Nat Neurosci | 2.4w+數據構建中國人腦常模，AI早測疾病更準

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基本信息：

Title:Charting brain morphology in international healthy and neurological populations

發表時間：2025.12.29

Journal:Nature Neuroscience

影響因子：20.0

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研究動機與背景

腦形態學個體差異的量化對于理解神經多樣性和實現腦健康個性化管理至關重要。然而，目前臨床常用的定量核磁共振（MRI）指標大多基于標準單變量分析或異質性較強的健康對照組，難以在個體水平上指導決策，且生理性衰老的影響也難以被完全剝離。更具挑戰性的是，現有的大多數腦發育常模（Brain charts）主要源自歐洲和北美（ENA）人群，忽略了遺傳和環境因素可能導致的不同族群間的腦形態學差異。作者試圖通過建立首個基于大規模中國人群特異性（CH）的腦發育常模，解決跨生命周期腦發育里程碑的族群差異問題，并系統評估該常模在阿爾茨海默?。ˋD）、帕金森?。≒D）及多發性硬化（MS）等多種神經系統疾病中的個體化診療價值

實驗設計與方法邏輯

作者啟動了中國腦健康影像聯盟（CHART），收集了來自中國34個省份、105個中心的24,061名健康志愿者和3,932名各類神經疾病患者的3D T1加權圖像。研究邏輯分為四步：首先，利用廣義加性模型（GAMLSS）擬合4至85歲健康人群的228個腦結構指標（包括灰白質體積、皮層厚度和表面積等），構建全生命周期的CH常模 ；其次，將每位參與者的原始數據轉化為相對于常模的偏離得分（百分位數得分/Centile scores），以消除年齡和性別等混雜因素 ；隨后，設計了三大臨床任務進行效能驗證，包括估計疾病傾向得分（DPS）輔助診斷、預測橫斷面認知和身體評分、以及通過縱向隨訪評估治療反應和殘疾進展 ；最后，將上述分析整合為一份可供臨床使用的個體化腦健康報告

基本假設

研究假設存在顯著的族群特異性腦形態演化軌跡，即中國人群在腦發育的關鍵里程碑（如體積達峰時間）上可能與西方人群存在差異。此外，作者假設基于常模的個體化偏離得分比傳統的原始結構測量值能更敏感地反映疾病病理，從而在疾病篩查、病情預測和預后評估中表現出更高的準確性

Fig. 1 | Brief description of the study design. 研究設計概覽，展示了本研究的四個主要步驟：數據準備與預處理、構建中國人群腦常模及計算疾病偏差得分、驗證偏差得分在三項臨床任務中的實用性，以及最后的補充分析

核心發現

中國人群腦發育里程碑普遍延遲

研究發現中國人群皮層灰質、下丘腦灰質及白質體積的峰值年齡分別為7.1歲、18.4歲和37.6歲，比ENA常模觀測到的峰值晚了1.2至8.9年

Fig. 2 | CH normative references of brain structural measures and their milestones in lifespan trajectories 描繪了健康中國人群在全生命周期（4-85歲）中，各項腦結構指標（如體積、皮層厚度等）隨年齡變化的軌跡，并標出了各指標達到峰值的具體年齡

疾病特異性的腦結構偏離模式

不同神經疾病表現出獨特的偏離特征，如AD表現為全腦廣泛萎縮，而腦小血管?。–SVD）則表現為特異性的丘腦體積減小和皮層變薄。

Fig. 3 | Deviations of global and regional structural measures in neurological disease. 對比了不同神經系統疾病（如AD、PD、MS等）相對于健康常模的偏離情況，包括全腦維度的分布（小提琴圖）和區域維度的病理分布圖，展示了每種疾病獨特的腦萎縮模式

偏離得分在臨床任務中表現卓越

在估計疾病傾向（DPS）的任務中，基于偏離得分的模型在AD、PD和CSVD中的曲線下面積（AUC）均達到了0.89-0.93的高水平，且在預測PD患者深部腦刺激（DBS）治療反應和MS患者殘疾加重風險方面，偏離得分的表現優于原始結構指標

Fig. 4 | Downstream clinical tasks using global and regional deviation scores. 通過多個子圖展示了偏差得分在實際臨床任務中的表現：包括區分不同疾病的準確度（Task 1）、預測認知和身體功能得分的能力（Task 2），以及預測PD治療效果和MS殘疾進展的預后價值（Task 3）

預測疾病轉化的早期價值

縱向分析顯示，那些后來從健康轉化為輕度認知障礙（MCI）或從MCI轉化為AD的個體，其基線時的疾病傾向得分（DPS）顯著更高。

Fig. 5 | Longitudinal assessment of HCs and neurological disease 利用隨訪數據驗證了偏差得分在健康人群中的穩定性，并證明了基線時的疾病傾向得分（DPS）能夠有效預測未來發生的疾病轉化（如從健康狀態轉化為MCI，或從MCI轉化為AD）

Fig. 6 | Brain health report generated using deviation scores derived from normative references. 展示了研究最終開發的臨床應用工具：一份自動生成的腦健康報告。報告整合了個體的全腦和區域偏差數據、疾病傾向評分，并自動高亮異常指標，為臨床醫生提供直觀的決策支持

省流總結

本研究通過建立首個超大規模（n > 2.4萬）的中國人群全生命周期腦形態學參考常模，填補了東亞人群腦發育基準的空白，并發現中國人群腦發育達峰時間顯著晚于歐美人群。研究證明了將個體腦特征映射到常模后得到的“偏離得分”能夠作為一種強有力的個性化生物標志物，在輔助疾病精準診斷、預測認知功能退化以及評估藥物和手術（如DBS）療效方面均優于傳統指標，為臨床神經病學提供了可落地的自動化腦健康評估工具

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分享人：天天

審核：PsyBrain 腦心前沿編輯部