滄海遺珠今得見，拾珠于浪以明心丨心血管學科體系建設“璀璨明珠”乘風破浪，閃耀光芒

*僅供醫學專業人士閱讀參考

從協同診療到精準用藥，心肌病防治迎來“體系-路徑-技術”三位一體新格局。

心肌病是一類以心肌結構與功能異常為核心表現的復雜心血管疾病，既是心力衰竭、心律失常的常見誘因，也因診療復雜度高，對多學科協同的規范化診療模式有著迫切的臨床需求。

2025年12月6日，在2025心血管健康大會會議期間，中國心血管健康研究院主辦的中國心肌病診療協作網項目啟動會順利召開（圖1）。來自全國心血管領域的數十余家頂級醫院及相關學科的權威專家學者齊聚一堂，共同見證我國心肌病診療體系建設的重要里程碑。本次會議不僅是中國心肌病防治體系建設的關鍵節點，也標志著我國在心血管罕見病精準診療、數據協同與多學科管理領域邁入新階段。

圖1 心肌病診療協作網項目啟動會召開

織密協同網絡，筑牢診療防線
“中國心肌病診療協作網項目”正式啟動

會議伊始，在北京醫院楊杰孚教授的主持下，中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫院葛均波教授；中國工程院院士、山東大學齊魯醫院張運教授；中國科學院院士、浙江大學醫學院附屬第二醫院王建安教授先后致辭。

葛均波教授、張運教授、王建安教授三位專家表示（圖2-4），盡管我國在冠心病等常見的心血管疾病診療方面已經取得了顯著進步，但心肌病，尤其是復雜亞型、罕見類型心肌病的診療，仍處于薄弱環節。此類疾病起病隱匿、機制復雜、診斷困難，患者常面臨診斷延遲、治療不規范、隨訪缺失等挑戰，亟需構建系統化、精準化的診療路徑。在此背景下，“中國心肌病診療協作網項目”應運而生。該項目旨在整合優勢資源、打破學科壁壘，構建一個覆蓋全國、標準統一、協同作戰的診療網絡，為患者構建一張覆蓋全國、充滿溫度的希望之網和守護之網。期待通過中國心肌病診療協作網，推動心肌病診療的標準化、同質化，切實提升心肌病診療水平，惠及更多患者。

圖2 葛均波教授致辭

圖3 張運教授致辭

圖4 王建安教授致辭

楊杰孚教授指出，心力衰竭作為心血管疾病發展的終末綜合征，其重要病因之一正是心肌病。然而，由于長期認知不足與診療手段受限，心肌病在臨床中常被忽視、漏診或誤診。他強調，建立覆蓋全國的心肌病診療協作網，將有助于推動診療規范化和體系化，實現從單點突破到系統防控的轉變（圖5）。

圖5 楊杰孚教授分享

中山大學附屬第一醫院董吁鋼教授在介紹“中國心肌病診療協作網建設的背景與意義”時提到，心肌病作為心衰的主要病因之一，其患病率長期被低估，疾病負擔沉重，對患者健康構成了嚴重威脅。盡管近年來我國已發布多部心肌病相關指南與共識，為心肌病的精準診療與患者預后改善提供了指導，且在多方努力下，心肌病診療取得了顯著進步，但仍存在諸多突出問題，比如診療意識欠缺、醫療機構間發展不均衡、科研平臺匱乏等。

從國家戰略層面來看，“中國心肌病診療協作網”是落實“健康中國”戰略的具體實踐。通過協作網的建設，將進一步完善優質資源配置，強化分級診療與遠程會診，有望規范心肌病診療流程，改善我國心肌病患者的生活質量，延長患者壽命，推動我國心肌病診療事業邁向新高度（圖6）。

