從“醫學荒漠”到“希望燈塔”：中、美、日、歐罕見病政策分析

罕見病單病種患者雖較為少見，但全球已知的逾7000種罕見病，共約影響2億人的生命健康。當前，治療需求持續增長而藥物研發仍面臨諸多挑戰。在此背景下，摩熵咨詢最新發布的《2025全球罕見病行業發展報告：政策演進、市場趨勢與領先企業布局》，以權威視角深入解讀各國政策動向、熱點研發領域及相關企業布局，致力于搭建政策與產業之間的關鍵橋梁。報告特別對中、美、日、歐四大核心市場的罕見病政策進行了系統剖析，為破解藥物研發困境、提升患者用藥可及性提供了重要參考。

罕見病的特殊性決定了其藥物研發需跨越高成本、低收益的市場鴻溝，而政策干預則是填補這一鴻溝的核心力量。全球主要經濟體普遍構建了以“資格認定+注冊審評”為核心的政策框架，但基于不同的醫療體系與產業基礎，中、美、日、歐在政策設計上呈現出差異化特色與共性趨勢，共同推動全球罕見病診療生態的完善。

1. 罕見病藥物認定標準

資格認定是罕見病藥物獲得政策支持的第一道門檻。目前，多數國家對罕見病藥物采取“資格認定＋注冊審評”的兩步審評審批程序，對符合標準的藥物進行資格認定，在后續申請上市許可時給予相關激勵措施，從政策上推動罕見病藥物的研發。

中國罕見病藥物資格認定體系正處于穩步構建階段，以罕見病目錄動態管理為核心支撐，為醫保準入、財稅優惠及新藥認定提供了明確的行政依據，同時審評審批路徑逐步清晰，激勵政策體系持續完善中。

美國則依托1983年頒布的《孤兒藥法案》構建了成熟的孤兒藥資格認定（ODD）制度，由FDA孤兒產品開發辦公室（OOPD）獨立負責評審，明確認定標準為美國境內患病人數少于20萬人，或患病人數≥20萬但研發成本無法通過銷售收入收回，法律依據為《聯邦食品、藥品和化妝品法案》第526條，為資格認定提供了堅實的法治保障。

國內外罕見病藥物認定標準、審評部門及法律依據

圖片來源：摩熵咨詢《2025全球罕見病行業發展報告》

歐盟采用“患病率不超過5/10,000”的認定閾值，由歐洲藥品管理局（EMA）旗下的罕見病藥品委員會（COMP）的意見實施兩步確認，即在開發早期授予指定并在上市授權時復核，最新修訂的藥品法規包進一步明確了孤兒藥的認定流程與配套保障措施。

日本作為較早出臺孤兒藥專門法規的國家，由相關部長或委員會主導資格認定決策，核心標準是患者人數少（通常少于5萬人）、醫療需求高且開發可行，強調與本國流行病學特征相適配的本地化監管架構。

2. 罕見病加速審評審批通道

獲得罕見病藥物資格認定后，藥品在上市注冊審評階段可享受一系列優惠政策，一般表現為適用相關綠色審評通道和享受上市申請費用減免政策。

中美歐日罕見病藥物加速審評通道、規則文件、主要內容及適用條件

中國在加速審評領域的政策不斷細化，2020年1月實施的《藥品注冊管理辦法》明確，臨床急需的境外已上市境內未上市罕見病藥品，審評時限僅為七十日，大幅壓縮了審批周期。同時，依托海南博鰲樂城、粵港澳大灣區等醫療先行區推行的“特批先用、帶藥出園”政策，形成了“地方試點探索+經驗全國推廣”的良性循環，進一步提升了藥物可及性。

