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站在2026年的起點,回望剛剛過去的2025年,生物技術與信息技術的融合終于邁過了臨界點。
對于華大而言,這一年的核心變化在于我們如何利用人工智能技術,重新定義了基因檢測的效率與邊界。
長期以來,基因測序行業解決的主要問題是“讀”,我們通過不斷降低測序成本,把生命的ATCG序列準確地讀取出來,但面對海量的數據,如何“懂”成為新問題。
2025年,隨著華大生命科學研究院發布全球首個百億參數人類基因組通用基礎模型Genos,以及華大基因推出多模態大模型GeneT,我們開始嘗試解決這個問題。
Genos基于全球不同人群的636個高質量基因組進行訓練。
它的一項關鍵能力,是對基因組中非編碼區域的解析。在過去,這部分區域因為難以解讀,往往被忽視,但它們實際上決定了大量的生命調控機制,Genos利用長上下文分析能力,能夠在這片未知區域中以單堿基的精度進行識別和分析。
基于Genos的底層能力,我們推出了面向臨床應用的GeneT,這是一個更貼近具體業務場景的工具。
在臨床遺傳咨詢中,專業人員的短缺一直是制約行業發展的因素。GeneT通過連接知識庫與測序數據,能夠輔助生成專業的診療建議與報告,通過基礎模型加應用平臺的架構,讓基因數據的解讀效率得到提升。
技術的價值不應停留在實驗室里,檢驗它的唯一標準,是它能否讓昂貴的精準醫療變得普惠和便捷。
消化系統癌癥的防控是2025年華大基因工作的重點。
數據顯示,2023年全球有41.7%的癌癥死亡本可通過干預風險因素避免,但在實際操作層面,阻礙篩查普及的因素非常具體,檢測費用高、檢查過程痛苦、醫療資源分布不均等。
以內鏡檢查為例,其侵入性的特點導致許多高風險人群產生了畏難情緒,依從性不足30%。
針對這一痛點,我們在哈爾濱開展了覆蓋240萬常住居民的民生項目。
項目采用華大自主研發的糞便DNA甲基化檢測技術,居民可以在家完成采樣,樣本由社區衛生機構統一送檢。這種模式剝離了對三甲醫院內鏡資源的依賴,讓檢測變得像收發快遞一樣簡單。
截至2025年7月,該項目的累計預約量突破了80萬人次。這一數字證明,當技術方案足夠便捷且成本可控時,大規模的癌癥早篩完全可行。
為了進一步提升篩查效率,我們還在2026年初推出了“華消寧”檢測產品。
這項技術僅需采集20毫升外周血,就能同時對結直腸癌、胃癌、食管癌、肝癌、胰腺癌五種消化系統惡性腫瘤進行風險評估。
臨床驗證數據顯示,該產品的綜合靈敏度達到78.1%,特異性為98.8%。從糞便檢測到血液多癌聯檢,技術的迭代始終圍繞著提升可及性這一目標展開。
支撐這些大規模民生項目的,是我們對自動化工具的持續投入。
華大基因推出的SIRO高通量檢測AI+本地化醫學解決方案,在哈爾濱等地的項目中發揮了重要作用,這套系統實現了從樣本接收到報告生成的全流程自動化,將單樣本報告時間大幅壓縮,這種大規模、標準化的交付能力,是我們將基因檢測轉化為公共衛生基礎設施的關鍵。
在關注慢性病防控的同時,新發突發傳染病的挑戰依然存在。
2025年,無論是廣東出現的基孔肯雅熱本地病例,還是印度及東南亞地區的尼帕病毒疫情,都提醒我們生物安全防線的重要性。
面對這些公共衛生事件,華大基因依托宏基因組測序技術和快速檢測試劑盒,做出了迅速響應。在尼帕病毒疫情期間,我們在亞太區域的實驗室完成了檢測平臺的裝機與調試,具備了精準識別致病病原的能力。
這種快速響應能力,源于我們建立的一套包含測序平臺、試劑原料、算法模型在內的全鏈條自主技術體系。
在國際合作方面,我們不僅提供產品,更致力于建設本地化的技術能力,2024年4月,華大基因在烏拉圭建立了臨床分子檢測實驗室。
2026年2月,我們與烏拉圭克萊梅特·埃斯塔夫萊生物研究所簽署了合作備忘錄,進一步深化在基因組學和癌癥防控領域的合作。
通過這種模式,我們將中國的技術方案轉化為當地的公共衛生能力,服務于拉美地區的出生缺陷防控和腫瘤篩查。
展望2026年及未來,基因檢測行業將迎來兩個主要的發展方向。
首先是健康管理的常態化,隨著測序成本的進一步降低,基因數據將成為每個人健康檔案中的基礎要素。人工智能技術將結合多組學數據與實時生理指標,為個人提供動態的健康風險預測。
其次是生物制造產業的興起,合成生物學和細胞農業等新興產業的發展,需要對生命系統進行精確地解析,在這一進程中,基因測序將作為基礎的“讀”的環節,為生物制造提供必要的數據支撐。
華大致力于構建生命科學領域的基礎設施。無論是在基礎研究領域開源大模型,還是在民生項目中推廣普惠檢測,亦或是建設全球化的公共衛生防線,我們的目標都是讓基因檢測走下神壇,成為每一個人很輕松、便捷、用得起的日常工具。
(經濟觀察報記者 鄭晨燁)
(作者 鄭晨燁)
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鄭晨燁
資深記者。關注新能源、半導體、智能汽車等新產業領域,有線索歡迎聯系:zhengchenye@eeo.com.cn,微信:zcy096x。
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