創新診療破解罕見病難題 上海兒中心搭建精準救治新體系

6歲的芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥?患兒安安，曾因嚴重發育落后無法抬頭翻身，在上海兒童醫學中心接受基因治療臨床研究后，經多學科團隊精準診療與15個月規范隨訪，如今已能獨坐控頭，正向獨站目標穩步邁進。

15歲的戈謝病I型患者康康，擺脫了每兩周一次的昂貴酶替代治療，基因治療后酶活性顯著改善、肝脾回縮，從走路虛弱無法上體育課，重拾打球運動的活力……這些重獲新生的故事，正是上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心臨床研究病區精準診療體系的生動縮影。

近日，該院牽頭啟動全球首個兒童青少年高乳糜微粒血癥（FCS）體內堿基編輯藥物臨床研究，為罕見病患兒從“無藥可治”到“精準救治”再添突破性路徑。

作為全國首個兒科研究型病房建設單位，上海兒童醫學中心臨床研究病區自2022年獲批上海市示范性研究型病房以來，以GCP規范為核心，構建起“精準診斷—基線評估—規范給藥—嚴密監護—風險處置—長期隨訪”全流程閉環管理體系，讓創新治療切實落地為患病兒童的生機。5歲的進行性骨化性纖維發育不良（FOP）患兒恒恒，加入國際創新靶向藥物臨床研究后，新發骨化得到有效控制，疾病進展明顯放緩，為家庭重燃希望。

這些突破的背后，是醫院在罕見病及遺傳病診治領域數十年的深耕積淀。自1998年率先建立罕見疑難病MDT聯合門診，醫院逐步搭建起完善的診療與研究體系：2015年成立國內首個“罕見病診治中心”，2020年牽頭組建上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心，建成近萬例罕見病登記庫及專病數據庫，2024年獲批遺傳代謝病及罕見病國家重點專科建設項目。如今，醫院已形成遺傳代謝病與罕見病“篩-診-治-康”全鏈條防控體系，以及臨床-科研-轉化閉環，輻射多地區域醫療中心及醫聯體單位，每年收治的罕見病患者病種、數量均居國內領先水平。

病區按Ⅰ期病房標準打造，配備26張床位及知情同意篩查室、GCP藥房、專用存儲室等功能區，-80℃冰箱、冷鏈管理系統、心電監護系統等設施完備，同步建立規范化文件管理、質量保障及SOP軟件體系。專職臨床研究團隊以“一站式”模式提供全流程支持，2025年協助開展全球多中心GCP項目、IIT項目各30余項。

此次啟動的全球首個兒童青少年FCS體內堿基編輯藥物臨床研究，由該院內分泌遺傳代謝科王秀敏主任、常國營副主任牽頭，通過LNP遞送技術探索體內基因編輯治療的安全性與有效性，標志著我國在兒童重度高甘油三酯血癥創新治療領域實現關鍵跨越。

近年來，醫院在兒童罕見病臨床研究領域持續領跑：作為骨化性肌炎全球多中心GCP研究國內唯一參與的兒童專科醫院，率先完成全球首例5-15歲兒童受試者入組且入組例數居全球首位；開展國內首個AADC缺乏癥基因治療創新研究，實現IIT探索到GCP轉化的高質量躍遷；啟動全球首個兒童青少年戈謝病基因治療項目，入選2024年度兒科學領域七大進展，目前已完成3例受試者用藥并顯現初步療效；同時完成上海首例ALXN850治療低磷酸酶血癥，以及創新藥物治療低磷性佝僂病、尿素循環障礙等多項突破性實踐。

原標題：《創新診療破解罕見病難題 上海兒中心搭建精準救治新體系》

欄目編輯：陸梓華

本文作者：新民晚報 左妍