東莞首例，11年篩查38萬新生兒查出的唯一！死亡率高達90%！

出生時評分正常的寶寶，在來到這個世界兩天后，卻突然出現(xiàn)了“抽泣樣呼吸”。東莞市婦幼保健院新生兒科醫(yī)護人員敏銳地捕捉到了這個細微的信號，一場與時間賽跑的生命保衛(wèi)戰(zhàn)悄然展開。

10月21日上午，東莞市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任、兒童遺傳代謝病?？浦魅吸S小玲透露，上個月，他們篩查出一例“肉堿?；鈮A移位酶缺乏癥（CACTD）”患兒，屬東莞首次報告。

CACTD是一種罕見的以長鏈脂肪酸氧化障礙為特征的常染色體隱性遺傳病。根據(jù)文獻報道，該病在澳大利亞的發(fā)病率約為0.2/10萬，我國香港地區(qū)的發(fā)病率約為2.3/10萬，死亡率則高達90％以上。

“過去11年來，我們用串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查了38萬例新生兒，這是唯一一個CACTD患兒?！秉S小玲說，得益于及時發(fā)現(xiàn)、迅速診斷、對癥救治，患兒情況迅速得到改善，避免了悲劇的發(fā)生。

據(jù)悉，這名患兒9月5日上午11時在東莞市婦幼保健院出生，孕38周，是個男孩子，出生很順利。9月7日中午12時，原本好端端的孩子卻突然出現(xiàn)變化，引起了醫(yī)護人員的警覺，隨即進行搶救。

患兒心率下降到60次/分以下，并出現(xiàn)外周循環(huán)不良，醫(yī)護人員立即給予胸外按壓、呼吸機支持、維持酸堿電解質(zhì)平衡等搶救。病情反復(fù)，短期出現(xiàn)3次心率低，心律不齊，外周循環(huán)不良情況。

之后，患兒又出現(xiàn)心動過速，給予除顫、普萘洛爾抗心律失常治療，病情稍好轉(zhuǎn)。專家會診不排除長QT綜合征，繼續(xù)抗心律失常治療。心律失常反反復(fù)復(fù)，讓醫(yī)生和家長的心一直懸著放不下來。

這時，幾個檢驗結(jié)果異常引起了東莞市婦幼保健院新生兒科醫(yī)生注意，患兒血糖明顯低：0.7mol/L，血氨明顯升高：480.4umol/L——“患兒會不會是有什么遺傳代謝病”的懷疑越來越強烈。

新生兒疾病篩查中心當即為患兒完善串聯(lián)質(zhì)譜篩查，檢測結(jié)果很快出爐，患兒游離肉堿（C0）水平低，棕櫚酰肉堿（C16）和十八碳酰肉堿（C18）高，C0/（C16+C18）低，這提示寶寶可能患有脂肪酸氧化障礙中長鏈脂肪酸代謝異常。

新生兒科專家經(jīng)過慎重討論，果斷針對CACTD調(diào)整治療方案，提供特殊的配方奶粉，限制長鏈脂肪的攝入，補充中鏈脂肪酸（MCT油）作為替代能源；補充左卡尼??；葡萄糖保證能量供給。

經(jīng)過一系列治療，患兒情況迅速得到改善，化險為夷。

剖析元兇

黃小玲介紹，人體脂肪轉(zhuǎn)化為能量，需要一個關(guān)鍵的“搬運工”系統(tǒng)，將長鏈脂肪酸運送到細胞內(nèi)的“能量工廠”——線粒體中進行燃燒，CACT（肉堿?；鈮A移位酶）就是這個“搬運工”系統(tǒng)中一個關(guān)鍵酶。

一旦“搬運工”出現(xiàn)了問題，長鏈脂肪酸就無法被有效利用，同時會堆積在心臟、肝臟、肌肉等組織中，產(chǎn)生毒性，導(dǎo)致心肌病、心律失常、肝衰竭等，心臟驟停直至死亡是其最兇險的表現(xiàn)。

CACTD是由于肉堿?；鈮A移位酶功能缺陷，長鏈?；鈮A不能進入線粒體內(nèi)膜參與β氧化導(dǎo)致的疾病。臨床主要表現(xiàn)為昏迷、肝大、肌無力、心律失常及猝死性腦病等，病情進展迅速，病死率極高。

該病的發(fā)病原因是SLC25A20基因純合致病變異。寶寶的父母通常是沒有任何癥狀的健康攜帶者，但他們各自攜帶了一個致病基因突變。當寶寶不幸從父母那里繼承了致病突變時，就會發(fā)病。

如何篩查

CACTD雖然罕見且兇險，但可通過新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查早期發(fā)現(xiàn)可疑病例，從而復(fù)查、確診，針對性治療，效果顯著。

新生兒串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查可通過一滴血篩查數(shù)十種先天性、遺傳性代謝病，其中就包括CACTD所屬的脂肪酸氧化代謝障礙、氨基酸代謝障礙和有機酸血癥等。

規(guī)范管理

CACTD寶寶后續(xù)需要嚴謹?shù)娘嬍彻芾砗鸵?guī)范隨訪。

1.避免長時間饑餓：嚴格執(zhí)行頻繁喂養(yǎng)，夜間可能需要定時叫醒喂食。

2.特殊飲食：提供特殊的配方奶粉，限制長鏈脂肪的攝入，補充中鏈脂肪酸（MCT油）作為替代能源。

3.藥物輔助：補充左卡尼?。ㄈ鈮A）可能對部分患兒有幫助。

經(jīng)過早期、規(guī)范管理的CACTD患兒，完全可以避免發(fā)生心臟驟停等危及生命的危象，像正常孩子一樣成長和生活。

來源：東莞市婦幼保健院