10歲女孩患罕見病范科尼貧血：計劃造血干細胞移植，還需50萬費用

近日，來自山東臨沂的敬女士向澎湃新聞（www.thepaper.cn）求助，她10歲的女兒芝芝，2歲時確診范科尼貧血，目前在上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心，計劃進行造血干細胞移植，但50多萬元的手術費缺口，困住了這個已經負債累累的家庭。

敬女士介紹，女兒芝芝2015年11月14日出生。2017年至2018年，芝芝多次高燒不退，還出現了尿血等癥狀。其間，她帶著芝芝，先后在臨沂市人民醫院、首都醫科大學附屬兒童醫院、北京大學人民醫院就醫，但當時并未確診。

2018年9月11日，芝芝在北京大學人民醫院被確診為范科尼貧血，醫生建議進行造血干細胞移植。敬女士告訴澎湃新聞，當時女兒可以維持正常生活，她抱有一絲僥幸心理，所以只采取了中藥為主的保守治療。

北京大學人民醫院開具的診斷報告（受訪者提供）

文獻資料顯示，范科尼貧血是一種常在兒童期發病的血液系統罕見遺傳病，其發病率約為1/136000；進行性骨髓衰竭、多發先天畸形（如矮小、小頭畸形、皮膚色素沉著異常、骨骼畸形等）以及腫瘤易感是其主要臨床特征。目前，造血干細胞移植是唯一的根治性治療方法。但患者發生實體瘤的高危風險仍然存在，甚至在移植后，這種風險還會增加。

敬女士介紹，2021年，芝芝病情出現二次病變，在臨沂當地醫院搶救后，被建議轉至上一級醫院治療，女兒轉院后，仍未取得理想的治療效果。

2022年，敬女士賣掉家中房產，與丈夫一同帶著芝芝奔赴上海求醫，先后輾轉于上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院。2022年，她和丈夫原本準備了一些錢款，計劃在上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心進行造血干細胞移植，但因較低的成功率，他們決定暫緩治療。

2025年8月，芝芝病情加重，敬女士帶著芝芝再次來到上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心治療。目前，芝芝已在該醫學中心做完骨髓穿刺，等待進一步治療。敬女士坦言，如今，芝芝免疫力極差，還伴隨全身多處細菌感染，日常治療主要依靠輸液、輸血、輸血小板維持。醫生建議盡早進倉接受移植。

上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心開具的住院疾病證明（受訪者提供）

敬女士介紹，因治療費用的問題，這一關鍵治療步驟遲遲未能推進。此前芝芝的治療費用，主要依靠丈夫開貨車的工資以及水滴籌平臺的愛心捐款支撐。為了給女兒看病，她不僅變賣了房產，還網貸了6萬元，家中早已負債累累。

她稱，造血干細胞移植手術費有50多萬元的缺口，巨額的醫療開支讓這個家庭陷入困境，她希望女兒能得到更多社會愛心人士的幫助，順利完成治療。

芝芝在水滴籌平臺的籌款鏈接（受訪者提供）

澎湃新聞記者 薛莎莎 實習生 林霄