上海九院林曉曦團(tuán)隊(duì)：破解疑難脈管畸形難題，用“中國方案”守護(hù)百姓健康

提到血管瘤、脈管畸形，很多人以為只是小疙瘩，殊不知有些疑難病例會(huì)導(dǎo)致面部畸形、身體功能受損，甚至危及生命。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科林曉曦教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)深耕這一領(lǐng)域三十年，靠開創(chuàng)性的臨床試驗(yàn)和精準(zhǔn)治療，為無數(shù)患者帶去希望，更打造出備受全球認(rèn)可的診療“中國方案”。

2026年1月29日，林曉曦教授團(tuán)隊(duì)關(guān)于一種罕見面部畸形的研究成果，在線發(fā)表于《先進(jìn)科學(xué)》（Advanced Science），這是關(guān)于面部浸潤性脂肪瘤病（Facial infiltrating lipomatosis，F(xiàn)IL）的機(jī)制突破。第一作者陳鴻銳，通訊作者孫濱、華晨和林曉曦，這是團(tuán)隊(duì)近三年在PIK3CA突變過度生長(zhǎng)疾病譜系（PROS）與機(jī)制領(lǐng)域的第16篇系列論文。

這種病叫面部浸潤性脂肪瘤病，是一種先天性疾病，患者天生面部嚴(yán)重不對(duì)稱，半張臉會(huì)異常肥大，還會(huì)影響吃飯、吞咽、看東西甚至呼吸，讓患者身心都備受煎熬。針對(duì)這種疑難病，林曉曦團(tuán)隊(duì)不僅找到了致病的核心原因，為未來更精準(zhǔn)的藥物治療打下基礎(chǔ)，還通過精細(xì)的整形手術(shù)，幫患者矯正面部畸形、恢復(fù)正常功能，收獲了患者的廣泛好評(píng)。同時(shí)，團(tuán)隊(duì)還建立了全球領(lǐng)先的該病病例庫和樣本庫，為后續(xù)研究提供了寶貴支持。

除了罕見面部畸形，團(tuán)隊(duì)在更兇險(xiǎn)的脈管畸形治療上，也實(shí)現(xiàn)了“零的突破”。顱外動(dòng)靜脈畸形是一種非常難治的血管疾病，傳統(tǒng)手術(shù)和介入治療風(fēng)險(xiǎn)高、創(chuàng)傷大，很多患者想治卻不敢試。為了破解這個(gè)困境，團(tuán)隊(duì)牽頭開展了國產(chǎn)靶向藥的臨床試驗(yàn)，這也是國內(nèi)首個(gè)專門針對(duì)這種病的靶向藥研究，已獲得國家藥監(jiān)部門批準(zhǔn)。這種國產(chǎn)新藥效果顯著，前期數(shù)據(jù)顯示，不少患者用藥16周后，病灶縮小了一半以上。目前，臨床試驗(yàn)的年齡范圍已從18-65歲拓寬到12-70歲，不管是青少年還是高齡患者，都有機(jī)會(huì)受益。現(xiàn)在這項(xiàng)研究還在面向全國招募患者，意味著這種兇險(xiǎn)疾病的治療，正從“創(chuàng)傷大”邁向“精準(zhǔn)安全”的新時(shí)代。

在青少年罕見病治療上，林曉曦團(tuán)隊(duì)也走在了前列。有一種罕見的過度生長(zhǎng)疾病，會(huì)導(dǎo)致患者身體某個(gè)部位不對(duì)稱腫大，可能致畸、致殘，還常常被誤診。2017年，團(tuán)隊(duì)在國內(nèi)率先普及這種病的相關(guān)知識(shí)，推動(dòng)建立規(guī)范的診療標(biāo)準(zhǔn)，還助力該病納入國家和上海市罕見病目錄，讓患者能享受更好的醫(yī)療保障。他們不僅參與了全球首款治療這種病的靶向藥試驗(yàn)，還牽頭研發(fā)國產(chǎn)新藥。2024年10月，團(tuán)隊(duì)成功為國內(nèi)首例12-18歲的青少年患者使用了這款國產(chǎn)藥，效果明顯，為青少年患者開辟了新的治療路徑，讓更多孩子能擺脫病痛、健康成長(zhǎng)。

團(tuán)隊(duì)的實(shí)力不僅得到國內(nèi)患者認(rèn)可，更吸引了全球的目光。依托上海九院的平臺(tái)，他們每年要接診3.6萬多名脈管畸形患者，做4000多臺(tái)全麻手術(shù)，還有大量介入、光動(dòng)力治療，臨床經(jīng)驗(yàn)極其豐富。他們建立的病例庫規(guī)模空前，研究成果多次登上國際頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊，還被13個(gè)國際臨床指南引用。林曉曦教授經(jīng)常作為唯一的亞洲專家，在國際頂級(jí)醫(yī)學(xué)會(huì)議上主持討論、分享經(jīng)驗(yàn)；團(tuán)隊(duì)還多次接收由歐美基金會(huì)轉(zhuǎn)診的國際疑難患者，用精湛醫(yī)術(shù)讓“中國方案”走向世界。

原標(biāo)題：《上海九院林曉曦團(tuán)隊(duì)：破解疑難脈管畸形難題，用“中國方案”守護(hù)百姓健康》

欄目編輯：陸梓華

本文作者：新民晚報(bào) 左妍 通訊員 金奚佳