罕見病日| 想要重獲“給力”人生，重癥肌無力患者建議做好這些事

重癥肌無力是一種慢性自身免疫性疾病，患者個體差異大，診療過程常面臨諸多挑戰。2018年，全身型重癥肌無力被納入我國第一批罕見病目錄。該病病程長、易復發，嚴重影響患者的日常生活和工作能力，急性發作時還可能危及生命。

在第19個國際罕見病日到來之際，徐州醫科大學附屬醫院神經內科主任醫師張勇接受專訪，就重癥肌無力的診療現狀、規范治療及患者常見疑問進行了解答。

他強調，規范治療對疾病各階段的患者都至關重要。“急性期癥狀緩解后，患者仍需接受鞏固治療，以降低復發風險；而對于非急性期患者，則應追求盡早實現‘雙達標’——即在控制癥狀的同時，最大限度地減少藥物副作用，從而幫助患者更快重返正常生活。”

“雙達標”宜趁早，別讓生活品質“打折”

重癥肌無力的治療，僅僅控制住病情就夠了嗎？2025年最新版《中國重癥肌無力診斷和治療指南》明確了更全面的治療目標：追求“雙達標”。

通俗來說，“雙達標”首先是指癥狀控制達標，即最大程度地緩解癥狀、穩定病情；其次是安全性達標，即盡可能減少藥物相關副作用，提升患者的生活質量。指南特別指出，對于常用糖皮質激素的患者，將每日劑量降至5-10毫克，才被視為達到安全范圍。

“治療不應只滿足于達到‘雙達標’，更要力求盡早實現。”張勇醫生表示，“我們的最終目標是幫助患者盡快回歸高質量的社會生活與工作，而不僅僅是維持病情的穩定。”

現實中，不少處于非急性期的患者因癥狀相對緩和，治療緊迫感不強，容易長期依賴于膽堿酯酶抑制劑、糖皮質激素或免疫抑制劑等傳統藥物。這些方案雖能控制部分癥狀，但仍可能面臨療效不足、副作用影響生活等問題，使患者在不自知中陷入一種“勉強維持”的狀態，并未意識到通過治療優化，完全可以獲得更好的生活品質。

例如，正值壯年的家庭支柱，可能因殘留癥狀而在職場中力不從心，職業生涯被迫按下暫停鍵；年輕患者，尤其是女性，長期服用激素可能導致“滿月臉”、“水牛背”等外形變化，承受著巨大的社交與心理壓力。而老年患者長期接受大劑量激素治療，則會增加骨質疏松風險，進而增加跌倒和骨折的概率，影響晚年生活質量。
“安于‘將就’，可能暗藏風險。盡早實現‘雙達標’，不僅是為了改善當前的生活質量，更是對未來健康的一項長遠投資。”張勇醫生指出，研究顯示，MG-ADL評分每升高1分，病情惡化的風險就會增加13%；而每日激素劑量若長期維持在10毫克以上，也會顯著增加各類不良反應的發生率。

他建議，未達標的非急性期患者不應滿足于現狀，而應在專業醫師的指導下，積極尋求更優化的治療方案。例如，可考慮盡早聯合使用FcRn拮抗劑等新型生物制劑，以減輕疾病對日常生活的長期限制，重獲本該享有的充實人生。

急性期出院后防復發，鞏固治療是關鍵

臨床上，部分患者在急性發作住院、癥狀好轉出院后，感覺身體已恢復，便自行停藥。

“這種做法非常危險。”張勇醫生指出，急性發作出院后的一年內，仍是復發的高危期。“表面上癥狀緩解了，但體內的免疫紊亂并未完全糾正， 一次普通的感冒或感染，都可能成為導火索，再次誘發疾病活動。”因此，出院后必須在醫生指導下進行鞏固治療以降低復發風險。他強調，每位患者病情不同，治療方案必須嚴格遵循醫囑，切勿自行調整或停藥。

重癥肌無力的一個顯著特點是病情易反復、時好時壞。出院回家后，患者如何了解自身病情的控制情況？

張勇醫生建議，患者可每周在家進行一次MG-ADL量表自我評估。通過回答幾道簡單問題，就能直觀了解自己在言語、咀嚼、吞咽、呼吸等8項日常活動方面的能力。復診時，將自評結果提供給醫生，能幫助醫生更準確地判斷病情變化。

MG-ADL評分越低越好，0分或1分是理想的“達標”狀態，表明近期病情控制良好；若評分較之前增加超過2分，則提示病情可能出現波動，應盡快聯系醫生。

規范系統支持，邁向治療新前沿

重癥肌無力患者實現“雙達標”，離不開規范、系統的醫療支持。徐州醫科大學附屬醫院通過設立神經免疫特色病區與專病門診，為病情復雜、治療陷入瓶頸的患者提供專業評估，并由多學科團隊制定個體化治療方案。此外，神經免疫團隊在全球率先開展了針對傳統治療無效的難治性重癥肌無力的雙靶點CAR-T細胞治療研究，并取得重要突破。該研究于2026年1月榮登《Science》子刊，不僅標志著該領域在學術與臨床上的重大進展，也為眾多患者點亮了新的希望之光。