學術賦能，聚力前行——2025年廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會年會成功舉辦

2025年8月1-3日，由廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會年會在廣州成功舉辦。廣東省醫師協會常務副會長黃漢林、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會首屆會長鄔玲仟、廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強、廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會主任委員、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華，副主任委員中山大學中山眼科中心張清炯教授、南方醫科大學熊符教授、中山大學附屬第一醫院徐艷文教授、中山大學附屬第六醫院郝虎教授、廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心李東至教授、深圳市兒童醫院廖建湘教授、南方醫科大學皮膚病醫院林志淼教授、廣東省生殖醫院唐佳教授出席開幕式，開幕式由分會主任委員尹愛華主持。

會議現場

開幕式致辭

廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強致辭表示，醫學遺傳醫師在保障人民健康、提高人口素質方面具有重要地位，我國人口發展正面臨人口結構深度調整、出生人口持續走低、高齡孕產婦比例攀升、出生缺陷防控壓力增大的多重考驗，醫學遺傳醫師肩負著重大的使命和責任。希望分會聚焦體系建設，構建分層人才培養體系，聚焦前沿技術，推動數字賦能創新發展，聚焦便民惠民，深化“防—篩—診—治”協同網絡，為推動我省醫學遺傳事業發展作用積極貢獻。

中國醫師協會醫學遺傳醫師分會首屆會長鄔玲仟講話表示，中國醫師協會醫學遺傳醫師分會的成立來之不易，歷經長時間論證，得到了各級領導的高度重視與殷切期望，廣東在搭建培訓平臺、探索技術創新、規范準入標準等方面一直走在前列，為全國輸送了大量優秀的醫學遺傳專業人才，希望廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會在人才培養上持續發力，在技術創新上勇于探索前沿技術，在科普宣傳上加大力度，為醫學遺傳事業的發展貢獻更多力量。

廣東省醫師協會常務副會長黃漢林講話指出，作為去年新成立的分會，醫學遺傳醫師分會在短短一年多的時間里，在學術交流、人才培養和組織建設等方面展現出蓬勃的發展活力。同時對分會未來工作提出兩點期望，一是借鑒國際經驗，盡快建立完善醫學遺傳病例信息庫和樣本庫，為未來長遠發展奠定基礎；二是建議醫學遺傳領域工作人員在鞏固臨床思維的同時，提升世界觀與方法論素養，以辯證、哲學思維看待新技術新方法，帶領廣東省醫學遺傳等各專業的同仁們開拓更多新領域，創造新的業績。

會議聚焦生殖、胎兒、兒童、眼科、腫瘤、神經、皮膚、基礎遺傳等醫學遺傳專業領域，設置大會授課、專題討論、高通量測序分析實操訓練營和住培生與青年醫師病例/論文大賽報告等多個環節，系統探討行業熱點與難點問題，為促進醫學遺傳高質量發展貢獻才智，吸引了全國300余名從事醫學遺傳領域的專家學者、臨床工作人員參加會議。

大會授課

圍繞醫學遺傳學領域的核心議題與前沿發展，中國工程院院士、哈爾濱醫科大學張學教授講授《大道至簡、術語為基》，中南大學醫學遺傳學研究中心鄔玲仟教授講授《三代測序在遺傳病診斷的應用進展》。

從遺傳性疾病研究的關鍵技術與前沿方法視角，宋慶齡婦幼健康研究院張鋒教授講授《遺傳性疾病中人類基因新功能的建模和解析》，中山大學中山眼科中心張清炯教授講授《大數據與精細表型在變異致病性辯析的應用》。

在遺傳性疾病的臨床診療實踐方面，廣州醫科大學廖衛平教授分享《基因變異的致病性評估》，中山大學腫瘤防治中心杜紫明教授講授《遺傳性腫瘤基因檢測》，廣東省婦幼保健院尹愛華教授闡述《建立羊水細胞轉錄組基線的臨床意義》。

專題討論

專題討論聚焦八大醫學遺傳專業領域，通過 “主題授課 + 病例匯報 + 研討討論” 模式，深化臨床實踐，將前沿理論與實際病例深度結合，進一步提升復雜遺傳病例診斷與干預的專業能力。

生殖遺傳專題討論圍繞“不完全外顯”主題，由中山大學附屬第一醫院黃林環教授做《不完全外顯病例的生育咨詢》主題授課，中山大學附屬第一醫院許言主任、中山大學孫逸仙紀念醫院袁萍主任、廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心黎美怡主任和廣東省婦幼保健院董云巧主任分別作病例匯報，中山大學附屬第一醫院徐艷文教授組織討論。

