聚焦精準醫(yī)學新技術(shù) 多學科專家攜手探究癲癇遺傳診療新策略

會議現(xiàn)場

12月20日，由廣東省精準醫(yī)學應(yīng)用學會主辦，神經(jīng)遺傳病分會承辦，中山大學附屬第一醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院協(xié)辦的“2025年廣東省精準醫(yī)學應(yīng)用學會神經(jīng)遺傳病分會年會暨癲癇遺傳基礎(chǔ)與應(yīng)用研討班”在廣州舉辦。會議匯聚了來自省內(nèi)外的多位遺傳與臨床領(lǐng)域的杰出專家學者，圍繞臨床基因組學發(fā)展、遺傳性癲癇診療策略及疑難病例等議題展開深入交流與探討。

廣東省精準醫(yī)學應(yīng)用學會副秘書長江文杰出席活動，表示期待本次會議承前啟后，進一步推動神經(jīng)遺傳病診療技術(shù)結(jié)出更豐碩的成果，惠澤更多患者。大會主席、廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院宋興旺教授則在開場致辭中，向與會專家、講者、案例匯報嘉賓、討論嘉賓及會務(wù)工作人員致以誠摯感謝。

廣東省精準醫(yī)學應(yīng)用學會副秘書長江文杰致辭

廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院、廣東省精準醫(yī)學應(yīng)用學會神經(jīng)遺傳病分會常務(wù)委員宋興旺教授致辭

會議期間，學會為中山大學附屬第一醫(yī)院郭群英、中山大學附屬第一醫(yī)院林少賓、肇慶市第一人民醫(yī)院夏鳳娟、惠州市第一人民醫(yī)院黃愛鄭、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心曹彬彬等神經(jīng)遺傳分會增補委員頒發(fā)了聘書。

本次研討班特邀獲美國ABMGG資質(zhì)認證的波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳專科醫(yī)生、國際知名基因組醫(yī)學專家、基因組學及遺傳/基因組咨詢教育家沈亦平教授作專題報告。他以“從遺傳醫(yī)學邁向基因組學”為題，系統(tǒng)闡述了醫(yī)學遺傳學向基因組醫(yī)學的蛻變過程，強調(diào)基因組醫(yī)學時代已經(jīng)到來，并結(jié)合調(diào)控基因BCL11A 治療地中海貧血等經(jīng)典案例，生動說明了“基因組學研究基因座之間, 多個等位基因間的相互作用”及其臨床轉(zhuǎn)化中的應(yīng)用價值。

廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院石奕武教授分享了如何通過分子生物學與遺傳學實驗進行基因功能驗證與連鎖分析，從表型到基因型開展正向遺傳學研究，從而鑒定癲癇新型致病基因的完整路徑。

廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院何娜教授結(jié)合連續(xù)生育癲癇患兒的罕見案例，闡述了基因檢測在癲癇臨床實踐中的具體應(yīng)用；中山大學附屬第一醫(yī)院倪冠中教授介紹了自身免疫性腦炎等免疫相關(guān)性癲癇的診療進展；中山大學附屬第一醫(yī)院陳曦教授展示了康復(fù)治療在肝豆狀核變性、帕金森等神經(jīng)變性病中對改善患者生活質(zhì)量的作用與效果；金域醫(yī)學實驗室主任畢欣博士則介紹了核型、芯片、二代測序、MLPA等各種技術(shù)平臺在輔助神經(jīng)遺傳病綜合診斷中的協(xié)同應(yīng)用。

各位主持與授課專家

下午的疑難病例討論環(huán)節(jié)由波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授，學會神經(jīng)遺傳病分會顧問、中山大學附屬第一醫(yī)院張成教授，學會神經(jīng)遺傳病分會主任委員、中山大學附屬第一醫(yī)院李洵樺教授，南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院蔣海山教授，廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院宋興旺教授，中山大學附屬第一醫(yī)院周香雪教授，中山大學附屬第一醫(yī)院陳定邦教授及金域醫(yī)學何瑋璇博士共同參與。

中山大學附屬第一醫(yī)院尤樺菁博士向與會者匯報了一例因父母近親結(jié)婚導致的罕見遺傳代謝病——過氧化物酶體酰基輔酶A氧化酶缺乏癥，該病例深刻揭示了近親結(jié)婚顯著增加后代罕見遺傳病風險的現(xiàn)實問題。

廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)郝偉酈老師分享的案例同樣為一例罕見遺傳代謝病，從初次的陰性基因檢測結(jié)果到最后找到明確的致病基因變異，該案例進一步凸顯了患者臨床癥狀描述、完整臨床資料提供及臨床診斷傾向等對基因檢測結(jié)果解讀的關(guān)鍵影響。

惠州市第一人民醫(yī)院郭儒爵醫(yī)生講述了一例法布雷病患者曲折的診斷經(jīng)歷，反映了罕見遺傳病患者臨床確診的艱難與臨床醫(yī)生細心詢問家族病史在遺傳病診斷中的重要性。

中山大學附屬第一醫(yī)院周香雪教授分享的肝豆狀核變性病例尤為疑難，患者病情持續(xù)進展且伴發(fā)難以用該病解釋的臨床表現(xiàn)，其他基因檢測結(jié)果亦不明確，充分體現(xiàn)了罕見遺傳病診斷的復(fù)雜性與挑戰(zhàn)性。

病例討論中，各位專家積極交流，各抒己見，為患者的后續(xù)診療與臨床研究方向提供了寶貴建議和意見。

何瑋璇博士分享了一例新生兒抽搐案例，其致病基因?qū)?yīng)兩種預(yù)后迥異的疾病。該案例既說明了全外顯子家系分析在遺傳病基因檢測、輔助診斷方面的重要性，也揭示了基因變異致病機制的深層邏輯。

各位主持與授課專家

最后，學會神經(jīng)遺傳病分會主任委員、中山大學附屬第一醫(yī)院李洵樺教授作會議總結(jié)，向會務(wù)組及全體講者的辛勤付出表示感謝。她強調(diào)，作為遺傳病醫(yī)生，必須持續(xù)跟進疾病和基因組學領(lǐng)域的最新進展，方能不斷提升臨床服務(wù)能力。

學會神經(jīng)遺傳病分會主任委員、中山大學附屬第一醫(yī)院李洵樺教授作會議總結(jié)

本次會議為臨床遺傳病醫(yī)生與基因組遺傳學專家搭建了溝通交流與學習成長的橋梁與紐帶，不斷碰撞出基因組學與臨床醫(yī)學的智慧火花，為神經(jīng)遺傳病的診療帶來了新進展、新思路與新希望。