上海
點亮生命曙光
一場科學與關懷的聯合對話
近日，上海市兒童醫院新生兒篩查中心門診接待了一組遺傳咨詢，咨詢者為胎兒的父母，胎兒母親在產前檢查中發現胎兒GALNS基因存在兩個錯義突變，其中母源變異為疑似致病，父源變異為意義未明突變。
GALNS變異可導致黏多糖貯積癥IVA型（MIM：253000）。黏多糖貯積癥IVA型屬溶酶體病，為常染色體隱性遺傳疾病。患者一般在出生后1年內出現生長遲滯，骨骼畸形等癥狀，1-3歲后逐漸表現出短軀干侏儒、脊柱后凸等骨骼異常，運動能力隨病情進展而衰退。更嚴重的是：隨著疾病進展，患者會發生呼吸肌麻痹，繼發性心臟瓣膜病變，最終因心肺功能進行性衰竭死亡。患者預期壽命為20-30歲。目前尚無根治方法，對癥治療僅能延緩疾病進展。
先證者（胎兒）是否會有疾病表型尚未可知，其父母經過多家醫院咨詢仍未明確檢測結果的意義，近日到我院新生兒篩查中心問診。我院新生兒篩查中心紀偉醫生聯絡醫學遺傳研究所出生缺陷防控咨詢師楊帆老師，經過多學科聯合，科室協作，最終給出專業指導：父源變異為疑似良性變異，胎兒為疑似致病變異攜帶者，大概率不會出現黏多糖貯積癥IVA型癥狀。咨詢者得到專業的咨詢解答，最終繼續妊娠。
圖：新生兒篩查中心醫生紀偉聯合醫學遺傳研究所出生缺陷防控咨詢師楊帆為咨詢者提供專業咨詢
此次科室間的聯合問診體現了學科間的合作尤為重要，體現了出生缺陷防控工作對象從新生兒拓展到胎兒的進步。打破不同科室不同學科間的壁壘，搭建罕見病防控與治療的全生命周期管理診治平臺，促進了罕見病全方位預防與診治的發展！
撰文：新生兒篩查中心 醫學遺傳研究所
編輯：嚴欽
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