蔡磊已完全喪失語(yǔ)言能力！漸凍癥到底是什么病？

日前，漸凍癥患者、京東前副總裁蔡磊的近況引發(fā)關(guān)注。9月25日，他的助理陳女士向媒體確認(rèn)，蔡磊已經(jīng)完全沒(méi)有語(yǔ)言能力了。當(dāng)晚，“助理確認(rèn)蔡磊喪失語(yǔ)言能力”登上微博熱搜第一。

隨后深夜，蔡磊通過(guò)眼控儀轉(zhuǎn)發(fā)相關(guān)報(bào)道并發(fā)文：

近日，蔡磊妻子段睿在一檔采訪中透露，蔡磊已經(jīng)完全沒(méi)有語(yǔ)言能力了，胳膊、腳、脖子都無(wú)法活動(dòng)，目前僅能吃一點(diǎn)流食，“如果他走了，我會(huì)真的很孤獨(dú)。”

據(jù)了解，蔡磊曾擔(dān)任京東集團(tuán)副總裁。2019年，他不幸確診漸凍癥。此后，蔡磊搭建起“漸愈互助之家”患者醫(yī)療大數(shù)據(jù)科研平臺(tái)，至今已鏈接上萬(wàn)名患者。他還創(chuàng)立了漸凍癥公益基金和慈善信托，累計(jì)投入數(shù)千萬(wàn)元，特別設(shè)立“生命科學(xué)破冰獎(jiǎng)”及“破冰獎(jiǎng)學(xué)金”。今年5月18日，漸凍癥“斗士”蔡磊獲得了“全國(guó)自強(qiáng)模范”稱號(hào)。

▲蔡磊（2023年12月接受記者采訪時(shí)拍攝）

在評(píng)論區(qū)，不少網(wǎng)友表示：“生命的奇跡，不到最后一刻，誰(shuí)也無(wú)法定論。”

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什么是漸凍癥？

漸凍癥是一種罕見(jiàn)病，國(guó)際流行病學(xué)調(diào)查顯示，每10萬(wàn)人里面約有4-6人患病，著名物理學(xué)家霍金生前就多年受“漸凍癥”困擾。

這種病也是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，由于腦和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞病變，導(dǎo)致人體肌肉逐漸無(wú)力、萎縮、頻繁“肉跳”，逐漸出現(xiàn)言語(yǔ)不清、吞咽困難、飲水嗆咳和呼吸困難，最終導(dǎo)致完全癱瘓，像被凍住一樣。但疾病并不會(huì)損傷患者的認(rèn)知和思維能力，漸凍人能清晰地看、聽(tīng)和感知，這也讓一些患者倍感痛苦和煎熬。

漸凍癥發(fā)病高峰是在45歲—65歲之間，少數(shù)人發(fā)病比較早。男性多于女性，比例約為1.5:1。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新增漸凍癥患者約2.3萬(wàn)例。按照病程2到5年估算，目前全國(guó)的漸凍癥患者約有6萬(wàn)-10萬(wàn)人，占全球漸凍癥患者的10%-20%。

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漸凍癥早期有哪些癥狀？

漸凍癥常起病隱匿并慢性進(jìn)展，影響身體的隨意運(yùn)動(dòng)肌肉，但很少損害眼球運(yùn)動(dòng)肌肉以及肛門、膀胱的括約肌，不同患者的疾病進(jìn)展情況也不盡相同。

其早期癥狀一般不明顯，容易被忽視，主要表現(xiàn)為：

肌肉無(wú)力：約80%的患者以非對(duì)稱性肢體無(wú)力為首發(fā)癥狀，如一側(cè)手指活動(dòng)笨拙、無(wú)力，如握力下降，同時(shí)伴伸腕困難。下肢起病的患者表現(xiàn)為一側(cè)下肢遠(yuǎn)端無(wú)力，走路時(shí)容易絆倒；下肢近端無(wú)力的患者可表現(xiàn)為爬樓梯困難。

