新疆醫科大學首次發現PAX7基因變異與罕見顱面畸形潛在關聯

*圖源：《重復、移位的上唇和上頜：一種極其罕見的先天性顱面畸形及新穎的遺傳發現》

好的牙·訊｜近日，新疆醫科大學第一附屬醫院研究團隊在國際期刊Journal of Oral Pathology & Medicine發表研究，在世界范圍內首次報道 PAX7 基因變異與顱面重復畸形（Diprosopus）之間的潛在關聯

顱面復制畸形屬于連體雙胞胎的罕見亞型，涉及顱面結構的部分或完全重復。論文數據顯示，自1948年首次報道以來，全球文獻中記錄的病例不足 40 例，其發病機制長期缺乏明確解釋。據官方披露，研究團隊在成功救治一名極罕見“顱面復制畸形”（Diprosopus）患兒的基礎上，首次發現PAX7基因特定突變可能與該疾病存在關聯。

*圖源：《重復、移位的上唇和上頜：一種極其罕見的先天性顱面畸形及新穎的遺傳發現》

研究團隊在救治基礎上，進一步對患兒及其母親樣本進行了全外顯子測序（WES）分析，在二者中均檢測到PAX7基因錯義突變（c.1033G>C, p.Ala345Pro）。該突變位于PAX7蛋白的功能區域，生物信息學分析顯示，該位點在不同物種間具有高度保守性，多種預測工具提示該變異可能對蛋白結構和功能產生影響。但由于患兒父親已去世，研究未能獲得父系遺傳樣本，因此無法判斷該變異為母系遺傳還是在母親代發生的新發變異。

研究人員指出，PAX7 基因編碼配對盒（paired box）轉錄因子，在胚胎發育過程中發揮重要作用。既往研究表明，PAX7 在神經嵴細胞的形成、分化與遷移中具有關鍵調控功能。在人類胚胎發育的第 4–8 周這一顱面結構形成的關鍵時期，表達 PAX7 的顱神經嵴細胞從背側神經管遷移至第一鰓弓，并進一步分化形成上頜和下頜等重要結構。

因此，研究團隊推測，如果 PAX7 功能在這一關鍵階段受到干擾，可能通過影響神經嵴細胞的遷移或命運決定，參與顱面結構異常的發生。

*圖源：《重復、移位的上唇和上頜：一種極其罕見的先天性顱面畸形及新穎的遺傳發現》

值得注意的是，研究人員指出，該發現目前僅提示一種潛在關聯，并不能證明因果關系。該變異在表型正常的母親中同樣存在，提示可能存在不完全外顯、可變外顯性，或需要其他遺傳與環境因素共同作用。

未來仍需通過體外功能實驗（如熒光素酶報告基因檢測、DNA 結合實驗）以及動物模型研究（如斑馬魚或小鼠模型），來驗證該變異的致病性。同時，研究團隊呼吁建立國際性的病例登記系統、擴大遺傳篩查范圍，以幫助明確基因型與表型之間的關系。

*圖源：新疆醫科大學

據官方披露，該研究成果已在中華口腔醫學會全國學術會議上作了匯報交流，并入選中國科學技術協會2025年《中國臨床案例成果數據庫》百強優秀病例。

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