圖6 董吁鋼教授分享

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院金瑋教授闡述了中國心肌病診療協作網的建設方案與規劃。金瑋教授指出，中國心肌病診療協作網整體采用金字塔式架構，構建了分層分級、權責清晰的診療體系：1000家協作診療單元（CCN-CU）負責初篩與隨訪，200家區域診療中心（CCN-COE）承接區域內確診與治療任務，20-30家全國示范診療基地（CCN-eCOE）攻克疑難重癥，從而形成“基層首診、雙向轉診、上下聯動”的分級診療格局。

接下來，項目將重點推進三方面工作：一是統籌全國資源，整合20萬例心肌病病例、500萬份以上相關數據，構建臨床-科研-產業協同的創新生態；二是彰顯中國智慧，讓患者在家門口就能獲得與國家級中心同質化的醫療服務，為全球慢病管理貢獻中國方案；三是通過“三年筑基、五年突破、十年引領”，建成全國最大的心肌病診療協作網絡，推動我國在心肌病精準診療領域達到國際領先水平（圖7）。

圖7 金瑋教授分享

學術領航，用藥有章
精梳共識/專家建議，破解心肌病診療痛點

隨后，在復旦大學附屬中山醫院張書寧教授的主持下，《轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科協作篩查與診斷路徑專家共識》也舉辦了預發布儀式，并對心肌肌球蛋白抑制劑和法布雷病心肌病兩項專家共識的權威解讀（圖8-9）。

圖8 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科協作篩查與診斷路徑專家共識預發布儀式

圖9 金瑋教授、張書寧教授、田莊教授分享

金瑋教授對《ATTR淀粉樣變多學科篩查診斷路徑中國專家共識》進行解讀時表示，ATTR臨床表現缺乏特異性，既往缺乏無創性確診手段和有效治療藥物，導致臨床上對該病認識不足、誤診率高、診斷延遲[1,2]。為提升ATTR診斷水平、改善患者預后，國內多學科專家共同編寫了我國首個聚焦ATTR篩查和診斷的多學科專家共識——《ATTR淀粉樣變多學科篩查診斷路徑中國專家共識》，旨在推動ATTR患者的早篩、早診、早治。

張書寧教授對《心肌肌球蛋白抑制劑在梗阻性肥厚型心肌病患者中應用的專家建議》進行解讀時提到，HCM患者心肌中的肌球蛋白頭部不穩定，超松弛狀態會向無序松弛狀態轉變[3]。這種無序松弛/超松弛比例的失調可導致肌球蛋白-肌動蛋白橫橋過量形成，進而引發心肌過度收縮、舒張功能受限和能量代謝異常[3]。瑪伐凱泰作為首創的可逆性、靶向選擇性心肌肌球蛋白變構抑制劑，通過降低心肌肌球蛋白重鏈ATP酶的活性，促使整體肌球蛋白群從無序松弛狀態轉變為節能的超松弛狀態，從而減少橫橋形成，降低肌球蛋白強結合狀態時間與總循環時間的比值，降低心肌收縮力[3]。

臨床上，心肌肌球蛋白抑制劑適用人群廣泛。對于使用β受體阻滯劑或非二氫吡啶鈣通道阻滯劑后仍因左心室流出道梗阻而持續存在嚴重癥狀的梗阻性HCM患者，可加用心肌肌球蛋白抑制劑（瑪伐凱泰）[3]。對于存在β受體阻滯劑或非二氫吡啶鈣通道阻滯劑禁忌證或不耐受的患者，可單獨使用心肌肌球蛋白抑制劑[3]。

