父母健康，孩子卻有遺傳病？這項篩查要關注丨星空夜話

小蕊小問

今天是國際罕見病日，全球已確認的罕見病超過7000種，據估算，我國現有各類罕見病患者，大約6000萬人。什么是罕見病？罕見病和遺傳有什么關系？罕見病確診難，如何有效預防，今天一起了解。

每個人

都是缺陷基因攜帶者

罕見病是指患病率極低、患者人數較少的疾病。大約50%的罕見病在兒童期發病，目前僅有約5%的罕見病存在有效治療方法。

約80%的罕見病由遺傳缺陷引起。每個人身上有5~10個缺陷基因，一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下身體有缺陷的孩子。近親夫妻攜帶相同隱性致病基因的可能性大，增加子女罕見病的發生率。

那么，父母都健康，孩子會有遺傳病嗎？

隱性遺傳病

可以導致出生缺陷

北京協和醫院產科中心副主任蔣宇林表示，隱性遺傳病確實能通過代際進行傳播，夫妻雙方或一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，他們雖然本身并不發病，但有可能將致病基因遺傳給后代，導致后代發病。

胎兒基因突變

是引發出生缺陷的另一種可能

夫妻雙方沒有任何染色體或者基因相關的遺傳病，但是孩子卻有遺傳病。最常見的是唐氏綜合征以及白化病、血友病、巨腦癥、色盲等，幾乎所有唐氏綜合征患兒的家長染色體表型都是正常的。

環境影響也可致出生缺陷

雖然夫妻雙方都是健康的，但是由于孕期接觸的環境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常見的致畸因子包括：輻射、超聲波、高熱等物理因素，重金屬、農藥等化學物質，還有各種病毒、藥物等。

預防罕見病 “早篩”是關鍵

由于發病人數少、癥狀復雜等原因，中國罕見病聯盟調查顯示，大約40%的罕見病患者經歷過誤診或漏診。罕見病確診難，有沒有辦法可以預防呢？

從“生命起點”早篩早防至關重要。

我國對出生缺陷實施三級預防策略，最大限度減少罕見病患兒出生。

• 一級預防即婚前、孕前預防。

• 二級預防即孕期產前篩查與產前診斷發現罕見病。

• 三級預防是新生兒篩查，在罕見病發病前早診早治。

北京協和醫院產科中心副主任蔣宇林進一步介紹：

• 在孕前應針對夫婦做一些身體檢查，看看有沒有一些慢性疾病。

• 懷孕后，早孕期葉酸的補充攝入，可以有效降低常見的出生缺陷，比如神經管畸形、先天性心臟病的發生。

• 整個孕期定時產檢非常重要，同時在孕期要做好營養體重的控制，平衡膳食，保持一個良好的心態。

目前，可以在新生兒疾病篩查環節篩檢出來的罕見病有20多種，主要為遺傳代謝病，通過早期干預、長期控制，患兒的病情可實現基本穩定。

溫馨提醒

產檢的目的是監測母嬰健康，但頻繁或非必要的檢查可能適得其反。這不僅會增加孕婦的心理壓力和經濟負擔，甚至導致不必要的醫療干預。

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來源/ 國家應急廣播綜合央視新聞客戶端

編輯/劉斌

審簽/王慧瑩

監制/喬虹

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