提前20年預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)！今日《自然》：能“預(yù)報(bào)”上千種疾病的AI來了

想象一下，在不久的將來，人工智能模型能像天氣預(yù)報(bào)一樣預(yù)測自己的健康狀況——比如幫你預(yù)警心臟病的發(fā)生或者提示癌癥風(fēng)險(xiǎn)，提醒你提早數(shù)年開始預(yù)防。這正是歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的科學(xué)家在探索的一類全新“健康預(yù)報(bào)”系統(tǒng)，它的出現(xiàn)或能夠幫助個(gè)體提前干預(yù)疾病發(fā)生，降低社會(huì)的總體醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

根據(jù)發(fā)表于《自然》雜志的全新論文，這種人工智能模型是使用類似于大型語言模型 (LLM) 中的算法概念定制構(gòu)建的。它基于來自英國生物樣本庫的約40萬名患者的數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練。測試中，它可以預(yù)測1000多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)和發(fā)病時(shí)間，并預(yù)估個(gè)體在未來20年的潛在疾病負(fù)擔(dān)。

當(dāng)下，我們熟知的ChatGPT、DeepSeek等大型語言模型正在改變文本生成領(lǐng)域的格局。它們將語言視為一系列碎片，通過分析前文所有碎片之間的關(guān)系，逐字生成后續(xù)內(nèi)容，最終產(chǎn)生符合語境、甚至與人類對話無異的文本。而大型健康模型要做的就是將海量的健康數(shù)據(jù)當(dāng)作這些碎片，預(yù)測后續(xù)事件的展開。

在這項(xiàng)前沿研究中，研究者將該模型命名為Delphi-2M。它基于一種Transformer架構(gòu)，并針對健康數(shù)據(jù)的特點(diǎn)進(jìn)行了關(guān)鍵性改造。Delphi-2M會(huì)將個(gè)體的健康軌跡轉(zhuǎn)化為一個(gè)序列事件——包含醫(yī)療診斷，身體體重指數(shù)（BMI）以及吸煙、飲酒等生活習(xí)慣。

同時(shí)，研究者將每個(gè)事件都標(biāo)注了發(fā)生時(shí)的年齡，使模型能夠理解時(shí)間流逝概念。因此，常規(guī)的標(biāo)準(zhǔn)語言模型只會(huì)預(yù)測“下一個(gè)詞是什么”，Delphi-2M則能預(yù)測“下一個(gè)事件何時(shí)發(fā)生”。

圖片來源：123RF

根據(jù)測試結(jié)果，Delphi-2M能同時(shí)評估超過1000種疾病及其發(fā)生時(shí)間，其預(yù)測能力顯著優(yōu)于隨機(jī)猜測，預(yù)測準(zhǔn)確性與單獨(dú)的常規(guī)心血管疾病或癡呆風(fēng)險(xiǎn)評分相當(dāng)。它可以基于個(gè)體60歲之前的健康記錄，模擬出從60歲后可能發(fā)生的無數(shù)種未來健康軌跡。

分析顯示，這些模擬的軌跡在人群層面上高度還原了真實(shí)的疾病發(fā)生率。模型成功預(yù)測了不同吸煙、飲酒或BMI人群在70-75歲時(shí)的疾病負(fù)擔(dān)差異。舉例來說，根據(jù)男性的診斷記錄和生活習(xí)慣，遭受心臟病的風(fēng)險(xiǎn)可以在萬分之四到百分之一間浮動(dòng)，后者是重點(diǎn)需要注意心臟病風(fēng)險(xiǎn)的群體；而一系列消化道疾病史會(huì)將個(gè)體患胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)提高19倍。

研究者也指出，Delphi-2M的預(yù)測與天氣預(yù)報(bào)類似，只是提供疾病發(fā)生的概率，并非確定性。它在未來經(jīng)過更多的數(shù)據(jù)測試和訓(xùn)練后，將有望幫助臨床醫(yī)生及早識別高危患者，盡早提供精準(zhǔn)干預(yù)措施。

參考資料：

[1] Shmatko, A., Jung, A.W., Gaurav, K. et al. Learning the natural history of human disease with generative transformers. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09529-3

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