世界自閉癥日｜每 54 名兒童 1 人患病，干細胞及外泌體帶來全新可能

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本文重點摘要

4月2日是世界自閉癥日，全球每54名兒童中就有1名受自閉癥譜系障礙（ASD）困擾，社交障礙、語言遲緩、刻板行為成為他們與世界連接的“無形壁壘”。目前主流干預(yù)手段僅能緩解癥狀。

近年來，干細胞及外泌體，憑借無創(chuàng)便捷、靶向精準(zhǔn)的優(yōu)勢，通過抗炎、神經(jīng)修復(fù)、免疫調(diào)節(jié)等多重機制，為自閉癥治療帶來新突破。

本文匯總多項臨床案例與研究進展，帶你讀懂這項前沿技術(shù)如何為“星星的孩子”打開溝通之門。

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本期撰文：福建醫(yī)科大學(xué) YANG

本文審核專家：江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院 李晶教授

每年4月2日，是世界自閉癥日。自2007年聯(lián)合國將這一天定為世界自閉癥日以來，全球?qū)ψ蚤]癥的認知不斷提升，從“認知障礙”到“神經(jīng)多樣性”，我們逐漸學(xué)會接納每一個獨特的個體，但自閉癥帶來的困境，仍困擾著無數(shù)家庭。

今年世界自閉癥日的宣傳主題是“提質(zhì)全生涯服務(wù)供給,聚焦孤獨癥家庭支持與成年服務(wù)???”。而醫(yī)學(xué)技術(shù)的突破，正是幫助他們走出孤獨、融入社會的關(guān)鍵支撐。

讀懂自閉癥：不是“孤僻”，是大腦的“連接障礙”

自閉癥，全稱自閉癥譜系障礙（ASD），是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，通常在兒童3歲前發(fā)病，核心癥狀集中在三個方面，且會伴隨終身：

1. 社交互動障礙：回避目光接觸，不愿與人交流，無法理解他人情緒，難以建立同伴關(guān)系；

2. 語言溝通障礙：語言發(fā)育遲緩，甚至無主動語言，無法清晰表達需求，部分患兒存在語言重復(fù)、刻板表達；

3. 重復(fù)刻板行為：頻繁出現(xiàn)甩手、轉(zhuǎn)圈、反復(fù)擺弄物品等固定動作，對環(huán)境變化極度敏感、抗拒。

據(jù)統(tǒng)計，全球自閉癥患病率持續(xù)上升，目前我國自閉癥患兒已超200萬，且每年以新增十幾萬的速度增長。

更令人揪心的是，自閉癥目前尚無根治方法，主流干預(yù)手段主要是行為訓(xùn)練、特殊教育和家庭支持，僅能緩解部分癥狀，無法從根源上改善大腦神經(jīng)功能的異常，許多患兒終身無法正常社交、入學(xué)、獨立生活，給家庭和社會帶來沉重負擔(dān)。

近年來，隨著再生醫(yī)學(xué)的發(fā)展，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，自閉癥的核心病理與神經(jīng)炎癥、大腦神經(jīng)連接異常、免疫失衡密切相關(guān)——大腦內(nèi)的小膠質(zhì)細胞過度激活，引發(fā)慢性神經(jīng)炎癥，損傷神經(jīng)元突觸，導(dǎo)致信息傳遞受阻，進而表現(xiàn)出一系列自閉癥癥狀[1]。

而干細胞及外泌體，恰好能針對性破解這些核心問題，尤其鼻噴給藥方式，為兒童患者提供了無創(chuàng)、友好的新選擇[2-3]。

干細胞及外泌體：三重修復(fù)，從根源改善自閉癥癥狀

在自閉癥治療領(lǐng)域，間充質(zhì)干細胞（MSCs）及其分泌的外泌體（MSC-EVs），是目前最具潛力的前沿技術(shù)之一。其中，鼻噴給藥憑借獨特優(yōu)勢，成為兒童自閉癥治療的優(yōu)選方式。

圖片來自文獻5

與靜脈注射、顱內(nèi)注射等傳統(tǒng)給藥方式相比，鼻噴給藥完美適配自閉癥患兒的生理特點和依從性：

無創(chuàng)便捷：無需穿刺、無需手術(shù)，僅通過鼻腔噴霧即可完成給藥，避免了患兒因抗拒打針、手術(shù)而產(chǎn)生的情緒波動；

靶向精準(zhǔn)：干細胞及外泌體經(jīng)鼻腔黏膜吸收，沿嗅神經(jīng)通路直接繞過血腦屏障，精準(zhǔn)抵達大腦病變區(qū)域，避免藥物被全身代謝浪費，腦部富集率遠高于靜脈注射；