美國FDA為罕見病藥物提供了多層次的加速通道，包括優先審查、突破性療法、加速批準等，其中優先審查可將標準10個月的審評周期縮短至6個月，突破性療法則提供密集指導與滾動審查機會，大幅提升審批效率。歐盟提供優先審評（PRIME）計劃，將審評時間從210天壓縮至150天，同時借助“全球孤兒藥上市許可”概念規范審批流程，而日本的SAKIGAKE制度則為具有創新價值的罕見病藥物提供快速審批通道，強化研發與審批的協同銜接。

3. 罕見病激勵政策對比分析

在全球主要市場，針對罕見病藥物的審評加速已成為監管共識，各國在制度設計與資格認定上展現出各自特色。

國家從藥品全生命周期環節出發，建立和完善有效的罕見病藥物研發激勵政策體系，用積極的政策手段彌補市場不足，可以有效應對漫長且成本高昂的罕見病藥物開發生命周期的挑戰，提高罕見病藥物的保障水平。

國內外各罕見病藥物研發相關激勵措施概要及法律依據

圖片來源：摩熵咨詢《2025全球罕見病行業發展報告》

可以看出，各國均通過市場獨占期、費用減免和資金支持等措施，為罕見病藥物研發提供激勵。中國在近年密集出臺政策，為罕見病藥物設定最長7年的市場獨占期和6年的數據保護期，鼓勵企業投入罕見病藥物開發。美國的孤兒藥稅收抵免（Orphan Drug Tax Credit）為藥企研發罕見病藥物提供了50%的研發費用抵稅優惠，是一項極具吸引力的經濟激勵。歐盟則給予孤兒藥10年市場獨占期，并對孤兒藥臨床試驗提供高達50%的資助。日本同樣提供10年市場獨占期，并通過政府補貼和稅收優惠支持孤兒藥研發。

4. 中國的創新性政策

近年來，中國在罕見病藥物政策方面不斷推出創新性舉措，涵蓋目錄動態管理、新藥研發指導等維度，2025年醫保新增9種罕見病用藥，罕見病支付可及性進一步提升。

（1）動態目錄制管理：以罕見病目錄形式， 精準界定保障范疇， 為醫保準入、財稅優惠和新藥認定提供明確的行政依據。通過動態調整機制，及時新增罕見病種，確保政策覆蓋的全面性與時效性。

（2）技術指導、指南驅動新藥研發：發布《罕見病診療指南》和多項《技術指導原則》，允許采用單臂臨床試驗、生物標志物替代終點、模型預測等創新評價手段，緩解罕見病樣本量小、試驗難度大的行業痛點。

（3）多手段推動境外藥物引入：建立“臨床急需藥品臨時進口”快速申請通道，并針對臨床急需的境外已上市罕見病藥品給予優先審評等優惠政策。依托海南博鰲樂城、粵港澳大灣區、北京天竺等醫療先行區，推行“特批先用、帶藥出園” 政策，形成“地方試點探索+經驗全國推廣”的良性循環。

（4）多層次藥品支付保障體系建設：以國家醫保目錄為核心，健全由基本醫保、大病保險及醫療救助輔以普惠型商業保險組成的“1+3+N”多層次醫療保障體系，大幅降低患者自付比例， 筑牢醫療保障底線。

同時，通過多地先行先試構建多層次保障體系，涵蓋醫保統籌、?？顚Ｓ?、進口通道、審批加速等多元機制，罕見病藥物可及性與支付保障持續提升。

結語

縱觀中、美、日、歐的罕見病政策圖譜，雖路徑各異，但目標同歸：通過科學的資格認定、高效的審評加速、全周期的激勵護航，引導資源流向這片曾經被忽視的“醫學荒漠”。中國的政策體系雖起步較晚，但正以清晰的目錄管理、靈活的技術指導、創新的準入渠道和日益健全的支付網絡，展現出強大的整合與創新動能。這張不斷更新的“政策航海圖”清晰地預示：在全球協同與本土創新的雙輪驅動下，罕見病藥物的研發與可及性正迎來波瀾壯闊的新航程，為每一個罕見生命點亮希望的燈塔。