山東
1月28日，據(jù)浙大一院發(fā)布的病例：23歲的小鵬剛從外地出差回來，出現(xiàn)了嘔吐腹瀉的癥狀。一開始他以為是出差吃壞了東西或是太累了，沒太在意。但之后3天，每天他都會(huì)嘔吐一兩次，到第4天，吳姨發(fā)現(xiàn)在家休息的小鵬突然“失憶了”——認(rèn)不出家人、也不記得自己剛做了什么，仿佛一下子“神經(jīng)錯(cuò)亂”。
來到醫(yī)院后，小鵬的頭顱核磁共振和血液中的一項(xiàng)指標(biāo)異常引起了專家注意——核磁顯示有明顯的全腦萎縮，這并不符合他的年紀(jì)；血液學(xué)檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)“同型半胱氨酸”這一項(xiàng)指標(biāo)為200μmol/L，大大超出正常值（5~15μmol/L）——專家團(tuán)隊(duì)考慮他很可能患上的是代謝性腦病。
專家團(tuán)隊(duì)對(duì)小鵬進(jìn)行了血液及尿液的代謝質(zhì)譜檢查，結(jié)果提示小鵬存在甲基丙二酸血癥（MMA）。甲基丙二酸血癥是一種常見的常染色體隱性遺傳的有機(jī)酸代謝病。通俗地說，是小鵬的基因缺陷導(dǎo)致他身體缺乏某種酶，導(dǎo)致他的身體無法正常代謝Hcy這種物質(zhì)。
進(jìn)一步的基因檢測(cè)最終明確了小鵬缺乏可以正常讓維生素B12（鈷胺素）發(fā)揮作用的酶。對(duì)于這一類型的患者，補(bǔ)充維生素 B12是最有效的治療方法。明確診斷后，專家團(tuán)隊(duì)迅速給小鵬使用了維生素B12，小鵬的病情很快好轉(zhuǎn)并順利出院。后續(xù)他還要持續(xù)接受維生素 B12補(bǔ)充治療，并定期復(fù)查。（縱覽新聞）
編輯：谷圓圓
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