警醒！免疫缺陷藏在兒科常見癥狀里，多少家長還在誤判

你的胳膊上是否有一塊硬幣大小的疤痕？這是卡介疫苗留下的印記，也是大多數人生命里的第一道健康防護標記。但對極少數孩子而言，同樣的一針疫苗，卻可能成為一場生死考驗。

并非疫苗本身存在問題，問題的核心，在于一個少有人知的病癥——免疫缺陷。很多人聽過“泡泡男孩”的故事，他們幾乎無法接觸外界，并非家長過度緊張，而是這類孩子的免疫系統，無法正常抵御外界的病菌侵襲，連日常的接觸都可能帶來致命風險。

我們的身體依靠免疫系統抵御病菌，其中T細胞負責免疫調度，B細胞負責產生抗體，NK細胞則直接執行免疫殺傷功能，正常情況下，這些免疫細胞協同作用，能快速清除入侵的細菌和病毒，守護身體的健康。

而重度聯合免疫缺陷，也就是常說的SCID，這類患兒的核心問題是T細胞功能嚴重缺失，免疫系統失去核心調度能力，任何微小的感染，都可能引發嚴重的身體反應。

對SCID患兒來說，一場普通的感冒可能發展為嚴重肺炎，皮膚一個小小的傷口可能化膿潰爛，甚至母親一個普通的親吻，都可能帶來致命的病菌。

更危險的是，若這類孩子和普通孩子一樣接種卡介苗這類活疫苗，不僅無法獲得防護，反而可能引發疫苗相關的全身性擴散感染，這種情況的死亡率高達90%。

好在SCID并非無藥可救，只要能早發現，及時進行骨髓移植，通過健康的造血干細胞重建免疫系統，患兒就能像普通孩子一樣正常生活、成長。

還有一種隱蔽性更強的免疫缺陷病——X連鎖無丙種球蛋白血癥，簡稱XLA。這類患者的T細胞和NK細胞功能正常，問題出在B細胞上，他們的B細胞無法正常成熟，幾乎不能產生抗體，身體缺乏抵御病菌的關鍵屏障，每一次感染都只能依靠身體硬扛。

XLA的隱蔽性體現在，患兒出生時并不會立刻顯現癥狀，因為母體帶來的抗體能暫時為孩子提供防護，通常到6個月左右，母體抗體消耗殆盡，各類感染才會接踵而至。

反復的肺炎、腹瀉、中耳炎，這些癥狀和普通的兒科疾病幾乎沒有差別，很多家長和醫生會將其歸因為孩子體質弱，反復用藥治療，卻始終找不到根本病因，這也導致XLA的漏診、誤診率極高。

有研究推測，XLA的實際患病數量，可能是目前確診人數的5到10倍。而XLA的確診，無法單靠癥狀判斷，必須通過免疫細胞功能檢測結合基因檢測才能明確，一旦確診，患兒需要終身規律注射免疫球蛋白，替代身體缺失的抗體，雖無法根治，但能有效控制病情，讓孩子擁有接近正常的生活。

既然這類免疫缺陷病如此危險，難道就沒有辦法提前發現嗎？答案是可以的。通過新生兒足跟血篩查，就能在孩子出現癥狀之前，提前排查出SCID、XLA這類免疫缺陷病，為后續治療爭取寶貴時間。

但現實情況是，目前全國統一的新生兒常規篩查，主要覆蓋先天代謝疾病、先天畸形、聽力障礙和心臟疾病，SCID、XLA這類免疫缺陷病，尚未納入全國統一篩查范圍，僅有部分地區開展了相關的臨床試點篩查。

更讓人惋惜的是，即便在已經開展相關篩查的地區，也有部分家長選擇放棄，只因為心疼孩子被扎一針，覺得多一事不如少一事。但這些家長或許不知道，這一滴足跟血，可能是孩子提前避開致命感染的唯一機會。

對免疫缺陷患兒來說，篩查的窗口期十分短暫，一旦錯過，不僅可能讓孩子承受反復感染的痛苦，更可能付出生命的代價，甚至連成長的機會都無法擁有。新生兒篩查從不是多余的折騰，而是為孩子的健康提前做好預警，為生命保駕護航。

生活中，很多家長將孩子的反復感染簡單歸因為抵抗力差，將持續腹瀉解釋為腸胃不好，卻忽略了這些可能是免疫系統發出的求救信號。這類免疫缺陷病被歸為罕見病，但它們未必真的“罕見”，只是常常隱藏在最常見的兒科癥狀里，等待被發現、被確診。

我們期待在不久的將來，免疫缺陷病篩查能像聽力篩查、黃疸檢測一樣，納入全國新生兒基礎篩查范圍，成為每個孩子來到這個世界時，最基礎也最重要的健康保障。

生命的起點本就脆弱，每一個孩子，都值得被周全守護，而早篩查、早發現、早治療，就是給這些特殊孩子最珍貴的生命禮物。