武漢這支團隊，讓大皰病患者更有“醫靠”

2026年2月28日，第19個國際罕見病日如約而至。對于眾多罕見病患者而言，這一天不僅是呼吁社會關注的節點，更是見證醫學進步的窗口。從武漢市第一醫院皮膚科獲悉，該科以陳柳青、陳金波教授為核心的罕見病專家團隊，正在構建自身免疫性大皰病診療新體系，力求讓飽受水皰、糜爛之苦的大皰病患者，可有更多、更優的治療選擇。

（武漢市第一醫院皮膚罕見病專家團隊在分析探討病情 通訊員代雨朦 攝）

引入診斷新方法：從“墻磚”到“釘子”的進階

自身免疫性大皰病是一組皮膚黏膜出現水皰或大皰的慢性疾病，其中天皰瘡于2023年納入國家《罕見病目錄》。由于不同的表皮內或表皮下自身免疫性大皰病發病機制復雜，傳統檢測手段常有力所不及之處。

“如果把皮膚比作一堵墻，過去我們能看清磚墻結構是否有問題，但連接磚塊的哪一種‘釘子’受損，卻無法檢測。”皮膚科主任陳柳青形象地解釋。為了突破這一瓶頸，團隊正建立基于細胞分析的新方法，精準診斷自身免疫性大皰病，減少誤診與漏診。

一位56歲的女性患者，全身反復紅斑、水皰伴瘙癢長達4月，輾轉多家醫院，常規病理為表皮下水皰，抗體檢測均顯示正常，病情卻日益加重。最終，在武漢市第一醫院皮膚科，通過細胞分析法檢測出層粘連蛋白5抗體陽性，被明確診斷為一種罕見中的罕見病——瘢痕性類天皰瘡。明確病因后，團隊給予針對性治療，2周內病情得到有效控制，受損皮膚好轉。

一位飽受口腔及軀干紅斑糜爛折磨5年的39歲男性，因進食疼痛發現食管粘膜全部糜爛，也是通過這種新方法檢測出VII型膠原陽性，從而確診了極為罕見的粘膜類天皰瘡及時給予利妥昔單抗治療，得到較好控制。

依托精準的診斷體系，近3年該院皮膚科病房已成功診治自身免疫性大皰病患者近千人次，門診接診量超過1500人，占湖北省此類患者總數的三分之一以上。

創立治療新模式：“分層分級”讓療效與安全兼得

長期以來，激素和免疫抑制劑是治療自身免疫性大皰病的主要手段，但隨之而來的感染、復發風險及藥物副作用，始終是臨床治療中的痛點。隨著人口老齡化，大皰性類天皰瘡（BP）的發病率呈2-5倍增長，該病也已被列入國家《重大疑難疾病中西醫臨床協作參考病種目錄》，探索更優療法迫在眉睫。

武漢市第一醫院皮膚科團隊在國內較早系統性地將多類新型靶向藥物應用于皰病治療，并創新用藥策略，構建了“ABC-st!”治療體系。該體系涵蓋了抗體清除、細胞耗竭、細胞因子阻斷、信號通路調節以及中藥（如除濕胃苓湯、甘草瀉心湯等）協同治療，實現了從過去“一刀切”式的治療模式向“分層、分期、分級”的精準化、個體化模式轉變。

“對于類天皰瘡輕中度患者，皮膚水皰控制階段，我們運用除濕胃苓湯健脾祛濕、清熱利水，從而避免了系統使用激素；對于口腔黏膜糜爛明顯、脾胃虛弱、寒熱錯雜的天皰瘡患者，予以甘草瀉心湯加減，可改善黏膜損害并減少激素及免疫抑制劑副作用。”陳金波主任醫師介紹，這種中西協同的模式，實現了減毒增效，降低了治療成本，增加了治療效果。

為實現患者全流程、規范化管理，罕見病團隊于2025年建立了湖北省首個自身免疫性大皰病隊列，目前已納入患者192人。每一次隨訪，患者的生物樣本信息都會被存入生物樣本庫，為規范化診療、慢病全病程管理和未來基于大數據的AI輔助診療體系構建，提供高質量數據。

推廣區域協同：讓“武漢經驗”惠及更多患者

憑借在自身免疫性大皰病領域的深厚積淀，武漢市第一醫院皮膚科正努力從單點診療向區域協同發展。

2024年12月，科室陳柳青主任牽頭啟動了國家重大疑難疾病大皰性類天皰瘡（BP）中西醫臨床協作項目，這是湖北省首個由市屬醫院主持的國家級重大項目，陳金波主任醫師擔任攻關小組負責人，填補了省內該領域的空白。

2025年3月，科室牽頭組建了“湖北省自身免疫性大皰病暨重癥皮膚病聯盟”，進一步暢通疑難病例的上下轉診通道。

一位來自湖北十堰的女性患者，同時患有天皰瘡和重度乙肝，病情復雜。若按常規使用激素，極有可能誘發致命的肝衰竭。經聯盟體系轉診至武漢市第一醫院皮膚科后，團隊為其量身定制了兼顧皮膚與肝臟的治療方案，待病情穩定后，再通過聯盟體系轉回當地繼續治療，實現了優質醫療資源的有效下沉與聯動。

此外，皮膚科罕見病團隊還積極參與國家指南的制定，參編了包括天皰瘡、大皰性類天皰瘡及抗p200類天皰瘡在內的多項專家共識，將“武漢經驗”寫入國家級診療規范。

武漢市第一皮膚科2025年年門診量超140萬人次，診斷臨床病種數達2000余種。陳柳青主任介紹，作為國家罕見病聯盟罕見病研究協作單位，自2023年成立湖北省首個“皮膚罕見病門診”，皮膚科罕見病團隊正以實際行動，為皮膚罕見病的早發現、早診斷、能治療、能管理做出應有努力，力求讓罕見病患者不再孤單無助。（記者：王陽 通訊員：張夢石 譙玲玲 張峻）