剛出生2天新生兒突發呼吸困難 不是肺炎不是窒息 竟是這種罕見遺傳病

來源： 信網 責編：陸云琦 2026-02-06 22:28:18

（來源：青島市婦兒醫院）

一名出生僅2天的新生兒突發“呼吸困難”，被緊急收入青島市婦女兒童醫院新生兒重癥監護室（NICU）救治。面對復雜兇險的病情，青島市兒童罕見病診治中心快速響應，啟動多學科協作機制，連夜開展加急篩查，確診為極長鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥（VLCADD）。經個體化精準治療，患兒最終脫離生命危險，展現了醫院在新生兒危急重癥救治與罕見病診療方面的實力。

病情突現，迅速響應

患兒貝貝（化名）41周出生，體重3040g，在出生一天半后突然出現呼吸淺促、呻吟等呼吸困難癥狀，經皮血氧飽和度一度降至93%～95%，被緊急轉入青島市婦女兒童醫院新生兒重癥監護室（NICU）。

救治團隊第一時間為患兒進行了全面檢查。初步化驗結果令人揪心：血糖低至1.7mmol/L，存在代謝性酸中毒，心肌酶譜中的肌酸激酶高達16663.83 U/L（正常范圍為0.03-0.25 U/L），提示存在嚴重心肌損害。患兒的生命體征不穩定，病情進展迅速。

精準研判，鎖定罕見病

面對危急的表現，救治團隊敏銳地意識到，這可能是一種先天性遺傳代謝病。青島市兒童罕見病診治中心迅速啟動危重新生兒多學科診療（MDT）預案。新生兒科、新篩實驗室、心臟中心、檢驗科等多學科專家迅速集結，進行緊急會診。

專家團隊綜合患兒呼吸窘迫、低血糖、嚴重酸中毒、心肌損害等多系統表現，初步診斷為“極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（VLCADD）”。這是一種常染色體隱性遺傳的脂肪酸氧化代謝障礙疾病，發病率極低，但起病急、病情重，若未能及時診斷和規范治療，可導致嚴重的心肌病、肝衰竭甚至猝死。

串聯質譜法進行新生兒篩查是早期發現 VLCAD缺乏癥的重要手段。為搶抓確診的黃金窗口期，醫院立即開啟綠色通道，新篩實驗室連夜進行串聯質譜篩查。檢測結果顯示，患兒血液中14烯酰基肉堿（C14:1）水平顯著升高至5.48 umol/L，這一關鍵生物標志物為臨床診斷VLCADD提供了強有力的實驗室依據。

多科協作，精準施治

診斷明確后，治療團隊立即根據VLCADD的代謝管理原則制定了個體化治療方案。首要任務是糾正危及生命的急性代謝紊亂。救治團隊給予積極的呼吸支持，穩定血氧；迅速糾正低血糖和酸中毒，維持內環境穩定；同時，啟動特殊營養支持，提供中鏈甘油三酯（MCT）作為主要脂肪來源，規避長鏈脂肪酸代謝障礙帶來的風險，并為心肌提供保護性營養支持。

在此期間，心臟中心專家密切監測患兒心功能，指導心肌損害的針對性治療；臨床營養科專家為患兒量身定制了長期的飲食管理方案；遺傳咨詢專家也開始與家屬溝通，為后續的基因確診和家庭遺傳咨詢做好準備。

轉危為安，改善預后

經過多學科團隊連續數日的精準治療與精心護理，患兒病情終于得到控制。呼吸困難明顯緩解，血糖及酸中毒指標恢復正常，心肌酶譜顯著下降，心輸出量維持在穩定水平。患兒終于脫離了生命危險，精神狀態和喂養情況也一天天好轉。

對于VLCADD這類疾病，時間就是大腦，時間就是心肌。早期診斷和立即干預是避免不可逆損傷、改善長期預后的關鍵。此次成功救治，得益于醫院成熟的危重新生兒多學科協作體系，從臨床識別、快速檢驗到精準治療，各個環節無縫銜接，為患兒贏得了寶貴的生機。目前患兒情況穩定，正在進一步康復中。文/通訊員 畢乙賀 記者 叢黎

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