JGG｜安徽農業大學/中國農科院作科所等聯合完成秈稻IR64完整基因組組裝

IR64作為南亞及東南亞地區廣泛種植的優良秈稻品種和核心育種親本，在水稻基因組學研究中具有重要價值。盡管目前已發布多個IR64高質量基因組組裝版本，但均存在不同程度的缺口(gap)，尤其集中在高重復序列區域。相較于已實現完整端粒到端粒(telomere-to-telomere, T2T)組裝的粳稻代表品種日本晴(Nipponbare, NIP)和中花11(Zhonghua 11, ZH11)，以IR64為代表的秈稻品種仍缺乏完整、無缺口的T2T組裝，這在一定程度上限制了對秈稻基因組結構的系統性解析及其在育種中的深入應用。

近日，Journal of Genetics and Genomics在線發表安徽農業大學農學院黎珉副教授、河北農業大學崔彥茹副教授團隊和中國農業科學院作物科學研究所王文生研究員合作題為“

Complete genome assembly of the Xian rice variety IR64 as a valuable source in genomics and breeding research

該研究綜合利用Oxford Nanopore、PacBio HiFi超長測序與Hi-C染色體構象捕獲技術，最終組裝的基因組大小394.5 Mb，contig N50為32.2 Mb，基因組BUSCO評估99.57%，組裝質量評估錯誤率約為0.0025%。不僅完整解析了其著絲粒及端粒結構，還揭示了IR64在亞熱帶地區廣泛適應性的遺傳基礎：包括與脅迫響應相關的基因家族擴張事件和32個特異基因家族(富集于肽酶活性與離子結合功能)的存在。研究還鑒定到大量潛在新發結構變異(SV)，并以T2T-IR64為參考，在33個水稻參考基因組中觀察到101個重要功能基因在啟動子區與編碼區存在相近的高單倍型多樣性。此外，IR64的三維基因組也呈現出獨特的構型，為理解其基因組結構提供了新視角。該研究所有基因組數據與注釋結果均已通過在線數據庫(http://t2t-ir64.genomedb.org.cn/)開放共享。

T2T-IR64基因組組裝及結構比較

A：T2T-IR64組裝特征示意圖；B：T2T-IR64的基因組特征Circos圖；C–E：T2T-IR64相對先前組裝版本的染色體長度差異、填補的缺口區域和新增序列的類型分布；F：34個水稻參考基因組的泛基因家族分析(中心和外圈分別代表核心基因家族和特有基因家族)；G：34個水稻參考基因組中與脅迫適應相關的六個基因家族的比較；H：T2T-IR64和T2T-NIP之間的共線性和結構變異分布；I：T2T-IR64染色質環Circos圖 (從內到外依次為：染色質環、基因密度和染色體)；J： T2T-IR64的三維結構預測圖。

綜上所述，IR64完整基因組的成功組裝及系統性分析，為深入解析秈稻基因組結構變異、進化適應性與重要農藝性狀形成的遺傳基礎提供了關鍵參考，對推動水稻基因組設計育種具有重要意義。

作者簡介

安徽農業大學農學院黎珉副教授、碩士研究生盛婷婷、余林俊為該論文的共同第一作者。黎珉副教授、河北農業大學崔彥茹副教授和中國農業科學院作物科學研究所王文生研究員為共同通訊作者。相關工作得到安徽省自然科學基金、國家自然科學基金、中國農業科學院創新項目等資助。