“醫生,我家孩子都6歲了,走路還老晃悠,稍微走快點就摔跤,寫字沒幾分鐘手就抖得握不住筆,這到底是怎么了?”診室里,王女士的語氣滿是焦急。
經過一系列檢查,孩子最終被確診為多巴胺反應性肌張力障礙(DRD)——是一種容易被誤診為腦性癱瘓、發育遲緩的遺傳性運動障礙,卻有著“一藥見效、康復加分”的特殊屬性。
康復中心六病區主任呂楠介紹,這種病離我們并不遙遠,它占兒童肌張力障礙的10%,且女孩患病概率比男孩更高,如果發現及時,預后效果非常好。但很多家長像王女士一樣,最初以為孩子是“走路不穩”“協調性差”,直到癥狀加重才重視,卻往往錯過了早期干預的黃金時期。
身體里的“肌肉開關”失靈了
多巴胺像一個“肌肉調節器”,能精準控制肌肉的收縮與放松,而患兒正是這個“開關”出了故障,大腦分泌的多巴胺不足,導致肌肉不受控制地收縮、扭曲,進而導致異常姿勢和運動障礙。
不過好在,患兒的智力和語言通常完全正常,僅運動系統出現問題,且對極小劑量的多巴胺類藥物(如左旋多巴)反應極佳,癥狀能快速改善甚至完全消失,因此也被稱作“開關型”疾病。
早發現“苗頭”至關重要
多巴胺反應性肌張力障礙的癥狀會隨年齡變化,且表現不典型,這也是其容易被誤診的主要原因。
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嬰幼兒時期,患兒會出現肌張力不穩定,隨意運動或緊張時肌張力增高,頭部晃悠、面部表情怪異,靜止放松時則肌張力低下。
到了學齡期,會表現為走路晚、易絆倒、行走易疲勞,寫字還會出現書寫痙攣,部分孩子還會有構音和發音障礙,這些癥狀常被誤判為腦癱或痙攣型截癱,進而耽誤治療。
藥物打基礎,康復提上限
這種疾病的治療核心是“藥物打基礎,康復提上限”,二者缺一不可。
第一步:藥物重啟肌肉開關
口服左旋多巴是治療DRD的關鍵,小劑量就能讓大部分患者的肌張力恢復正常。注意藥物劑量要嚴格遵醫囑,不能自行增減,服藥后如果孩子出現惡心、頭暈或運動狀態忽好忽壞,一定要及時告訴醫生調整方案。
第二步:康復提升運動控制能力
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嬰幼兒期的重點在于肩帶與背肌的放松,正確的抱姿能夠有效抑制非對稱姿勢的出現。日常應鼓勵家長多為孩子安排姿勢對稱的游戲,例如引導寶寶雙手抱雙腳,利用寶寶喜愛的玩具誘導其完成翻身、爬行等動作,以此促進大運動發育。
年齡較大的孩子可通過靠墻靜蹲、彈力帶抗阻訓練增強下肢肌力,改善步態穩定性;進行平衡訓練(如單腿站立、走直線)和協調訓練(如拋接球、足跟對足尖行走),提升運動控制能力。
家庭康復管理也很重要
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洗澡后,家長可給孩子做輕柔肌肉拉伸,換尿布時活動下肢,喂食時規范抱姿,游戲時選擇追球、疊積木等需變換姿勢;每天堅持15-30分鐘針對性拉伸,散步、吃飯時也可刻意訓練正確步態、用患側手操作,讓康復融入日常。
患兒家長不必過于擔心,多巴胺反應性肌張力障礙是一種可治、可康復的疾病,絕大多數孩子都能像正常兒童一樣上學、工作和生活。
來源:河南省兒童醫院
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