婚檢查出地貧基因，我媽勸我分手...醫生卻說不用慌？

正文共：1187字

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大家好呀！

今天要聊一個聽起來很“浪漫”的病——

地中海貧血（簡稱“地貧”）

雖然名字里有“地中?！?/p>

但它可不是度假勝地特產

而是我國南方

最常見的遺傳病之一！

01 認識地中海貧血：藏在基因里的“特殊印記”

地中海貧血，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

02 地中海貧血分兩種，你的基因是哪種？

地貧就像一家“血紅蛋白工廠”，分α車間和β車間。哪個車間罷工，決定你的貧血有多嚴重！

1.α型地貧：珠蛋白工廠的“人手不足”

缺1人（靜止型）：完全沒癥狀，自己都不知道！

缺2人（輕型）：偶爾乏力，像熬夜追劇后的狀態。

缺3人（HbH?。?/strong>經常貧血，要靠輸血“續命”。

全員缺席（重型）：胎兒水腫，基本無法存活。

2.β型地貧：生產線上的“質檢危機”

1條線故障（輕型）：輕度貧血，不影響正常生活。

雙重故障（中間型）：定期輸血，像“人體加油站”。

全面停工（重型）：終身輸血+祛鐵治療，醫療費昂貴。

（Ps.輕型攜帶者完全正常，但生孩子時要小心?。?/p>

03
地中海貧血與營養性缺鐵貧血有什么區別？

營養性缺鐵性貧血是由于人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以治愈。而地中海貧血卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的透傳性貧血，目前用藥物無法治愈。

04 地中海貧血會傳染嗎？遺傳概率有多大？

放心！地中海貧血是一種遺傳性疾病，只能由親代傳給子代，不會傳染給其他人。

如果你對象正?！鷮殞?0%概率正常，50%概率成為“無癥狀攜帶者”。

如果你倆都是攜帶者→寶寶25%概率健康，50%概率攜帶，25%概率中重型地貧。

（相當于，每4個孩子就有1個可能遭殃?。?/p>

05 如何避免生下重型地中海貧血寶寶呢？

婚前、孕前及產前檢查是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

1.婚前、孕前預防（一級預防）：即婚前、孕前規范篩查，夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，建議進行遺傳咨詢，必要時可選擇胚胎植入前遺傳學檢測（PGT，俗稱第三代試管嬰兒技術），通過篩選基因型后進行胚胎移植，從而預防重度地貧患兒的出生。

2.產前預防（二級預防）:即為產前診斷，夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，在懷孕后需盡早進行遺傳咨詢，必要時可以通過產前診斷技術及早明確胎兒地貧基因類型，阻止重度地貧患兒的出生。中間型地貧患者可能因感染、生育等問題導致癥狀加重。

3.新生兒早診早治（三級預防）：新生兒早診早治 即為產后新生兒篩查及體檢中發現貧血、紅細胞形態呈小細胞低色素改變的患兒行地中海貧血篩查，做到早發現、早治療。

來源：北大醫院寧夏婦兒醫院服務號

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