胎兒遺傳專題討論圍繞“罕見遺傳病”主題，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心李東至教授作《無先證者的DMD產前診斷：一個棘手的問題》主題授課，惠州市第一婦幼保健院陳彩袁主任、廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心梁云浩主任、陽江市人民醫院楊立業主任分別作病例展示，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任、深圳市龍崗區婦幼保健院劉維強主任、粵北人民醫院范舒舒主任參加討論。

兒童遺傳專題討論圍繞“新生兒黃疸”主題，中山大學附屬第六醫院郝虎教授作《新生兒黃疸的遺傳機制研究》主題授課，中山大學附屬第六醫院古霞主任作病例展示，中山大學附屬第六醫院高羽教授、惠州市第一婦幼保健院林保安主任參加討論。

眼科遺傳專題討論圍繞“遺傳性視神經病變”主題，中山大學中山眼科中心孫文敏教授作《遺傳性視神經病變的臨床與遺傳圖譜》主題授課，中山大學中山眼科中心易珍主任、蔣奕主任、王瀠葦主任、鄭羽茜主任分別作病例展示，張清炯教授、孫文敏和易珍主任參加討論。

神經遺傳專題討論圍繞“小兒癲癇遺傳”主題，深圳市兒童醫院廖建湘教授作《小兒癲癇遺傳學病因實踐匯報》主題授課，深圳市兒童醫院陳黎主任作病例展示，深圳市兒童醫院操德智、段婧主任參加討論。

皮膚遺傳專題討論圍繞“遺傳性皮膚病”主題，南方醫科大學皮膚病醫院林志淼教授作《遺傳性皮膚病的精準治療》主題授課，深圳市人民醫院陽芳主任作病例展示，南方醫科大學皮膚病醫院汪慧君、楊超主任參加討論。

基礎遺傳專題討論由南方醫科大學熊符教授作《意義不明變異實驗室功能驗證》主題授課，南方醫科大學商璇教授作《遺傳性溶血性貧血案例遺傳學原因解析》病例展示，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心李東至教授、廣東省婦幼保健院麥明琴主任、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任參加討論。

腫瘤遺傳專題討論圍繞“遺傳性腫瘤”主題，中山大學腫瘤防治中心史艷俠教授作《遺傳性腫瘤的診療進展》主題授課，中山大學腫瘤防治中心鄭秋帆教授作病例展示，中山大學附屬第一醫院周祎教授、中山大學腫瘤防治中心杜紫明教授、廣東省婦幼保健院張彥主任參加討論。

會議還介紹了前瞻性隊列研究臨床試驗項目，廣東省婦幼保健院張彥主任作《外顯子組測序用于拷貝數變異檢測的性能評價研究》介紹，余麗華主任作實施方案與計劃介紹。

高通量測序分析實操訓練營

2025年8月1日下午，會議還舉辦了高通量測序分析實操訓練營——臨床外顯子組測序報告解讀實戰，來自全國各地170余名醫學遺傳領域專家學者參加訓練營。

住培生與青年醫師病例/論文大賽報告

住培生與青年醫師優秀論文/案例匯報

為搭建住培生與青年醫師展示臨床實踐與學術研究的平臺，本次會議設置“住培生與青年醫師病例/論文大賽報告”環節，面向全省及全國評選優秀案例進行會議展示匯報，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心李東至教授、潘敏教授、南方醫科大學南方醫院賈蓓主任、廣東省婦幼保健院杜麗主任作為點評專家參加住培生優秀病例/論文報告點評，南方醫科大學熊符教授、廣東省生殖醫院唐佳教授、中山大學附屬第一醫院許言主任、廣東省婦幼保健院呂莉娟主任作為點評專家參加青年醫師優秀病例/論文報告點評。深圳市龍華區婦幼保健院裘娟、深圳市兒童醫院曾琦、東莞市婦幼保健院嚴提珍、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院陳歆寧等參加青年醫師優秀匯報。湖南省婦幼保健院謝菲菲、廣東省婦幼保健院蔣宇菲、深圳市兒童醫院蔣倩妮、南方醫科大學南方醫院伍一菡、廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心徐采利等參加住培生優秀匯報。

頒獎

會議共收到來自全省及全國的學術論文及典型案例投稿50篇，經專家組評選，大會最終評定一等獎3名、二等獎6名、三等獎9名及優秀獎若干，以表彰住培生與青年醫師在臨床研究與實踐探索中展現的專業素養和創新精神，激勵更多青年醫務工作者深耕臨床、精進學術。

會前，8月1日晚，還舉辦了廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會全體委員會議，尹愛華主委做2025年分會工作總結和布置下一步工作計劃，廣東省醫師協會常務副會長黃漢林出席會議，會議為分會增補副主委、增補常委以及青年醫師工作組組長、副組長頒發證書。

撰稿、排版：郭璨

審稿：郭璨、陳漢彪 副主任技師