肌肉萎縮：肌肉逐漸變薄，尤其是手部的小肌肉群，如骨間肌、大小魚際肌，患者可能會(huì)發(fā)現(xiàn)手掌變薄。

肌肉跳動(dòng)：有些患者可能會(huì)感覺(jué)到肌肉跳動(dòng)，可見(jiàn)于舌頭、手臂、腿部、胸背部肌肉。

肌肉痙攣：患者肢體可表現(xiàn)為“抽筋”現(xiàn)象，常常在尚無(wú)肌肉萎縮出現(xiàn)前即已存在。

肢體僵硬：患者上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害突出會(huì)導(dǎo)致肢體僵硬，如表現(xiàn)為走路費(fèi)力。

語(yǔ)言和吞咽障礙：20%-30%患者以腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元起病，患者可以首先表現(xiàn)為說(shuō)話含糊不清、吞咽障礙，尤其是進(jìn)食流食時(shí)易嗆咳。

呼吸困難：極罕見(jiàn)患者以呼吸困難起病，疾病進(jìn)展迅速；大多數(shù)患者隨疾病進(jìn)展才出現(xiàn)呼吸氣促、費(fèi)力，尤其平躺時(shí)。

其他非運(yùn)動(dòng)癥狀：既往認(rèn)為漸凍癥僅影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)，近些年發(fā)現(xiàn)極少數(shù)患者可以認(rèn)知、行為改變?yōu)槭装l(fā)癥狀，然后再出現(xiàn)肌肉萎縮、無(wú)力的表現(xiàn)，但這類患者往往有家族史。少數(shù)基因變異導(dǎo)致的漸凍癥患者會(huì)有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、帕金森綜合征的表現(xiàn)，但一般無(wú)客觀的感覺(jué)障礙，括約肌功能常保持良好。

但專家也表示，出現(xiàn)這些癥狀不一定是漸凍癥，許多其他可治性神經(jīng)系統(tǒng)疾病也會(huì)出現(xiàn)類似的表現(xiàn)，到底是哪種疾病，需要到專業(yè)的神經(jīng)科就診，由醫(yī)生進(jìn)行完整的病史詢問(wèn)和詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)查體，對(duì)起病形式、疾病演變過(guò)程、肌無(wú)力的分布、腱反射、病理特征等進(jìn)行評(píng)估，完善肌電圖、神經(jīng)影像學(xué)等相關(guān)檢查，才能最終判斷。

▲圖片來(lái)源：視覺(jué)中國(guó)

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漸凍癥發(fā)病機(jī)制尚未完全明了

漸凍癥的根本原因是神經(jīng)元變性，屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受毒性蛋白破壞，如SOD1、TDP-43等基因突變產(chǎn)生的毒性蛋白，會(huì)引發(fā)神經(jīng)元凋亡和蛻變。

南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師蔣海山表示，目前該病發(fā)病機(jī)制尚未完全明了，炎癥、蛋白聚集、氧化應(yīng)激是研究較多的致病機(jī)制，而勞累、感染，甚至情緒應(yīng)激等可能是誘發(fā)因素，但具體誘發(fā)機(jī)制仍待深入研究，這也是該疾病面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

國(guó)內(nèi)外研究也顯示，約5%-10%的病例可能與基因缺陷及遺傳有關(guān)。由于遺傳性病因占比很小，而且大多數(shù)是顯性遺傳，如果家族內(nèi)沒(méi)有類似表現(xiàn)的親屬，大多數(shù)患者不用擔(dān)心遺傳給下一代。

專家建議，如果發(fā)病年齡較小，或家族內(nèi)存在有類似表現(xiàn)的親屬，建議完善基因檢測(cè)明確病因，有助于下一代通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查等手段盡可能避免患兒的出生。

來(lái)源：人民網(wǎng)、紅星新聞、羊城晚報(bào)?羊城派、中國(guó)新聞網(wǎng)、澎湃新聞