全省率先！大腦電極植入讓罕見病患兒失控身體重獲自主

現(xiàn)代快報訊（記者 高達(dá)）近日，在蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院手術(shù)室內(nèi)，完成了一次代表兒童神經(jīng)調(diào)控領(lǐng)域前沿水平的治療。在多學(xué)科團(tuán)隊的協(xié)同配合下，手術(shù)團(tuán)隊依托高精度影像定位與功能靶點(diǎn)規(guī)劃方案，將腦深部電極精準(zhǔn)植入重度肌張力障礙患兒小宇（化名）的大腦特定功能區(qū)域，以便對患兒異常神經(jīng)環(huán)路進(jìn)行調(diào)控。此腦深部電刺激（Deep Brain Stimulation，DBS）技術(shù)對兒童重度肌張力障礙治療的順利完成，標(biāo)志著醫(yī)院率先在江蘇省內(nèi)實現(xiàn)DBS技術(shù)在兒童罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床應(yīng)用，體現(xiàn)了醫(yī)院在兒童運(yùn)動障礙與神經(jīng)調(diào)控技術(shù)領(lǐng)域的重要突破。

年僅8歲的患兒小宇，被診斷為伴不自主運(yùn)動的神經(jīng)發(fā)育異常性疾病（GNAO1基因變異），他進(jìn)行性加重的全身性肌張力障礙，使原本自然而然的進(jìn)食、肢體活動，甚至安靜地坐著，都逐漸演變?yōu)橐淮未纹D難的挑戰(zhàn)。患病過程中，他的身體不由自主地反復(fù)收縮、持續(xù)扭轉(zhuǎn)，疼痛與極度疲憊幾乎貫穿每一天。

盡管接受了多種藥物治療，異常肌張力仍反復(fù)發(fā)作，肢體持續(xù)性扭動，患兒無法自主控制肌肉運(yùn)動，基本生活能力受到嚴(yán)重限制：進(jìn)食時需格外小心，以防止不慎發(fā)生嗆咳；外出需依賴輪椅，至今8歲仍不能獨(dú)坐、行走；病情對外界刺激高度敏感，一旦發(fā)熱、感染、應(yīng)激或情緒波動，就易誘發(fā)癥狀加重，甚至爆發(fā)為持續(xù)狀態(tài)，嚴(yán)重影響患兒的身心健康與生活質(zhì)量。近4年來，漫長的求醫(yī)歷程讓整個家庭在身心與生活層面承受著持續(xù)而沉重的壓力。

近半年來，小宇病情愈發(fā)嚴(yán)重，成為藥物難治性重度運(yùn)動障礙，神經(jīng)內(nèi)科主任及癲癇中心主任湯繼宏、神經(jīng)外科副主任及癲癇中心副主任王勇強(qiáng)等院內(nèi)專家高度重視小宇的疾病，請北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心包新華教授和楊海波教授指導(dǎo)及會診，認(rèn)為小宇確診為GNAO1基因相關(guān)重度肌張力障礙，DBS是目前首選治療方案，具有較好療效。

湯繼宏主任向現(xiàn)代快報記者介紹，該疾病為罕見的兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，具有起病早、進(jìn)展快、藥物治療效果欠佳等特點(diǎn)，部分患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)，甚至危及生命，需要積極處理，尤其重度肌張力障礙要及時DBS治療，可以最大限度改善功能狀態(tài)、提升生活質(zhì)量。DBS是一種神經(jīng)外科手術(shù)療法，通過植入大腦深部特定核團(tuán)的電極，發(fā)放弱電脈沖，調(diào)節(jié)異常的神經(jīng)回路活動，從而緩解肌張力障礙的癥狀。它已成為治療藥物難治性、重度肌張力障礙的重要方法。

今年1月23日，這臺兒童DBS手術(shù)在蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院正式啟動，一場針對異常神經(jīng)環(huán)路的“精準(zhǔn)神經(jīng)調(diào)控行動”由此展開。手術(shù)中，功能神經(jīng)外科團(tuán)隊依托高分辨率磁共振影像、三維立體定向系統(tǒng)及術(shù)前個體化靶點(diǎn)規(guī)劃，對目標(biāo)核團(tuán)進(jìn)行精確定位。隨著電極逐步抵達(dá)大腦深部功能靶區(qū)，術(shù)中影像系統(tǒng)同步顯示電極尖端位置，確保在毫米級精度下避讓關(guān)鍵血管與重要功能結(jié)構(gòu)，精準(zhǔn)到達(dá)異常運(yùn)動環(huán)路的調(diào)控節(jié)點(diǎn)。雙側(cè)電極定位確認(rèn)無誤后，手術(shù)順利完成，為后續(xù)神經(jīng)調(diào)控參數(shù)設(shè)定與長期療效提供了可靠的解剖與功能基礎(chǔ)。

DBS術(shù)后，患兒病情恢復(fù)平穩(wěn)。1月29日，在完成系統(tǒng)評估并確認(rèn)安全條件后，DBS裝置正式開機(jī)。隨著刺激參數(shù)逐步加載，患兒此前持續(xù)存在的肢體不自主扭轉(zhuǎn)與異常肌張力迅速減輕，并在短時間內(nèi)明顯改善。這一直觀的臨床反應(yīng)，清晰地提示DBS已成功介入異常神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，實現(xiàn)了病理性運(yùn)動環(huán)路的有效調(diào)控，也標(biāo)志著精準(zhǔn)神經(jīng)調(diào)控技術(shù)在該患兒中的首次成功閉環(huán)。

此次兒童DBS治療的成功實施，標(biāo)志著蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院率先在省內(nèi)構(gòu)建起兒童神經(jīng)調(diào)控治療的新路徑，為難治性肌張力障礙、難治性抽動障礙、難治性癲癇等兒童疑難重癥提供有效的新方案。未來，醫(yī)院將持續(xù)推進(jìn)兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病精準(zhǔn)診療與高難度技術(shù)的協(xié)同發(fā)展。

（圖片來源：蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院）