安全溫和：外泌體無活細胞移植風(fēng)險，其低免疫原性，幾乎不會引發(fā)免疫排斥，僅少數(shù)患兒出現(xiàn)輕微鼻癢、流涕，無需特殊處理即可自行緩解，適合長期干預(yù)。

干細胞及外泌體鼻噴干預(yù)自閉癥，并非“對癥緩解”，而是通過三重核心機制，從根源修復(fù)大腦神經(jīng)功能，破解自閉癥的病理難題[2-5]：

干細胞及外泌體改善自閉癥的機制：

1.平息神經(jīng)炎癥，穩(wěn)定大腦微環(huán)境：

干細胞及外泌體可抑制大腦內(nèi)小膠質(zhì)細胞的過度激活，降低TNF-α、IL-1β等促炎因子水平，減少炎癥對神經(jīng)元的損傷，同時通過調(diào)節(jié)PD-1/PD-L1通路，實現(xiàn)“代謝重編程+神經(jīng)炎癥調(diào)控”雙重作用，為神經(jīng)修復(fù)創(chuàng)造穩(wěn)定環(huán)境。

2. 修復(fù)神經(jīng)連接，提升認知與語言功能：

干細胞及外泌體攜帶miRNA、神經(jīng)營養(yǎng)因子等活性物質(zhì)，可促進神經(jīng)元增殖、分化，增加突觸密度，修復(fù)受損的神經(jīng)環(huán)路，改善大腦信息傳遞能力，從而幫助患兒提升語言表達、認知理解能力。

3. 調(diào)節(jié)免疫與腸腦軸，實現(xiàn)身心協(xié)同改善[3]：

自閉癥患兒常存在免疫失衡和腸道菌群紊亂，干細胞及外泌體可調(diào)節(jié)機體免疫功能，修復(fù)腸道屏障、改善菌群組成，減少腸道異常信號對大腦的刺激，緩解患兒情緒激動、易怒等問題，實現(xiàn)身心同步改善。

此外，研究還發(fā)現(xiàn)，外泌體可通過調(diào)控PI3K-mTOR神經(jīng)修復(fù)信號通路，改善自閉癥相關(guān)的大腦病理改變，發(fā)揮顯著的修復(fù)作用。

案例匯總：干細胞及外泌體，幫助自閉癥兒童提升多方面能力

目前，干細胞及外泌體治療自閉癥已進入臨床研究階段，全球多項研究及臨床案例證實了其安全性與初步療效。以下匯總多項真實案例：

●案例1：30 名 CARS 評分 > 37 的自閉癥患兒，干細胞移植后 CARS 中位數(shù)從 50 降至 46.5，多方面能力顯著提升。

發(fā)布在《Stem Cells Translational Medicine》的一篇臨床案例中[6]，30名符合自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn),而且兒童自閉癥評分表（CARS）得分>37的患兒進行了干細胞治療。

研究人員對他們進行了麻醉，穿刺、采集并分離出了干細胞，然后再次注入回他們的身體內(nèi)，沒有發(fā)生與移植相關(guān)的嚴(yán)重不良事件。

第一次移植后，這些參與臨床的患者兒童自閉癥譜系障礙（ASD）的嚴(yán)重程度顯著降低，CARS評分（評分越高代表自閉癥譜系障礙的嚴(yán)重程度越高）中位數(shù)從50降至46.5，適應(yīng)能力增加。

在移植后18個月內(nèi)，這些患兒的社交溝通、語言和日常技能顯著提高。相反，重復(fù)行為和多動性顯著減少。觀察到社會溝通、眼神交流、語言、行為和日常技能的積極變化，學(xué)習(xí)能力也顯著提高，特別是在18個月后。

此外，患有多動障礙的兒童的比率下降了50%，不需要外界幫助就能正常上學(xué)的兒童人數(shù)增加了。

圖片來自文獻[6]

