為什么暹羅貓一到冬天就變糊？

冬天來了，暹羅貓又要“變色”了。

傳說中，在春季種下一只暹羅貓，到冬季便會收獲一只黑貓。

圖/網友分享 小時候VS長大后

飼養寵物竟能體會到開盲盒般的樂趣，著實收益頗豐。

然而，原本毛色正常的貓咪為何會變黑？是因為靠近暖氣而被烤焦？還是背著主人偷偷去挖煤了？都不是，真正原因是基因發生了突變。

并非只有貓咪會變色

動物體內存在多種色素，其中與毛色相關的是黑色素。

哺乳動物體內的黑色素分為優黑素和褐黑素兩種，前者呈棕黑色，后者為紅棕色。兩種色素的比例差異導致毛發與皮膚顏色有所不同。

簡而言之，當優黑色素含量較多時，皮膚或毛發呈現褐色與黑色；當褐黑色素含量較多時，皮膚或毛發則呈現黃色與棕紅色。

黑色素并非憑空產生，其合成需要酪氨酸酶參與催化。TYR基因是酪氨酸酶相關蛋白家族的成員之一，其表達量及活性高低影響著黑色素的生成。當表達量較高、活性較強時，黑色素生成量增多；反之則減少。

圖/酪氨酸酶催化生成黑色素的過程 難以理解無妨，知曉過程復雜即可

通常而言，酪氨酸酶活性對溫度并非十分敏感。暹羅貓冬季毛色變黑，是因為其TYR基因發生了功能性突變，可理解為產生了一種對溫度極為敏感的酶。

體溫較低時，酶的活性增強，黑色素合成增加，毛色變深；

體溫較高時，酶的活性減弱，黑色素合成減少，毛色變淺。

圖/這也解釋了為何暹羅貓的四肢和尾巴顏色較深，腹部顏色較淺

同樣的突變，實際上也在人類身上出現過。

約30年前，人類發現了首例溫度敏感型的酪氨酸酶基因突變。發生該基因突變的人，在體溫較高的區域（頭皮、腋窩）毛發顏色較淺，在體溫較低的區域（四肢）毛發顏色較深。據研究人員檢測，當體溫升高至37℃以上時，受試者體內的酪氨酸酶活性會喪失。

圖/基因突變者的毛發樣本 doi: 10.1172/JCI115064

此外，具備“變色龍特性”的還有喜馬拉雅鼠和喜馬拉雅兔。

圖/知乎 喜馬拉雅兔體溫高于25℃時酪氨酸酶將失活

圖/網絡 喜馬拉雅鼠酪氨酸酶在遠低于正常體溫（15℃至25℃）時活性最強，＞37℃時活性下降

對TYR基因的探索有助于減輕人類病痛

酪氨酸酶活性增強可使動物毛色變深，但其作用并非僅局限于改變毛色。

例如，酪氨酸酶過量表達或活性增強可能導致人體雀斑和褐斑過度沉積，進而引發疾病；當其缺失或活性降低時，通過影響黑色素代謝，也極有可能誘發一些人類疾病，如白化病。

人體中的黑色素一黑色素通常存在于人體的皮膚、視網膜、膽囊以及卵巢等部位，體表的黑色素能夠發揮保護皮膚和眼睛、抵御紫外線輻射等功能。

白化病患者體內的黑色素細胞數量雖處于正常水平，但因酪氨酸酶功能出現異常，致使黑色素合成存在缺陷或顯著減少，患者的皮膚、毛發和眼睛會出現廣泛性的色素減退現象。

研究統計顯示，TYR基因中的200多種突變均與人類白化病（包含OCA1型、OCA3型）存在關聯。

遺憾的是，白化病作為一種黑素形成的遺傳缺陷疾病，目前尚無有效的治療方法。由于患者極易遭受日光曬傷，且患皮膚癌的概率較高，因此僅能通過佩戴太陽鏡、穿著防曬衣物等方式避免日光直射。

就目前而言，國內外針對TYR基因在臨床醫學領域的研究大多聚焦于人類白化病的預防與治療方面。

通過對TYR基因的結構功能和遺傳變異展開研究，闡明其分子機制，相信未來人類有望借助基因治療手段攻克這一醫學難題。

參考文獻

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