北京協和醫院田莊教授對《成人法布雷病心肌病診斷與治療中國專家共識》進行解讀時指出，法布雷心肌病與ATTR、HCM均以心肌肥厚為核心表型，此前諸多此類疾病被誤診為HCM。隨著高危警示指標的明確，臨床亟需將法布雷病從肥厚相關心肌病中精準區分。此前，我國已有兩部法布雷病相關指南共識發布，但這些指南共識均由腎內科主導。然而，非經典型法布雷病患者最易受累的臟器是心臟；且無論病因如何，相較于累及腎臟的患者，累及心臟的患者預后更差。因此，心內科主導的法布雷病精準診療尤為必要。在此背景下，《成人法布雷病心肌病診斷與治療中國專家共識》重磅發布。《共識》[4]明確指出，法布雷病是一種X染色體連鎖遺傳疾病，該病在影像學上具有獨特的特征，需早期精準識別。在治療方面，法布雷病心肌病在明確診斷后及時啟用酶替代治療，既能夠改善或穩定心臟癥狀、心臟結構和心功能，也能夠顯著降低心臟、腦血管以及腎臟事件；在非特異性治療方面，應規范處理心動過緩和房室傳導阻滯、快速心律失常、心衰等疾病。另外，建議患者規律隨訪，依托多學科團隊開展全面監測與長期管理，最大化改善患者生存質量與預后。

會議最后，楊杰孚教授對《心力衰竭合并慢性阻塞性肺疾病的多學科管理專家共識》進行解讀。楊杰孚教授表示，心力衰竭與慢性阻塞性肺疾病（COPD）是老齡化社會中常見的重大慢性疾病，二者常共存并相互影響，顯著增加疾病嚴重程度與病死率，同時因治療藥物的相互作用增加診治難度[5]。為應對這一臨床挑戰，中國老年醫學學會心電與心功能分會與中華醫學會呼吸病學分會慢阻肺病學組聯合制定了《心力衰竭合并慢性阻塞性肺疾病的多學科管理專家共識》[5]。楊杰孚教授詳細闡述了心力衰竭合并COPD的流行病學、診斷評估、藥物及非藥物治療、長期管理要點，特別強調了多學科協作的重要性，并指出，未來需通過學術推廣提升臨床認知，減少老年人群中兩種疾病的漏診誤診，優化患者預后。

結語

本次會議的成功召開，標志著我國在應對心肌病這一復雜疾病領域，正從過去的“單點突破”向“體系化建設”全面邁進。中國心肌病診療協作網的啟動編織了一張覆蓋全國的分級診療網絡，專家共識的解讀為心肌病、心力衰竭合并COPD的精準診療提供了清晰路徑，而以瑪伐凱泰為代表的心肌肌球蛋白抑制劑等前沿治療方案，則賦予了臨床醫生攻克心肌病的精準武器。如同金瑋教授最后強調的：“長期以來，心肌病如同深埋于大海的明珠，雖事關700萬國民健康，卻常因認知局限與診療資源不均而被忽視。今天，這顆“滄海遺珠”終得拭亮——中國心肌病協作網絡的建立，不僅標志著學科體系建設的重大邁進，更將助力心肌病診療乘風破浪，在我國心血管防治版圖上綻放出應有的璀璨光芒”。

參考文獻：

[1]《ATTR淀粉樣變多學科篩查診斷路徑中國專家共識》
[2]中華醫學會心血管病學分會心力衰竭學組. 轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變診斷與治療中國專家共識[J]. 中華心血管病雜志,2021,49(4) : 324-332.
[3]中華醫學會心血管病學分會,中華心血管病雜志編輯委員會. 心肌肌球蛋白抑制劑在梗阻性肥厚型心肌病患者中應用的專家建議[J]. 中華心血管病雜志,2025,53(07)：746-756.
[4]中華醫學會心血管病學分會，中華心血管病雜志編輯委員會. 成人法布雷病心肌病診斷與治療中國專家共識. 中華心血管病雜志，2024，52(02):128-136.
[5]中國老年醫學學會心電與心功能分會，中華醫學會呼吸病學分會慢阻肺病學組，蘇州工業園區東方華夏心血管健康研究院. 心力衰竭合并慢性阻塞性肺疾病的多學科管理專家共識. 中華內科雜志，2025，64(11):1065-1083.

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