●案例2（干細胞及外泌體聯(lián)合干預(yù)）：改善超90%，自閉癥男孩重新開口，回歸正常生活。

一篇案例報道顯示[8]，一位被確診為重度自閉癥的男孩，經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)評估工具檢測，其自閉癥治療評估清單（ATEC）總分高達149分（分值越高，癥狀越嚴(yán)重），社會反應(yīng)量表（SRS-2）總分193分，遠超正常兒童范圍，屬于典型的重度自閉癥伴多種共病。

研究團隊為男孩制定個性化階梯式干預(yù)方案，從5歲8個月至9歲完成5輪干細胞及外泌體聯(lián)合聯(lián)合治療，每一輪均實現(xiàn)明確改善，經(jīng)過4年5輪治療，男孩的各項評估指標(biāo)均恢復(fù)至正常范圍，具體表現(xiàn)為：

01.量表評估：ATEC總分從149分降至11分，SRS-2總分從193分降至32分，接近普通兒童水平；

02.共病緩解：癲癇癥狀完全消失，所有抗癲癇藥物均已停用，隨訪期間無復(fù)發(fā)；胃腸反流癥狀明顯改善；

03.功能提升：能正常社交、溝通流暢，可適應(yīng)普通學(xué)校生活，具備自主生活能力。

圖片來自文獻[8]

小結(jié)

未來，隨著研究的不斷深入和技術(shù)的持續(xù)優(yōu)化，干細胞及外泌體有望成為自閉癥的更為有效的輔助干預(yù)手段，打破傳統(tǒng)干預(yù)的局限，幫助更多“星星的孩子”走出孤獨，改善語言、社交能力，實現(xiàn)生活自理、融入社會。

世界自閉癥日，我們不僅要學(xué)會接納每一個“星星的孩子”，更要相信醫(yī)學(xué)的力量。隨著越來越多的目光聚焦干細胞與外泌體前沿技術(shù)的研發(fā)與臨床轉(zhuǎn)化，以國際標(biāo)準(zhǔn)的質(zhì)控體系，推動無創(chuàng)、安全、高效的細胞科技落地，用科技守護每一位“星星的孩子”，讓他們也能勇敢地擁抱世界、自在生長。

參考文獻：

[1]Matta SM, Hill-Yardin EL, Crack PJ. The influence of neuroinflammation in Autism Spectrum Disorder. Brain Behav Immun. 2019;79:75-90. doi:10.1016/j.bbi.2019.04.037

[2] Xu M, Zhang X, Liu Y, et al. Mesenchymal stem/stromal cell-based therapies for autism spectrum disorder: emerging evidence and clinical prospects. J Transl Med. Published online March 20, 2026. doi:10.1186/s12967-026-08030-3

[3] Gesundheit B, Hochbaum L, Fetyukhina A, Vorobyev V, Vorobyev N. Mesenchymal Stromal Cell Treatment Alleviates Autism Spectrum Disorder Symptoms: A Case Report. Cureus. 2025;17(5):e83440. Published 2025 May 4. doi:10.7759/cureus.83440

[4]Qin Q, Fan L, Zeng X, et al. Mesenchymal stem cell-derived extracellular vesicles alleviate autism by regulating microglial glucose metabolism reprogramming and neuroinflammation through PD-1/PD-L1 interaction. J Nanobiotechnology. 2025;23(1):201. Published 2025 Mar 11. doi:10.1186/s12951-025-03250-z

[5]Siniscalco D, Sapone A, Cirillo A, Giordano C, Maione S, Antonucci N. Autism spectrum disorders: is mesenchymal stem cell personalized therapy the future?. J Biomed Biotechnol. 2012;2012:480289. doi:10.1155/2012/480289

[6] Nguyen Thanh L, Nguyen HP, Ngo MD, et al. Outcomes of bone marrow mononuclear cell transplantation combined with interventional education for autism spectrum disorder. Stem Cells Transl Med. 2021;10(1):14-26. doi:10.1002/sctm.20-0102

[7] Exosomes derived from adipose mesenchymal stem cells: a potential non-invasive intranasal treatment for autism

https://doi.org/10.1016/j.jcyt.2020.03.059

[8] Gesundheit B, Hochbaum L, Fetyukhina A, Vorobyev V, Vorobyev N. Mesenchymal Stromal Cell Treatment Alleviates Autism Spectrum Disorder Symptoms: A Case Report. Cureus. 2025;17(5):e83440. Published 2025 May 4. doi:10.7759/cureus.83440

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