頸椎的這個疾病感覺很多人不認識--Klippel-Feil譜系疾病

術語

同義詞

• Klippel-Feil綜合征(KFS)

定義

• 先天性脊柱畸形的特征為≥2個頸椎分節不全±胸、腰椎分節不全

影像

一般特征

• 最佳診斷線索

• • 單個層面或多平面先天性頸椎分節和融合異常

• 位置

• • C2-3(50%)＞C5-6(33%)＞顱頸交界區、上位胸椎

• 大小

• • 椎體＜在融合椎間盤楔形輪廓的正常大小

  • 發育不全的椎間盤的高度、直徑都減小

• 形態學

• • 融合椎體的椎間隙縮窄(“黃蜂腰”)±后部結構融合

平片表現

• 平片

• • 一個或多個椎體融合，具有狹窄的椎間隙

  • • 椎間隙多不正常；通常也伴融合的小關節和棘突

    • 在椎體不穩水平的相鄰椎間隙±退行性改變

  • ±肩胛脊椎骨

  • 屈曲/伸展動態改變→融合節段之間缺乏活動，非融合層面的活動性增加

CT表現

• CT骨窗

• • 典型的骨性發現±退行性改變

  • 矢狀面，椎管橫徑通常正常

  • • 變窄反映了融合段附近的繼發性退行性改變

    • 椎管擴大→考慮脊髓空洞癥

MR表現

• T1WI

• • 頸椎融合；椎體±小關節，后部椎板

  • ±退行性改變；椎關節僵硬、椎間盤突出常見(尤其是下段頸椎)

  • ±CVJ骨性異常，Chiari 1型畸形

• T2WI

• • 與T1WI相同的骨性表現；骨髓信號正常

  • ±脊髓或神經根壓迫、脊髓空洞癥、腦干異常、脊髓骨髓炎

成像推薦

• 最佳影像方案

• • 平片評估不穩定性、退行性改變

  • MR排除脊髓受壓，評價退行性改變

• 推薦檢查方案

• • 連續直立和屈曲/伸展平片，以檢測關節進行性不穩定性退行性疾病

  • 多平面MR評估椎管受累、脊髓壓迫、軟組織退行性改變

  • 超聲或增強CT檢測和表征相關的內臟器官異常

鑒別診斷

青少年特發性關節炎

• 與頸椎阻滯椎難以區分

• 尋找其他受影累關節、適當結合病史

手術融合

• 沒有椎間盤“融合”，關節面很少僵硬

• 手術史是診斷的關鍵

慢性脊椎炎后遺癥

• 終板邊緣不規則、無“黃蜂腰”±脊柱后凸

• 確認先前脊柱感染的病史

強直性脊柱炎

• 細小連續的韌帶骨贅(“竹節椎”)+對稱性骶髂關節異常

• HLA-B27陽性(95%)

病理

一般特征

• 病因學

• • 沒有確切病因；胚胎可能在第4周至第8周之間受到損害

  • • 可能的環境致病因素包括致畸劑、母親酗酒

    • 與其他綜合征相關(胎兒酒精綜合征，Goldenhar綜合征，Wildervanck：頸/眼/聽覺綜合征)

• 遺傳學

• • 散在發生；在許多患者中家族遺傳成分異常表達

  • • C2/3融合(2型)→具有可變外顯率的常染色體顯性遺傳

    • C5/6融合(2型)→常染色體隱性

  • SGMI(8號染色體)→第1個Klippel-Feil基因鑒定；基因表達與所有三種KFS類型重疊

• 相關異常

• • 半椎體、蝴蝶椎、脊柱裂

  • 脊柱側彎(通常先天性)±脊柱后凸(60%)

  • 齒狀突發育異常，顱底凹陷、寰枕融合，枕頸不穩

  • 脊髓空洞癥，脊髓縱裂(20%)，Chiari畸形(8%)，新月體囊腫或皮樣瘤(罕見)

  • 頸髓神經鞘瘤±聯帶運動(20%)

  • 高肩胛畸形±肩胛脊椎骨(15%～30%)；單側或雙側

  • 感覺神經性耳聾(30%)，外耳畸形，泌尿生殖道異常(35%)，先天性心臟病(14%)，上肢畸形，面部異常

• “Klippel-Feil綜合征”經常通俗地被用于所有患有頸椎先天性融合異常的患者，而不管其程度如何

• 先天性頸椎融合至正常頸椎節段分節不良(第3～8周)

分期、分級及分類

• 1型(9%)：頸椎、上胸椎嚴重融合→嚴重的神經功能障礙，相關異常多見

• 2型(84%)：≥1個頸椎椎間隙融合

• 3型(7%)：融合累及頸椎和下胸椎/腰椎

直視病理特征

• 手術所見與影像結果相關

顯微鏡下特征

• 骨和椎間盤組織學正常

臨床問題

臨床表現

• 最常見的體征/癥狀

• • 面部疾病，頸部或神經根性疼痛，緩慢進行性或急性脊髓病

  • • 由于存在面部畸形，廣泛的融合常在嬰兒期/兒童早期就被發現

  • 嬰兒期和兒童期的神經系統異常通常繼發于CVJ畸形

  • 下頸段融合(除非是大范圍)通常發生在退行性改變或相鄰節段頸椎不穩的第30年

• 其他體征/癥狀

• • 聲帶障礙(通常＞1級融合)

  • 聯帶運動(鏡像運動)：20%，上部＞下部，隨著時間的推移而減少

• 臨床特征

• • 三個(33%～50%)：短頸、后發際線高、頸部活動受限

  • 然而，在實際中，臨床、解剖學有變異較大

  • • 盡管嚴重受累，許多患者的臨床表現正常

    • 頸部活動受限是最一致的臨床發現

人群分布特征

• 年齡

• • 20-30歲：涵蓋整個生命周期

• 性別

• • 男≤女

• 流行病學

• • 1/42000

自然病史及預后

• 鄰近融合節段的進行性加速性退行性改變

• 3種模式對未來不穩定的風險最大

• • C0→C3融合合并枕頸融合

  • 長節段頸椎融合+C0/1結合異常

  • 2個融合節段之間單個開放性空隙

• 頸椎節段過度活動時輕微創傷導致神經損傷風險增加

• • 高危患者：2組阻滯椎、寰枕融合+顱底凹陷癥、頸椎融合+椎管狹窄

治療

• 避免接觸性運動、職業運動和娛樂活動，以避免頭部或頸部創傷

• 限制活動、支撐和牽引可能會減輕癥狀

• 神經損傷時，保守治療仍疼痛顯著或進行性不穩定→減壓+脊柱融合術

診斷要點

關注點

• 很多KFS發病率和幾乎所有的死亡率與內臟系統功能障礙有關

讀片要點

• 發現不穩定性、進行性退行性改變，脊髓/腦干受壓