)受累多見，例如三叉神經(jīng)病變、周圍神經(jīng)病變等。

ANCA相關(guān)性血管炎

ANCA相關(guān)性血管炎又稱抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）相關(guān)性血管炎，是一組以血清中能夠檢測(cè)到ANCA為最突出特點(diǎn)的系統(tǒng)性小血管炎，主要累及小血管。以小血管全層炎癥、壞死、伴或不伴肉芽腫形成為病理特點(diǎn)。常見的癥狀可表現(xiàn)為發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、肌痛、乏力、體重下降等，當(dāng)累及肺臟、腎臟、胃腸道、神經(jīng)系統(tǒng)、五官時(shí)會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。

大動(dòng)脈炎/多發(fā)性大動(dòng)脈炎

大動(dòng)脈炎（TAK）是累及主動(dòng)脈及其主要分支的慢性進(jìn)展性、非特異性大血管炎。疾病早期主動(dòng)脈外膜可有大量炎性細(xì)胞浸潤(rùn)和纖維化，后期血管壁顯著增厚、僵硬、順應(yīng)性下降，管腔狹窄甚至閉塞或擴(kuò)張，直接影響重要臟器如腦、心、腎等的供血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成臟器功能不全。在局部癥狀或體征出現(xiàn)前數(shù)周，少數(shù)患者可有全身不適、易疲勞、發(fā)熱、食欲不振、惡心、出汗、體重下降、肌痛、關(guān)節(jié)炎和結(jié)節(jié)紅斑等癥狀，可急性發(fā)作，也可隱匿起病。按受累血管不同，有不同器官缺血的癥狀與體征，如頭痛、頭暈、暈厥、卒中、視力減退、四肢間歇性活動(dòng)疲勞，肱動(dòng)脈或股動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失，頸部、鎖骨上下區(qū)、上腹部、腎區(qū)出現(xiàn)血管雜音，兩上肢收縮壓差大于10mmHg。

巨細(xì)胞動(dòng)脈炎

巨細(xì)胞動(dòng)脈炎（GCA）是一種全身性血管炎，主要影響主動(dòng)脈及其分支，包括頸動(dòng)脈和椎動(dòng)脈。頸動(dòng)脈眼眶內(nèi)分支和顳動(dòng)脈最易受影響。巨細(xì)胞動(dòng)脈炎幾乎全部發(fā)生于 50 歲以上的老年人，發(fā)病年齡多在 50～90 歲之間，< 50歲者極少。女性發(fā)病率高于男性。頭痛是巨細(xì)胞動(dòng)脈炎最常見的癥狀，頭痛多見于顳部，經(jīng)常為搏動(dòng)性；在梳頭時(shí)有頭皮的疼痛；咀嚼時(shí)也感到疼痛。還可能出現(xiàn)發(fā)熱、乏力、體重減輕及肌肉疼痛等全身癥狀以及神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等受累的表現(xiàn)。

IgG4相關(guān)性疾病

IgG4 相關(guān)性疾病（IgG4-RD）是一類原因不明的慢性、進(jìn)行性炎癥伴纖維化和硬化的疾病。主要特征為血清 IgG4 水平顯著增高，受累器官組織由于大量淋巴細(xì)胞和IgG4陽(yáng)性漿細(xì)胞浸潤(rùn)伴纖維化而發(fā)生腫大或結(jié)節(jié)/硬化性病變。病因尚不清楚。可能與遺傳易感性、環(huán)境因素、感染、過敏等因素相關(guān)。該病好發(fā)于中老年男性，男女比例（2～3）:1。該病可累及幾乎全身所有器官和組織。臨床表現(xiàn)多種多樣，淚腺、唾液腺為最常見受累器官。主要表現(xiàn)為對(duì)稱性、無痛性淚腺，頜下腺或腮腺腫大，硬結(jié)，伴或不伴有鼻竇炎或眼外肌增厚。消化系統(tǒng)受累可表現(xiàn)為自身免疫性胰腺炎、硬化性膽管炎、硬化性腸系膜炎等，臨床可出現(xiàn)腹部隱痛、腹脹、消化不良、黃疸等。肺部受累時(shí)可表現(xiàn)為支氣管壁增厚、肺間質(zhì)病變、肺部結(jié)節(jié)/腫塊以及胸膜增厚等，患者可無癥狀或咳嗽、氣短及喘憋等。腹膜后纖維化或腹主動(dòng)脈周圍炎也是較常見的臨床表現(xiàn)之一。

來源：四川省綿陽(yáng)市中心醫(yī)院

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