浙江
你能想象嗎？
一位36歲的壯年男子
竟在短短幾天內接連遭遇
肝破裂、腎梗死、動脈夾層等致命危機！
究竟是不幸的巧合
還是隱藏著什么致命危機？
1
年輕患者的“連環”血管危機
8天前，36歲的王先生（化名）經歷了一場驚心動魄的生死考驗。在當地醫院，他突然血壓驟降、肚子痛，急診CT發現腹腔盆腔里全是血，醫生判斷是肝破裂，立刻手術切除了部分肝臟，才算把他從鬼門關拉了回來。
可誰知道，這僅僅是個開始！手術后復查，更大的麻煩來了：雙側腎動脈夾層導致腎梗死，左邊髂總動脈夾層，肝臟上還有動脈瘤！這些問題就像一顆顆埋在身體里的“不定時炸彈”，隨時可能再次引爆。王先生趕緊轉到我院，尋求一線生機。
2
多學科團隊發現“不對勁”
急診召集了多學科專家團隊立刻對他進行全面評估。仔細一看，專家們發現王先生有些特別的“體貌特征”：
皮膚摸起來彈性特別好，能拉很長；面容也有些特別；身上還有瘀斑，一問容易青紫；再加上之前發現的多處動脈夾層……
經驗豐富的醫生們心里咯噔一下：難道是罕見病——血管型埃勒斯-當洛斯綜合征（vEDS）？這個病可不能大意，萬一搞錯了，接下來的支架手術風險會極高！
3
在2萬個基因找出“元兇”
要確診這個病，關鍵得看基因！遺傳和基因組醫學科團隊面臨的難題來了：王先生剛輸了血，直接抽血做基因檢測，很可能會受到獻血者DNA的干擾，結果不準。怎么辦？
在皮膚科醫生的幫助下，團隊換了個思路：從王先生的皮膚上取一點組織來做“高通量全外顯子測序”。通過調整實驗流程，檢測很快就有了結果！
在王先生的2萬多個基因中，醫生們找到了那個搗蛋的“元兇”——COL3A1基因發生了一個致病性的變異（c.2284-2A>G雜合變異）。這個基因突變會導致身體里一種叫III型膠原蛋白的東西合成出問題。膠原蛋白就像我們血管壁的“鋼筋水泥”，這種“水泥”質量不過關，血管壁就會變得特別脆弱，容易破損，這就解釋了為什么王先生會出現多處動脈夾層和破裂。
王先生平時關節也能彎到不正常的角度，皮膚能拉很長，容易瘀傷，10年前還得過氣胸。這些都是這個病的典型表現！
4
針對性治療要“大轉彎”
這個基因診斷結果，一下子就改變了王先生的治療方向！原來，得了這種病的人，血管組織脆弱得像“紙糊的”一樣，平時常規的手術或者放支架這些操作，對他來說風險都特別高，搞不好血管就破了。
所以，醫療團隊為王先生量身定制了一套“溫柔”的治療方案：以保守治療和嚴密觀察為主，盡量避免不必要的手術或介入操作，防止醫源性損傷。同時，嚴格控制血壓，密切監測，預防嚴重并發癥的發生。
5
身體這些“信號”要警惕
遺傳和基因組醫學科負責人唐小華介紹，王先生得的“埃勒斯-當洛斯綜合征（EDS）”，是一組可遺傳的結締組織疾病，它們有一些共同的特點，如果你或身邊人有類似情況，可一定要提高警惕：
1
關節“太靈活”，皮膚“太有彈性”
● 關節動不動就脫位、扭傷，脊柱有點駝背，腳型異常；
● 皮膚松松垮垮，能拉很長，輕輕一碰就容易瘀青，傷口也不容易長好。
2
身體“太脆弱”
● 皮膚輕輕一撕就破；
● 血管容易破裂或者長動脈瘤；
● 肺部可自發氣胸；
● 腹部腸道、子宮易破裂；
● 眼睛、牙齦可能比普通人更容易出問題；
● 骨折風險增加。
像王先生得的這種“血管型（IV型）”是最嚴重的一種。所以，如果發現自己或家人有上面說的這些“信號”，特別是皮膚、關節異常，又有不明原因的血管問題，一定要盡早去找遺傳科醫生看看！通過基因檢測和遺傳咨詢，就能盡早發現問題，進行個體化的健康指導和管理，避免意外發生。
就診指南
遺傳和基因組醫學科
遺傳和基因組醫學科在全省率先實現基因組高通量測序全流程的本地化，已經累計完成了超過10000例的基因組測序，覆蓋人的整個生命周期，努力讓基因組醫學更好地服務患者。
門診預約電話
0571-85894389
門診專家
唐小華
遺傳與基因組醫學科負責人，主任技師
門診時間：周一下午、周二上午
擅長：在神經、運動、心血管、生殖泌尿等多個系統的罕見病基因組診療方面經驗豐富，尤其在產前篩查、產前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢和再生育指導等領域有深入研究。
楊艷玲
遺傳與基因組醫學科學術科主任，主任醫師
門診時間：每月一次（請先到普通門診就診，經評估后預約）
擅長：長期致力于遺傳病及出生缺陷的診斷、治療與預防工作，尤其擅長遺傳代謝病、內分泌疾病、生長發育障礙等疑難疾病的診治：
1. 遺傳代謝性疾病：如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體病等。
2. 內分泌與生長發育相關疾病：如遺傳性矮小、先天性甲狀腺功能異常、性發育障礙等。
3. 神經系統相關遺傳病：如遺傳性腦白質病、癲癇性腦病、智力與發育遲緩/障礙等。
4. 其他罕見疑難病癥：如不明原因驚厥、代謝性肝病、心肌病、罕見遺傳綜合征等。
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