他們叫“瓷娃娃”“檸檬寶寶”，也代表著2000萬(wàn)人的痛！

尿液飄著刺鼻的鼠尿味

一吃肉、蛋、奶便可能隨時(shí)昏迷

眼睜睜看著自己的肌肉慢慢“融化”

“瓷娃娃”“檸檬寶寶”“蝴蝶寶寶”等

這些聽(tīng)起來(lái)很可愛(ài)的名字背后

是2000萬(wàn)中國(guó)罕見(jiàn)病患者的真實(shí)人生

是無(wú)數(shù)家庭與命運(yùn)的殊死博弈

【“脆骨少年”與男孩“魔咒”】

12歲的小成從未像同齡人一樣奔跑過(guò)。他的骨骼脆弱得像玻璃，輕微的碰撞就會(huì)骨折，甚至打噴嚏都可能導(dǎo)致肋骨斷裂。

他患的是“成骨不全癥”，一種因基因突變導(dǎo)致膠原蛋白合成障礙的罕見(jiàn)病。患者的骨骼就像用劣質(zhì)水泥澆筑的建筑，稍受外力就會(huì)坍塌。

更殘酷的是，這種病還會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力下降、牙齒松動(dòng)，甚至呼吸衰竭。

小成的媽媽說(shuō)，每次帶孩子出門(mén)，都像捧著一件易碎的珍寶，生怕意外降臨。

但是目前，全球尚無(wú)根治方法，只能通過(guò)藥物和手術(shù)勉強(qiáng)維持生命。

還有一種疾病專挑男孩下手，仿佛是男孩“魔咒”。

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD），像一道無(wú)法解除的魔咒?；疾〉哪泻⒎路鸪錾础巴砟辍保驹摫寂芴S的年紀(jì)，卻從走路搖晃逐漸發(fā)展到無(wú)法行走，眼睜睜看著肌肉慢慢失去力量，最后連呼吸都是奢侈……

若不治療，大多數(shù)患者活不過(guò)18歲。

而這一切的根源，均是媽媽的X染色體上藏著突變的致病基因。

一位患兒母親曾哭著說(shuō)：“我從來(lái)沒(méi)想過(guò)，我會(huì)是那個(gè)傷害他的罪魁禍?zhǔn)?。?/p>

【罕見(jiàn)病其實(shí)并不“罕見(jiàn)”】

河南省人民醫(yī)院遺傳研究所主任廖世秀介紹，罕見(jiàn)病是一類發(fā)病率極低的疾病總稱，目前全球已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，約占人類疾病總數(shù)的10%。其中約80%由遺傳基因缺陷導(dǎo)致，超50%的患者在出生時(shí)或兒童期便發(fā)病。

雖然單一病種的患病人數(shù)很少，但將所有罕見(jiàn)病患者加起來(lái)，卻是一個(gè)龐大的群體。

我國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)約2000萬(wàn)，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)。

這個(gè)數(shù)字意味著，罕見(jiàn)病其實(shí)并不“罕見(jiàn)”。

她說(shuō)，像脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、成骨不全癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、遺傳性耳聾、法布雷病、戈謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)等，都是臨床中較為常見(jiàn)的遺傳性罕見(jiàn)病。

但面對(duì)罕見(jiàn)病，我們并非束手無(wú)策。

對(duì)于遺傳因素主導(dǎo)的罕見(jiàn)病，“防”勝于“治”，目前我國(guó)已建立起較為成熟的出生缺陷預(yù)防體系，利用絨毛膜穿刺術(shù)（孕早期）和羊膜腔穿刺術(shù)（孕中期）等，有效阻斷罕見(jiàn)病發(fā)生。

這只需醫(yī)生和家長(zhǎng)，多一點(diǎn)認(rèn)知，多一點(diǎn)用心。

【多學(xué)科攜手 讓疾病不止罕見(jiàn)】

今年2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題為“不止罕見(jiàn)”（More Than You Can Imagine）。

在河南省人民醫(yī)院，多學(xué)科力量一直在行動(dòng)，為罕見(jiàn)病患者搭建起涵蓋基因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查、多學(xué)科聯(lián)合診療、長(zhǎng)期隨訪的全流程服務(wù)體系，全力破解“確診難、干預(yù)難、治療難”的難題，用專業(yè)醫(yī)術(shù)為罕見(jiàn)病家庭撐起一把堅(jiān)實(shí)的保護(hù)傘。

2月27日，省醫(yī)本部、經(jīng)五路院區(qū)舉辦了大型活動(dòng)，現(xiàn)場(chǎng)為前來(lái)咨詢的群眾進(jìn)行免費(fèi)咨詢，同時(shí)對(duì)遺傳病攜帶者和耳聾攜帶者進(jìn)行了免費(fèi)篩查。（崔冰心）