北京
本文內容整理自醫咖會《孟德爾隨機化實戰——基于外部摘要數據》專欄，小咖針對其中關于孟德爾隨機化原理的內容進行了整理，可點擊左下角“閱讀原文”查看完整視頻。
決定每個人表型的基因是由父母雙方各自提供的一半結合而成的，這一半基因從產生到結合都是隨機的，決定了每個后代的不確定性。這種隨機性在研究中至關重要，是研究者對公平性和真理檢驗的追求，比如臨床研究中的隨機分組、盲法等。孟德爾隨機化的出發點就是隨機性。
孟德爾隨機化研究中，探究暴露因素X和結局Y的因果關系時，并不是直接尋找X與Y的關系，而是通過尋找X的強相關因素，也就是SNPs，與Y的關系。SNP也就被稱為工具變量。在分析中，SNPs與影響X/Y的混雜因素不相關、與Y不相關，SNPs相互之間也沒有相關性。
就像X和Y分別代表兩個公司，X去找Y談合作，X必須帶著心腹（SNPs），但他們（SNPs）不能和Y、其他小公司（混雜因素）有關系，每個人（SNP）之間也不能在私下有抱團、利益牽扯等關聯。
至于SNPs，眾所周知，染色體是由A/T、C/G，通過氫鍵結合，但這些位點可能存在突變情況，突變頻率在1%以上的突變就是一個SNP。但并不確定，頻率較低的突變也可以籠統的稱為SNPs，生物學上通常突變頻率達到5%的位點被稱為常見突變，1%以下稱為罕見突變。研究中，通常通過GWAS分析選擇與X相關的SNPs。
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